Tipos de trastornos genéticos II: definiciones y síntomas

Los buenos genes se volvieron malos

Nuestro código genético es el conjunto de genes que determina casi todo sobre nosotros. Puede pensar en nuestro código genético como las instrucciones para crearnos.

Son responsables de nuestro color de cabello, altura, color de ojos, etc. La mayoría de las personas están muy contentas con todo lo que sus genes les han dado en la vida. Esto ocurre cuando nuestros genes están sanos y realizan todo aquello para lo que fueron diseñados.

Hay casos en los que los genes no funcionan como se supone que deben hacerlo. La razón más común por la que nuestros genes no funcionan correctamente es que hay una mutación. Una mutación es una alteración en la estructura de un gen. Las mutaciones en nuestros genes pueden provocar un cambio en nuestra apariencia, el funcionamiento de nuestro cuerpo o ambos. Entonces, en otras palabras, si los genes están mutados, las instrucciones para crearnos cambian y el resultado final es diferente.

Vamos a discutir algunas de las enfermedades que resultan de mutaciones en nuestros genes.

Hemofilia

Estoy seguro de que te has raspado la rodilla o te has cortado el dedo antes en la vida. Este es un evento menor para la mayoría de las personas. La lesión ocurre, sangra un poco, el sangrado se detiene y luego se forma una costra.

No es gran cosa, ¿verdad? Pero para personas con hemofilia es diferente. La hemofilia es una enfermedad que permite que se produzca sangrado durante un tiempo prolongado después de una lesión. Esta enfermedad ocurre como resultado de una mutación en los genes del factor de coagulación. Los factores de coagulación son proteínas responsables de hacer que la sangre se coagule y forme costras después de una lesión.

Cuando se producen mutaciones en los genes del factor de coagulación, las instrucciones para producir los factores de coagulación cambian y se termina sin tener factores de coagulación funcionales. Una vez que esto sucede, no puede formar coágulos como debería y continúa sangrando después de una lesión.

Hay dos factores de coagulación que pueden estar mutados para causar esta enfermedad. Una mutación en el gen para el factor VIII de la coagulación hace que la hemofilia A, mientras que una mutación en el gen para el factor IX de coagulación provoca la hemofilia B.

Quizás se esté preguntando: ¿Cuándo y cómo ocurre esta mutación? Suele ser un trastorno congénito, lo que significa que nace con él. Los genes de los factores de coagulación se encuentran en el cromosoma X. La enfermedad se observa casi exclusivamente en hombres, ya que solo obtienen una copia del cromosoma X. Si el cromosoma X tiene la copia mutada, los hombres tienen la enfermedad. Las mujeres rara vez, o nunca, la contraen porque tienen un segundo cromosoma X que probablemente tendrá un conjunto normal de genes para los factores de coagulación.

Hay algunos casos en los que una persona no nace con el trastorno y se desarrolla más tarde en la vida. Esto sucede cuando el cuerpo cree que los factores de coagulación son extraños, como las bacterias, y genera una respuesta inmune para atacarlos. Nos referimos a esto como hemofilia adquirida.

Distrofia muscular

Hay algunas actividades en las que la mayoría de nosotros no pensamos mucho en poder realizarlas. Cosas como nadar, correr y hacer ejercicio son bastante fáciles de hacer, ya que las decidimos. Hay un subconjunto de personas que padecen una enfermedad conocida como distrofia muscular que realmente desearían poder participar fácilmente en estas actividades.

La distrofia muscular, abreviada como DM, es un trastorno genético que causa el debilitamiento de los músculos esqueléticos. Estos son los músculos que controlan el movimiento. La enfermedad también puede afectar los músculos del corazón y los que controlan la respiración, en casos raros. Cuando una persona muestra síntomas de debilidad muscular, los músculos involucrados y la gravedad de la debilidad dependen del tipo de trastorno que tenga la persona.

Hay alrededor de nueve tipos diferentes de distrofia muscular. Todos ellos son causados ​​por una mutación, pero solo sabemos que el gen ha mutado en algunos de los tipos de trastorno. La forma más común de DM en los niños es Duchenne. La forma más común de DM en adultos es miotónica. Estos suelen ser causados ​​por una mutación en uno de los genes que crea o afecta la proteína distrofina. Los genes de este trastorno también se encuentran en el cromosoma X, por lo que sigue los mismos patrones de herencia que para la hemofilia.

Fenilcetonuria

Una de las razones por las que se extrae sangre del pie de un bebé inmediatamente después del nacimiento es la prueba de fenilcetonuria, abreviada como PKU. Este es un trastorno genético que evita que la persona descomponga el aminoácido fenilalanina.

La PKU ocurre debido a una mutación en el gen PAH que es responsable de crear la enzima que descompone la fenilalanina. El gen PAH se encuentra en el cromosoma 12. La PKU afecta a hombres y mujeres por igual, ya que el gen PAH no se encuentra en los cromosomas sexuales. Una persona debe heredar una copia mutada del gen de ambos padres para terminar con el trastorno.

La fenilalanina está presente en alimentos que contienen proteínas, como carnes y productos animales. El cuerpo lo utiliza, junto con otros aminoácidos, para construir las proteínas que necesita el cuerpo. Cuando una persona no puede descomponer este aminoácido, se acumula en el torrente sanguíneo y ahí es donde comienzan los problemas.

Demasiado de este aminoácido en la sangre puede causar signos como convulsiones, movimientos espasmódicos, erupciones cutáneas, hiperactividad, problemas emocionales y discapacidades mentales, sociales e intelectuales. Una persona con PKU también puede tener la cabeza pequeña.

Resumen de la lección

Hemos hablado de algunos de los trastornos genéticos comunes con los que puede nacer una persona. Ahora debe saber que nuestro código genético contiene genes que dan instrucciones para crear nuestros cuerpos. Pueden ocurrir errores llamados mutaciones en nuestros genes, y esto cambia las instrucciones, lo que cambia la forma en que se crean nuestros cuerpos y / o cómo funcionan.

La hemofilia es un trastorno genético causado por una mutación en los genes del factor de coagulación. Hace que una persona sangre más de lo que debería después de una lesión.

La distrofia muscular es un conjunto de nueve trastornos genéticos causados ​​por varias mutaciones en el gen de la distrofina. El trastorno causa debilidad muscular con el tiempo.

El último trastorno que repasamos es la fenilcetonuria, o PKU , que es un trastorno genético causado por una mutación en el gen PAH. La PKU hace que una persona tenga una acumulación de fenilalanina en la sangre, lo que provoca una amplia variedad de signos y síntomas.

Los resultados del aprendizaje

Cuando haya terminado, debería poder:

• Recuerda qué mutaciones hay en el código genético.
• Nombrar y describir algunas de las enfermedades causadas por mutaciones genéticas.
• Explicar cómo los trastornos discutidos en la lección afectan al cuerpo.