¿Qué son los trastornos genéticos? – Definiciones y descripciones

La función de los genes

Tus genes te hicieron quien eres hoy. Los genes son secciones de código que lo construyeron con especificaciones únicas. Dentro de unos años, te convertirás en otra persona, también en parte como resultado de genes que han codificado las progresiones naturales de la vida, como la predisposición al cáncer, la calvicie, etc.

Estas secciones de código, nuestros genes, a veces pueden estar un poco desviadas, de la misma manera que el código de computadora puede estar un poco desviado. Cuando el código de computadora es incorrecto, lleva a la computadora a hacer todo tipo de cosas inesperadas. Nuestros genes también pueden causar problemas, como trastornos genéticos, cuando se codifican incorrectamente.

¿Qué son los trastornos genéticos?

Los trastornos genéticos son un grupo de afecciones que surgen como resultado de anomalías cromosómicas.

Un cromosoma es como un gran bloque de código de computadora dentro de un programa más grande conocido como genoma. Dentro del gran bloque de código, también hay muchos tipos diferentes de genes. Los genes son secciones más pequeñas de código. Estos genes son secciones de nuestro ADN. Entonces, se podría decir que el ADN es el lenguaje de codificación que se usa para construir el genoma. El lenguaje del ADN determina esencialmente cómo funciona nuestro programa.

Por ejemplo, un fragmento de código de computadora puede decirle a un programa qué fuente usar, qué tamaño debe tener la fuente, qué imagen debe insertarse y mucho más. De manera similar, un cromosoma tiene muchos genes diferentes que también pueden codificar una tonelada de cosas, como la altura que tendrá.

Cuando los programadores de computadoras escriben código, pueden causar anomalías dentro del código al hacer cosas como agregar el código incorrecto, eliminar el código correcto o simplemente escribir mal el código necesario. Las mutaciones también ocurren cuando partes del ADN son anormales debido a algo como una eliminación, inserción o sustitución de código. Esto último ocurre cuando se escribe la letra incorrecta, por así decirlo, del código. Es un “error de escritura”.

Trastornos monogenéticos

Los trastornos genéticos se pueden describir o agrupar de muchas formas diferentes en términos de lo que afectan.

Una mutación que afecta a un solo gen se conoce como trastorno monogenético , donde ‘mono-‘ se refiere a ‘uno’ de algo, como un monóculo, monopolio o monorraíl. Tú entiendes.

De todos modos, los trastornos de un solo gen pueden ser de naturaleza dominante o recesiva. Esto es lo que quiero decir con esto. La mayoría de las personas nacen con dos manos y tienen una mano dominante. Este dominio, o preferencia por usar una mano, permite que una persona gobierne la forma en que vive su vida, incluida la mano con la que come, sostiene el teléfono, abre puertas, etc.

Cuando naces, obtienes 23 pares de cromosomas, un juego de cada padre, para un total de 46 cromosomas.

Si uno de los genes en un solo cromosoma porta una mutación genética y esta mutación causa un problema, la llamamos enfermedad dominante. Para decirlo de otra manera, una enfermedad dominante significa que solo necesita recibir una copia de un gen malo de su madre o de su padre para contraer una enfermedad. Esta copia enferma, como una mano dominante, gobierna la forma en que el cuerpo responde a los comandos del código incorrecto y anula la copia normal del código que queda en el otro cromosoma.

Por el contrario, una enfermedad monogenética recesiva debe tener una mutación en un gen en ambos cromosomas.

Trastornos cromosómicos

Los trastornos cromosómicos también son otro tipo de trastorno genético. Los trastornos cromosómicos son trastornos genéticos causados ​​por cambios estructurales en un cromosoma o por excesos o deficiencias de genes completos ubicados en los cromosomas.

Algunas personas tienen tres copias de un cromosoma, cada una de las cuales tiene genes absolutamente normales. Uno pensaría que sería genial, ya que una copia adicional de la mayoría de las cosas no duele en caso de que algo salga mal con las otras dos. Pero, como tener una tercera mano, puede interferir en la vida cotidiana y, por lo tanto, en el caso de trastornos genéticos, la tercera copia del cromosoma también se interpone en el camino de la codificación adecuada para su cuerpo y resulta en enfermedad.

Otros trastornos cromosómicos pueden tener genes que no se expresan o se eliminan por completo. Dado que esos genes se han ido o están en silencio, no pueden activar funciones clave en el cuerpo. Sería como poner una parte del código de la computadora entre corchetes especiales que inactivan esa parte del código. Obviamente, esto significaría que el programa de software omitiría ese código, no lo usaría y, por lo tanto, no produciría el efecto deseado.

Además, si una parte de un cromosoma se transloca (o mueve) a otro cromosoma, y ​​viceversa, esto causa un problema. ¡Esto se debe a que el gen incorrecto se coloca en el cromosoma incorrecto! Es como poner una sección de código de una parte del programa de computadora a otra. Cuando esa porción de código translocada se coloca en una parte completamente diferente del programa, crea un código anormal (o gen), y esto puede resultar en mal funcionamiento y enfermedad.

Trastornos de herencia multifactorial

Finalmente, para esta lección, repasaremos los trastornos de herencia multifactorial , un grupo de trastornos genéticos que combinan variaciones genéticas inadecuadas en el código con factores ambientales para producir una enfermedad.

Esto significa que el gen defectuoso en sí mismo no causa el problema por sí solo, solo predispone o contribuye a uno. Es como si el código escrito por el programador hiciera su trabajo siempre que el usuario no hiciera lo incorrecto. Es decir, si el usuario hace clic en el botón incorrecto, solo entonces todo el programa se bloquea.

Entonces, en el mundo real, estas ‘cosas incorrectas’ son como una dieta inadecuada, la exposición a cosas como drogas, toxinas y virus, todos los cuales pueden combinarse con mutaciones genéticas para causar enfermedades.

Resumen de la lección

Después de leer esta lección, le animo a que vea la lección sobre diferentes tipos de trastornos genéticos para tener una idea de los muchos tipos que existen.

Los trastornos genéticos , por cierto, son un grupo de afecciones que surgen como resultado de anomalías cromosómicas. Los trastornos genéticos se agrupan en tres categorías principales.

Primero, tenemos un trastorno monogenético , una mutación que afecta a un solo gen. Estos pueden ser de naturaleza dominante o recesiva. Una enfermedad dominante significa que solo se necesita una copia defectuosa de un gen para causar la enfermedad.

Otra categoría de trastornos genéticos son los trastornos cromosómicos , que son trastornos genéticos causados ​​por cambios estructurales en un cromosoma o por excesos o deficiencias de genes completos ubicados en los cromosomas. Ejemplos de esto incluyen tener una copia adicional de un cromosoma, un gen faltante o genes que se mueven al cromosoma incorrecto.

Y finalmente, repasamos los trastornos hereditarios multifactoriales , un grupo de trastornos genéticos que combinan variaciones genéticas inadecuadas en el código con factores ambientales para producir enfermedades.

Esta categoría significa que, si bien definitivamente existe una predisposición genética a una enfermedad, los factores de estilo de vida potencialmente controlables, como la dieta, juegan un papel importante en el desarrollo de estos trastornos.

Los resultados del aprendizaje

Revise los temas principales de esta lección para:

• Comprender el propósito de los genes.
• Definir trastornos genéticos
• Identificar las tres categorías principales de trastornos genéticos.
• Explicar qué causa los trastornos genéticos en cada una de las tres categorías.