Distrofia muscular de Duchenne: Ubicaciones, signos y tratamientos afectados

Cuando ser más grande no es mejor

En la mente de algunas personas, más grande siempre es mejor. Un yate de un pie más largo que el de su vecino significa que es superior a ellos; un Hummer significa que puede empujar a la gente en la carretera; y una casa grande en los Hamptons significa que puedes ser tan grosero con cualquiera como quieras. Pero ser realmente grande puede ser algo malo, como le mostrará esta lección sobre una enfermedad muscular importante.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

Esta condición afecta a uno de cada 3.600 niños varones. Se llama distrofia muscular de Duchenne , una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que produce un rápido empeoramiento de la debilidad muscular. Como puede ver, esta enfermedad está ligada al cromosoma X y, por lo tanto, es una condición genética. La razón por la que esto se relaciona con mi introducción es porque la mutación que causa esta forma de distrofia muscular afecta al gen más grande de todo el genoma humano. Entonces, ser realmente grande no es muy bueno después de todo, ya que cuanto más grande eres, más posibilidades hay de que algo, como una mutación, pueda ocurrir.

Además, los hombres están más predispuestos a desarrollar esta afección mucho más que las mujeres. La razón de esto es porque los hombres tienen una copia del cromosoma X que hereda de su madre y una copia del cromosoma Y que hereda de su padre. Por el contrario, las niñas tienen dos cromosomas X, uno de cada padre.

Debido a que este es un trastorno ligado al cromosoma X, los hombres que tienen una mutación en su cromosoma X que conduce a la distrofia muscular de Duchenne no tienen una copia de respaldo de un cromosoma X normal como lo hacen las niñas y, por lo tanto, desarrollarán DMD o Duchenne. distrofia muscular. Sin embargo, se ha demostrado que en una minoría de casos, algunas niñas, especialmente si el segundo cromosoma X está dañado, también tendrán algunos síntomas de DMD, al igual que los niños.

¿Por qué ocurre la distrofia muscular de Duchenne?

El gen que se ve afectado en esta afección se llama gen de la distrofina. La distrofina es una proteína responsable de unir el citoesqueleto de una célula muscular a la matriz extracelular. En términos más simples, esta proteína une el marco estructural interno de la célula, el citoesqueleto, con el marco estructural fuera de la célula, la matriz extracelular. Es como un perno que une el marco de acero de la suspensión de un puente al continente para estabilizarlo.

Bueno, si ese perno sufre un defecto y se rompe, entonces el puente no se puede estabilizar muy bien y funcionará mal. Lo mismo sucede en esta condición. Si las proteínas de la distrofina no pueden funcionar correctamente, las células musculares pierden y se dañan, lo que resulta en su propio mal funcionamiento y muerte.

Signos y síntomas clínicos

Este desglose da como resultado los signos y síntomas típicos de la distrofia muscular de Duchenne, como:

• Fatiga
• Debilidad muscular
• Incapacidad para caminar o correr normalmente
• Anomalías cardíacas
• Escoliosis , que es una curvatura lateral de la columna.
• Pseudohipertrofia : una afección que afecta las pantorrillas, las nalgas y los hombros en personas con distrofia muscular de Duchenne como resultado de que la grasa y el tejido conectivo reemplazan las células musculares muertas.

A medida que las células musculares mueren cada vez más, la mayoría de los niños afectados por esta enfermedad están en una silla de ruedas a los 12 años y mueren de insuficiencia respiratoria al final de la adolescencia. Es una enfermedad muy triste en la que la mayoría de las personas no viven más allá de los 25 años. La razón por la que las personas con esta terrible afección mueren por insuficiencia respiratoria es porque la enfermedad afecta los músculos esqueléticos, como el diafragma y los músculos entre las costillas. que funcionan para ayudarlo a respirar aire dentro y fuera de su cuerpo.

Diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

Además de usar los signos clínicos como sospecha de que algo anda mal, se puede usar una prueba de ADN, una biopsia muscular y un procedimiento conocido como EMG o electromiografía para evaluar a una persona sospechosa de tener esta enfermedad. Desafortunadamente, no existe cura para esta condición y la mayoría de los tratamientos son sintomáticos. Se pueden usar ciertos esteroides para retrasar la progresión de la destrucción muscular. La fisioterapia puede ayudar a desarrollar algo de fuerza y ​​se deberán emplear ayudas para la movilidad, como sillas de ruedas.

Resumen de la lección

En esta lección, repasamos una condición llamada distrofia muscular de Duchenne , una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que resulta en un empeoramiento rápido de la debilidad muscular. El gen que se ve afectado en esta afección se llama gen de la distrofina. La distrofina es una proteína responsable de unir el citoesqueleto de una célula muscular a la matriz extracelular. Vincula el citoesqueleto a la matriz extracelular de la misma manera que un perno une la estructura de acero de la suspensión de un puente al continente para estabilizarlo.

Los signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne incluyen:

• Fatiga
• Debilidad muscular
• Incapacidad para caminar o correr normalmente
• Anomalías cardíacas
• Escoliosis , que es una curvatura lateral de la columna.
• Pseudohipertrofia : una afección en la que la grasa y el tejido conectivo reemplazan las células musculares muertas.

A medida que mueren más y más células musculares, las personas afectadas por esta enfermedad experimentan una mayor dificultad para respirar. Por lo general, están en silla de ruedas a los 12 años y mueren de insuficiencia respiratoria al final de la adolescencia. La mayoría de las personas no viven más allá de los 25 años. Los análisis de sangre, una biopsia muscular y un procedimiento conocido como EMG, o electromiografía, pueden usarse para evaluar el músculo en busca de sospecha de un proceso patológico, incluida la distrofia muscular. Desafortunadamente, no existe una cura para esta condición y la mayoría de los tratamientos son sintomáticos.

Los resultados del aprendizaje

Después de esta lección, debería poder:

• Describir qué causa la distrofia muscular de Duchenne y por qué los hombres están predispuestos a esta afección.
• Identificar el gen involucrado en la distrofia muscular de Duchenne y la función del gen.
• Enumere los signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
• Explicar cómo se diagnostica esta enfermedad y cuáles son las opciones de tratamiento.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador