Enfermedad de von Willebrand
Los vasos sanguíneos que recorren su cuerpo son algo así como mangueras. Si está afuera regando su jardín de flores y la manguera que está usando se raja, entonces goteará agua. Si su vaso sanguíneo se agrieta, pierde sangre.
Ambos problemas suelen ser manejables. Puede reparar la grieta en la manguera de su jardín con cinta adhesiva y su cuerpo ha desarrollado un mecanismo de coagulación para detener el sangrado dentro de los vasos sanguíneos. Este mecanismo involucra plaquetas, que son pequeños fragmentos de células que se adhieren a las paredes del vaso sanguíneo dañado para controlar el sangrado. Sin embargo, en las personas con enfermedad de Von Willebrand , estas plaquetas no se adhieren tan bien como deberían. La enfermedad de Von Willebrand se define como un trastorno hemorrágico que afecta la capacidad de coagulación de la sangre debido a una deficiencia del factor von Willebrands. En esta lección, aprenderá sobre este factor, que actúa como pegamento en el proceso de coagulación de la sangre, y observará más de cerca los aspectos importantes de esta enfermedad.
Causas y tipos
La enfermedad de Von Willebrand suele ser un trastorno hereditario. Hay casos raros de personas que adquieren esta afección más adelante en la vida, aunque se desconoce la razón de esto. Ser heredado significa que hay un gen defectuoso que se transmite de padres a hijos. Este trastorno puede ser heredado por un niño o una niña. Cuando el trastorno se hereda, la gravedad de sus síntomas y el tipo de enfermedad de von Willebrand que desarrolle dependerán de si uno de los padres o ambos transmiten el gen. Si solo uno de sus padres transmite la mutación genética, entonces tendrá tipo 1 o tipo 2.
Aquellos con la enfermedad de von Willebrand tipo 1 tienen niveles de factor von Willebrand más bajos de lo normal. Ahora seguimos mencionando este factor, así que echemos un vistazo más de cerca a qué es y qué hace. El factor Von Willebrand es una proteína sanguínea que actúa como el pegamento que mantiene unidas las plaquetas en el proceso de coagulación de la sangre.
Si eres una persona a la que le gusta hacer manualidades, sabes que cuando no tienes una cantidad suficiente de pegamento, tu manualidad no se pega. Bueno, lo mismo sucede en una persona con la enfermedad de von Willebrand tipo 1, pero en este caso, no hay suficiente ‘pegamento’, o factor von Willebrand, para mantener unidas las plaquetas. Debido a esto, los bordes dañados de los vasos sanguíneos no se pegan y la persona termina con un sangrado prolongado.
En la enfermedad de von Willebrand tipo 2, la cantidad de «pegamento» no es el problema; en cambio, lo que vemos es que el pegamento en sí no funciona correctamente. Entonces, aquellos con tipo 2 tienen defectos en la función o estructura del factor von Willebrand. Estos defectos variables se deben a diferentes mutaciones genéticas, por lo que dividimos el tipo 2 en subtipos conocidos como 2A, 2B, 2M y 2N.
En términos generales, el tipo 1 y todos los subtipos de la enfermedad de von Willebrand tipo 2 tienen síntomas más leves que el tipo 3. Esto se debe a que con el tipo 3, no hay factor de von Willebrand presente debido al hecho de que ambos padres transmiten el gen defectuoso. Puede imaginar que si no hay pegamento, no hay coagulación de las plaquetas, por lo que es difícil detener el sangrado en una persona con enfermedad de von Willebrand tipo 3.
Síntomas
Una persona con el tipo 3 tiene una afección grave que podría poner en peligro su vida. Tendrán todos los síntomas de sangrado que esperaríamos ver en una persona con tipo 1 o tipo 2, que incluyen moretones fáciles, sangrado excesivo por un corte, hemorragias nasales frecuentes, sangrado de encías, especialmente después de visitar al dentista, sangre en el orina o heces, o aumento del flujo menstrual en mujeres. Sin embargo, en una persona con tipo 3, estos síntomas pueden ser graves y la persona puede experimentar un sangrado extenso por razones desconocidas que podrían requerir hospitalización o tratamiento de emergencia.
Tratamiento
En general, vemos que la enfermedad de von Willebrand tipo 1 se asocia con los síntomas más leves. Afortunadamente, este también es el tipo más común. El tipo 2 tiende a traer consigo una manifestación más moderada de síntomas y, por supuesto, el tipo 3 tiene el perfil de síntomas más grave.
Por lo tanto, el tratamiento variará según el tipo de enfermedad y la gravedad de los síntomas. Si los síntomas son muy leves, es posible que no haya necesidad de tratamiento.
Sin embargo, si se requiere tratamiento, generalmente implica la prescripción de un medicamento para aumentar el suministro de factor von Willebrand al cuerpo.
La desmopresina es una hormona sintética que se utiliza para los síntomas leves a moderados, como los que se pueden observar en una persona con enfermedad de von Willebrand tipo 1 o tipo 2. En muchos casos, este medicamento puede administrarse como un aerosol nasal y actúa estimulando las células del cuerpo para que liberen el factor von Willebrand.
La terapia de reemplazo puede reservarse para los casos más graves o aquellos que no responden bien a la desmopresina. La terapia de reemplazo está diseñada para reemplazar el factor von Willebrand en el cuerpo mediante la infusión de factor von Willebrand concentrado en el torrente sanguíneo.
Resumen de la lección
Revisemos.
La enfermedad de Von Willebrand generalmente se hereda y se define como un trastorno hemorrágico que afecta la capacidad de coagulación de la sangre debido a una deficiencia del factor von Willebrand. El factor Von Willebrand es una proteína sanguínea que actúa como el pegamento que mantiene unidas las plaquetas en el proceso de coagulación de la sangre.
Si solo uno de tus padres transmite la mutación genética, entonces tendrás el tipo 1 o el tipo 2. Aquellos con la enfermedad de von Willebrand tipo 1 tienen niveles de factor von Willebrand más bajos de lo normal. Aquellos con tipo 2 tienen defectos en la función o estructura del factor von Willebrand. El tipo 3 se produce cuando ambos padres transmiten el gen defectuoso al niño. En este tipo, no está presente el factor von Willebrand.
La gravedad de los síntomas tiende a aumentar con los tipos. Por lo tanto, el tipo 1 tiene los síntomas más leves; en el tipo 2, los síntomas tienden a ser moderados; y en el tipo 3, los síntomas pueden ser graves o poner en peligro la vida. Los síntomas generales incluyen moretones fáciles, sangrado excesivo por un corte, hemorragias nasales frecuentes, sangrado de encías, sangre en la orina o las heces o aumento del flujo menstrual en las mujeres.
Si los síntomas son muy leves, es posible que no haya necesidad de tratamiento. Para los casos que requieren tratamiento, se utilizan medicamentos para aumentar el suministro de factor von Willebrand al cuerpo. Estos incluyen desmopresina, que estimula las células del cuerpo para que liberen el factor y la terapia de reemplazo, que reemplaza el factor von Willebrand en el cuerpo al infundirlo en el torrente sanguíneo.
Los resultados del aprendizaje
Una vez que complete esta lección en video, puede hacer lo siguiente:
- Mostrar comprensión del factor von Willebrand
- Hablar sobre la enfermedad de von Willebrand y darse cuenta de cómo se transmite entre personas
- Compare los tipos 1, 2 y 3 de la enfermedad de von Willebrand
- Recuerde los síntomas de la enfermedad de von Willebrand
- Enumere algunas de las opciones de tratamiento para los tipos 1, 2 y 3
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