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Uso de estudios de gemelos para determinar la heredabilidad

Publicado el 4 octubre, 2020

Heredabilidad

¿Conoce gemelos idénticos? Tal vez tú mismo seas uno. Quizás creciste con un par de gemelos idénticos en tu grado. Yo hice. Recuerdo tener a un niño en un par de gemelos en mi salón de cuarto grado mientras que el otro niño estaba en un salón diferente. Él y su hermano se veían, bueno, bastante idénticos, pero de niños, siempre podíamos distinguirlos. Admito que lo hicieron más fácil peinando su cabello de manera diferente.

Pero un día de los inocentes, las gemelas se vistieron igual y se peinaron igual. Intercambiaron aulas con la esperanza de engañar a sus profesores y al resto de nosotros. Realmente no creo que hayan engañado a nadie durante tanto tiempo. Es una broma bastante buena, y solo un gemelo idéntico puede intentarlo, pero eso no lo hace exitoso. Después de algunas conversaciones con el gemelo “equivocado”, puede averiguar qué está pasando.

Es cierto que los gemelos idénticos son genéticamente idénticos, pero la genética no lo es todo. Se ven iguales, pero no exactamente iguales. Hablan igual, pero no exactamente igual. Son personas con diferentes experiencias de vida e intereses. Sabes, podría ser un claro indicio de que a un niño le gustan las Tortugas Ninja mientras que al otro le gusta Batman. Aún así, debe ser genial crecer con alguien que siempre pueda ser tu doble de acción.

Los científicos del comportamiento y los genetistas han dependido desde hace mucho tiempo de los gemelos idénticos para algo más que una buena broma. Estudiar a dos personas que son genéticamente idénticas puede ayudarnos a descubrir qué rasgos son causados ​​puramente por la genética y qué rasgos están influenciados por el medio ambiente. Ya ha aprendido un poco sobre la heredabilidad , el término que describe cómo un fenotipo total, o rasgo físico, se ve afectado por la variación genética. Los gemelos se pueden usar directamente para probar la heredabilidad de un rasgo.

Estudios de gemelos

Como probablemente sepa, hay dos tipos de gemelos que pueden nacer. Los pares de gemelos monocigóticos , o gemelos MZ, son gemelos idénticos. Comparten un 100% de similitud genética cuando se separan de un embrión, donde un solo óvulo es fertilizado por un solo espermatozoide. Los pares de gemelos dicigóticos , o pares de gemelos DZ, son gemelos no idénticos. Comparten aproximadamente un 50% de similitud genética, al igual que cualquier otro par de hermanos, porque se desarrollaron a partir de dos embriones separados: dos óvulos diferentes fertilizados por dos espermatozoides diferentes. En esencia, son dos hermanos que acaban de gestarse al mismo tiempo.

Un estudio de gemelos es un experimento que evalúa la influencia genética y ambiental en un rasgo utilizando pares de gemelos MZ y DZ. Los estudios de gemelos permiten a los científicos atacar esta cuestión de heredabilidad. Es una pregunta fácil de hacer, pero difícil de responder: ‘¿Cuánto de un rasgo se debe a la variación genética opuesta a la influencia ambiental?’

Entonces, ¿por qué usar pares de gemelos MZ y DZ? Pensemos en cómo crecen los gemelos MZ y DZ. Crecen en el mismo útero, nacen el mismo día y luego crecen a la misma hora en la misma casa con la misma familia. Esto significa que los dos individuos dentro de un par de gemelos tienen un entorno ambiental similar al que pueden tener dos personas.

No podemos decir que los entornos sean idénticos porque cada persona tiene diferentes experiencias de vida, pero una pareja de gemelos MZ o DZ criados juntos tendrán la misma familia, el mismo nivel socioeconómico y la misma residencia. Pero a pesar de que la influencia ambiental será similar entre los individuos de un par de gemelos MZ o DZ, solo el par de gemelos MZ comparte una genética 100% idéntica. Por lo tanto, puede elegir un rasgo para seguir en cientos de miles de pares MZ y DZ y hacer esta pregunta: ‘¿Qué probabilidad hay de que un rasgo se comparta entre ambos individuos en un par de gemelos?’ Si ve diferencias entre gemelos DZ no idénticos, es probable que gran parte de esa diferencia se deba a la genética más que al medio ambiente.

