Cuando ser alto y delgado no es una buena señal
En nuestra sociedad, hay varias cosas que se aprecian por una amplia variedad de razones cuando se trata de nuestro físico. Nos gusta pensar que ser alto es bueno. Las personas más altas pueden obtener más respeto o ser mejores en los deportes. Otra cosa que parece obsesionarnos es el peso. Ser delgado se considera atractivo y saludable tanto como ser alto. Pero, en una combinación desafortunada con la que esta lección lo involucrará, ser alto y delgado es en realidad un signo de una enfermedad potencial.
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta a los sistemas esquelético, cardiovascular y respiratorio, así como a los ojos. Los hombres o mujeres de cualquier raza pueden verse afectados por esta afección. Las personas que tienen un pariente cercano, como un padre, que también está afectado por el síndrome de Marfan, tienen un mayor riesgo de desarrollarlo. Esto se debe a que es una afección autosómica dominante, lo que significa que solo necesita una copia del gen defectuoso para contraer este trastorno.
¿Por qué ocurre el síndrome de Marfan?
La mutación genética que ocurre en esta afección hace que el tejido conectivo de su cuerpo se desarrolle de manera inadecuada. El tejido conectivo de su cuerpo es el tejido que le proporciona fuerza, flexibilidad, cohesión y apoyo a su cuerpo. Esto no es difícil de imaginar. Por ejemplo, la fuerza y el apoyo provienen de su esqueleto. Los huesos son un tipo de tejido conectivo. Los huesos se mantienen unidos por ligamentos, que es tejido conectivo. Los músculos se unen al hueso a través de los tendones, esos son tejidos conectivos. El tejido conectivo se encuentra en casi cualquier lugar que pueda imaginar de su cuerpo: piel, vasos sanguíneos, ojos y más allá.
La principal proteína que compone el tejido conectivo, el colágeno, es sin duda algo de lo que ha oído hablar. Ah, y el tejido adiposo , o grasa corporal, que la gente se esfuerza tanto por perder para adelgazar también se considera un tipo de tejido conectivo. Como puede ver, aunque la definición parecía vaga, los ejemplos de tejido conectivo son abundantes y fáciles de entender.
Ahora que tenemos claro qué es el tejido conectivo en el cuerpo, puede apreciar más fácilmente cómo este defecto genético causa problemas a las personas. Además del colágeno, otra proteína importante que se encuentra en el tejido conectivo se llama elastina. La elastina es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo y es responsable de la flexibilidad de un tejido al estirarse y regresar a la posición normal al relajar una fuerza que causa ese estiramiento. En esencia, la elastina es responsable del efecto de goma elástica en lugares como la piel.
¿Qué es el Síndrome de Marfan?
¡Adelante! ¡Pruébalo! Aprieta tu mejilla y aléjate mientras lo haces. O puede pedirle a su abuela que lo haga por usted. Tan pronto como lo sueltes, tu piel vuelve a su lugar. La elastina permite el estiramiento de la piel una vez que se tira y es responsable de volver a colocarla en su posición una vez que la abuela la suelta.
El problema en el síndrome de Marfan es que otra proteína, llamada fibrilina-1 , es deficiente. Esta es una proteína responsable de la salud y mantenimiento de las fibras elásticas, entre muchas otras cosas. La ausencia de fibrilina también causa otros problemas, como el inicio de una cascada inflamatoria que degrada otras proteínas y estructuras del tejido conectivo.
Signos clínicos, síntomas y diagnósticos
El resultado final es que el tejido conectivo de las personas se destruye, daña o no se desarrolla correctamente, lo que lleva a:
- Una constitución alta y delgada
- Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos, así como articulaciones flexibles
- Escoliosis, una afección en la que la columna se curva a ambos lados del cuerpo.
- Un soplo cardíaco
- Paredes de vasos sanguíneos débiles que pueden romperse y causar la muerte
- Mala vista
Un médico utilizará estos signos, el historial médico familiar de una persona, un examen de la vista, un examen del corazón mediante un ecocardiograma y muchas otras cosas para tratar de diagnosticar esta afección. Es difícil diagnosticar el síndrome de Marfan porque puede simular muchos tipos diferentes de trastornos del tejido conectivo.
Tratamiento y prevención del síndrome de Marfan
Una vez que su médico esté seguro de que tiene el diagnóstico correcto del síndrome de Marfan, la terapia puede comenzar sabiendo que esta afección no se puede curar. Uno de los tratamientos más importantes en esta condición involucra su sistema cardiovascular. Recuerde que dije que los vasos sanguíneos tienen tejido conectivo, y en esta condición, los vasos sanguíneos pueden debilitarse como resultado del trastorno del tejido conectivo que está ocurriendo.
¿Qué es el Síndrome del Túnel Carpiano?
Eso es algo importante. Imagínese si la manguera de su patio trasero tuviera paredes débiles. Tan pronto como abra el agua, podría explotar. Si la presión en los vasos sanguíneos aumenta demasiado, puede causar una dilatación o una protuberancia en forma de globo de la arteria principal del cuerpo, la aorta, llamada aneurisma aórtico . Este globo puede potencialmente explotar, provocando hemorragia interna y la muerte. Por eso, administramos medicación para la presión arterial para mantener baja la presión arterial e incluso podemos realizar una cirugía en la aorta para fortalecerla y evitar que estalle.
Resumen de la lección
Si bien una aorta reventada nunca es algo bueno, revisar el contenido de esta lección sí lo es. El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta los sistemas esquelético, cardiovascular y respiratorio, así como los ojos.
La mutación genética que ocurre en esta afección hace que el tejido conectivo de su cuerpo se desarrolle de manera inadecuada. El tejido conectivo de su cuerpo es el tejido de su cuerpo que le proporciona fuerza, flexibilidad, cohesión y apoyo. Un ejemplo de tejido conectivo se conoce como tejido adiposo , o más comúnmente como grasa corporal. El tejido conectivo está formado por muchas proteínas diferentes, incluida la elastina. La elastina es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo y es responsable de la flexibilidad del tejido al estirarse y volver a la posición normal al relajar una fuerza externa.
En el síndrome de Marfan, hay una proteína llamada fibrilina-1 que es deficiente. Esta es una proteína responsable de la salud y mantenimiento de las fibras elásticas, entre muchas otras cosas. Una vez que hay una deficiencia de fibrilina-1, no solo sufren las fibras elásticas, sino que se inicia una cascada inflamatoria que destruye otros componentes del tejido conectivo. Esto da como resultado defectos, como anomalías en el crecimiento esquelético, visión deficiente, vasos sanguíneos débiles y soplos cardíacos.
Una vez diagnosticada, esta afección debe tratarse con muchos medicamentos, como los que reducen la presión arterial. Si la presión en los vasos sanguíneos, la presión arterial, aumenta demasiado, puede causar una dilatación o una protuberancia en forma de globo de la aorta, denominada aneurisma aórtico . Si esto ocurre y la aorta se abre de golpe, ¡la persona morirá!
Síndrome y tratamiento del nevo de células basales
Los resultados del aprendizaje
Al completar esta lección, debería poder:
- Describir la función del tejido conectivo y la importancia de la elastina y la fibrilina-1.
- Identificar los signos y síntomas del síndrome de Marfan.
- Explicar el tratamiento para el síndrome de Marfan y la importancia de controlar la presión arterial.
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