Conceptos básicos de la translocación
Imagina que estás enrollando piezas de plastilina largas, como cuerdas. Cruzas los dos trozos de cuerda, creando un patrón en forma de X. Para cada color, haces un par duplicado y los colocas uno al lado del otro. Cuando se le da la espalda, alguien corta una sección de cuerda de un color y la reemplaza por otro. Cuando regrese, verá que dos de sus cuerdas han tenido secciones intercambiadas, dejándolo con dos cuerdas que se mezclan y combinan.
Esto es similar a lo que sucede cuando se produce una translocación cromosómica . Cada par de plastilina en forma de X es un conjunto de cromosomas , que contiene información genética del ADN. Normalmente, cada par de cromosomas es similar. Los pares coincidentes se denominan cromosomas homólogos ; el prefijo homo es griego para «igual». La única excepción son los cromosomas sexuales, que no tienen par. El resto son cromosomas autosómicos emparejados .
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En la mezcla de plastilina, no fueron dos cromosomas homólogos (del mismo color) los que se intercambiaron. En cambio, se intercambiaron dos X de diferentes colores, llamados cromosomas no homólogos (piense en ‘no homo’ que significa ‘no es el mismo’). La translocación ocurre cuando se intercambia una sección de genes de dos cromosomas no homólogos. Más específicamente, la translocación recíproca tuvo lugar en el ejemplo anterior, porque las piezas no emparejadas se intercambiaron en los cromosomas no homólogos.
Translocación recíproca heterocigótica
Recuerde que cada cromosoma tiene la forma de dos cuerdas que se cruzan para formar una X. Además, cada uno tiene un par homólogo coincidente. Imagine cada par de cromosomas normales como piezas de plastilina del mismo color.
A veces, un X, o cromosoma, del conjunto se ha dejado intacto, mientras que el X correspondiente tiene una sección que se ha intercambiado. Esto se denomina translocación recíproca heterocigótica , porque un cromosoma del par permanece normal, mientras que el otro tiene una parte intercambiada. El prefijo hetero significa «no es el mismo», lo que significa que los dos pares ya no son iguales, ya que un cromosoma tiene una anomalía.
Causas de mutaciones: recombinación y translocación
La mayoría de los organismos con translocación recíproca heterocigótica son semiestériles . Producen aproximadamente la mitad de la descendencia viva como un organismo que no tenía esta mutación genética. Esto se debe a que, a medida que los cromosomas se dividen durante la meiosis , un proceso celular utilizado en la reproducción, existe un 50% de posibilidades de que la descendencia tenga la mutación.
Translocación recíproca homocigótica
Se produce una translocación recíproca homocigótica cuando ambos pares de cromosomas homólogos tienen la misma anomalía. Recuerde desde arriba que el prefijo homo significa lo mismo, lo que significa que ambos pares se han cambiado de manera similar. Si imaginamos un conjunto de cromosomas homólogos como dos X de plastilina de colores coincidentes, entonces cada X del conjunto tendría una pieza de color no coincidente. Esto se debe a que, en este caso, cada X (o cromosoma) tiene un fragmento de gen idénticamente no coincidente de un cromosoma no homólogo.
Translocación robertsoniana
Si imaginamos que un cromosoma está formado por dos piezas de cuerda cruzadas en forma de X, el punto donde se cruzan sería el centrómero . El centrómero juega un papel importante durante la división celular y mantiene unido al cromosoma como un todo. En una translocación de Robertson , las regiones del centrómero de un cromosoma no homólogo se fusionan. El resultado es un centrómero único fusionado que mantiene unido un cromosoma no coincidente. El síndrome de Down se produce cuando este tipo de reordenamiento genético ocurre en el cromosoma 21.
Resumen de la lección
Los cromosomas son los portadores de información genética, y cuando dos pares diferentes o no homólogos no coinciden, el resultado es una translocación. La translocación puede ocurrir en solo uno de los pares de cromosomas coincidentes u homólogos; esto se denomina translocación recíproca heterocigótica. La translocación recíproca heterocigótica conduce a la semiesterilidad, lo que resulta en la mitad del número de descendientes viables. Cuando ambos pares de cromosomas tienen cada uno un fragmento intercambiado similar, se denomina translocación recíproca homocigótica. Las translocaciones robertsonianas combinan la región del centrómero del cromosoma y están implicadas en el síndrome de Down.
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