Después de todo, la genética de los pares de gemelos DZ es solo un 50% similar, pero su entorno es más parecido. Ahora digamos que hay un rasgo que tiene un 0% de heredabilidad, lo que significa que sabemos que no está influenciado en absoluto por la genética. Es difícil dar un ejemplo real porque, en realidad, hay una influencia genética en casi todo. Pero por el bien de la discusión, digamos que miramos la goma de mascar en varios pares de gemelos MZ y pares de gemelos DZ para ver si tenían o no este rasgo.

Descubrimos que si un gemelo MZ era un masticador de chicle, había un 40% de posibilidades de que el otro gemelo también fuera un masticador de chicle. Para un rasgo con 0% de heredabilidad, veríamos el mismo resultado en gemelos DZ. Si un individuo dentro de un par de gemelos DZ masticara chicle, el otro gemelo tendría un 40% de probabilidades de ser un masticador de chicle también. El hecho de que la genética no cambie este resultado entre los pares de gemelos MZ y DZ significa que este rasgo no es hereditario.

Si un rasgo fuera 100% heredable, veríamos un gráfico como el siguiente:


Gráfico por ejemplo
gráfico de estudio de gemelos

Si observamos un par de gemelos MZ donde uno de los gemelos tiene un rasgo muy hereditario, como la enfermedad de Huntington, el otro gemelo tendría un 100% de posibilidades de tener ese rasgo. Sin embargo, si observamos a un gemelo DZ con la enfermedad de Huntington, el otro gemelo del par tendría menos del 100% de probabilidades de tener la enfermedad. No sería lo mismo porque no son genéticamente iguales. Los gemelos del par DZ están relacionados, por lo que la probabilidad es alta, pero no tanto como si los gemelos fueran genéticamente idénticos.

La mayoría de los rasgos no son realmente 0% o 100% heredables, sino algo intermedio. Ahí es donde un estudio de gemelos resulta útil para calcular este número. Al estudiar una gran cantidad de pares de gemelos MZ y DZ para un rasgo particular, los científicos pueden calcular la heredabilidad de casi cualquier cosa sin necesidad de conocer el gen o los genes que se atribuyen al rasgo en cuestión. Los rasgos que se pueden estudiar mediante un estudio de gemelos incluyen rasgos físicos, como el color de ojos y la enfermedad, así como el cáncer y comportamientos como la adicción.

Aquí están algunos ejemplos. En un estudio de gemelos de 21.000 pares de gemelos, se encontró que el cáncer de próstata es 42% hereditario. Usando 11,535 pares de gemelos, se encontró que los trastornos del espectro autista son aproximadamente un 71% hereditarios, o un 71% debido a la genética. Utilizando más de 30.000 pares de gemelos, se descubrió que la altura puede ser entre un 68% y un 93% heredable, o atribuirse a sus genes. Existe un amplio rango para este valor porque difiere para hombres y mujeres.

Resumen de la lección

En esta lección, aprendimos que los científicos pueden determinar la heredabilidad mediante un estudio de gemelos. La heredabilidad describe cómo un fenotipo total, o rasgo físico, se ve afectado por la variación genética. Todo lo que no sea causado por heredabilidad es causado por influencias ambientales. Un estudio de gemelos es un experimento que evalúa la influencia genética y ambiental en un rasgo utilizando pares de gemelos MZ y DZ. Los pares de gemelos monocigóticos , o gemelos MZ, son gemelos idénticos. Comparten un 100% de similitud genética. Los pares de gemelos dicigóticos , o gemelos DZ, son gemelos no idénticos. Comparten aproximadamente el 50% de similitud genética.

Los resultados del aprendizaje

Después de esta lección en video, debería poder:

  • Definir heredabilidad y estudio de gemelos
  • Diferenciar entre pares de gemelos monocigóticos y pares de gemelos dicigóticos
  • Explicar cómo los estudios sobre pares de gemelos pueden ayudar a los científicos a determinar las influencias genéticas frente a las ambientales en un rasgo.

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