Epistasis
Las excepciones a tu día son solo una parte de la vida. Estoy seguro de que hay momentos en tu día en los que te dices a ti mismo: ‘Bueno, iba a hacer esto, pero luego pasó otra cosa y ahora mis planes cambiaron’, ¿verdad? Probablemente suceda mucho; lo que suceda al comienzo de su día afectará lo que suceda al final de su día. Esta causa y efecto es una parte normal de la vida. En esta lección, hablaremos de un concepto genético que involucra ocasiones en las que el fenotipo de un gen depende de un segundo gen porque estos dos genes controlan un fenotipo común.
Para comprender mejor lo que vamos a discutir, permítanme contarles una historia. Te has quedado sin leche. Esto es un problema, porque necesita leche en su café. Entonces decides ir a la tienda y comprar algunos. Bastante simple, ¿verdad? Pero para llegar a la tienda, primero debes hacer algunas cosas. Primero, necesita obtener sus llaves. En segundo lugar, debe conducir su automóvil a la tienda. Y a continuación, debes comprar la leche.
Ahora, digamos que no puede encontrar sus llaves. Ugh. Entonces, si no puede encontrar sus llaves, esto hace que sea imposible encender su automóvil y luego no puede ir a la tienda a buscar su leche. Su automóvil está en la entrada; está listo para funcionar, pero no tienes llave. Por lo tanto, no terminas obteniendo leche.
En genética, la epistasis ocurre cuando dos o más loci de genes diferentes contribuyen al mismo fenotipo, pero no de forma aditiva. A menudo se describe que la epistasis ocurre cuando un locus de un gen enmascara o modifica el fenotipo de un segundo locus de gen. El término epistático describe la relación entre los genes en la epistasis.
En nuestro ejemplo sin leche, podemos pensar en la leche como el fenotipo final. En realidad, hay tres cosas que deben suceder que influyen en la producción de leche, que son como nuestros ‘genes’ en la epistasis. Estos son epistáticos entre sí. Primero, tenemos que encontrar nuestras llaves. En segundo lugar, tenemos que conducir nuestro coche hasta la tienda y, en tercer lugar, tenemos que comprar la leche. Si el primer paso nunca ocurre porque hubo un error (en este escenario, no podemos encontrar nuestras claves, por lo que podemos llamar a esto una mutación), entonces el segundo paso y cualquier cosa posterior tampoco puede suceder. Por lo tanto, la mutación en el primer paso enmascaró o modificó el segundo paso para que nunca ocurriera. ¡No hay leche en tu café esta mañana!
Epistasis dominante vs recesiva: Ejemplo y análisis
Ejemplos de epistasis
La epistasis puede ocurrir en escenarios distintos a una progresión escalonada, pero este es el ejemplo más común. Otra forma de ver esto es que un producto, como el color del pelaje en algunos animales, está controlado por un pigmento (P). Diferentes genes contribuyen a los pasos necesarios para producir P a partir de una molécula precursora. Para llegar a P, todos estos pasos deben ser completamente funcionales. Si hay una mutación en uno de estos genes, la reacción no puede tener lugar y el fenotipo, o en este caso, la producción de pigmento resultante del color del pelaje, se ve afectado.
Otra interacción epistática común entre genes puede ocurrir cuando dos genes producen proteínas que tienen la misma función. En este caso, dos productos genéticos diferentes convierten un precursor en un fenotipo de granos de trigo coloreados. Aquí, si hay una mutación en un gen de modo que la proteína resultante no sea funcional, la otra proteína del segundo gen podría asumir el control. Sin embargo, si tiene mutaciones en ambos genes de modo que ambos no fueran funcionales, los granos de trigo son incoloros. Aquí, las mutaciones en ambos genes modificarían el fenotipo del color, haciendo de este otro ejemplo de epistasis.
Epistasis en el color del pelaje
Comencé esta lección diciendo que la vida está llena de excepciones. Me gustaría mostrarle que la epistasis es un ejemplo de por qué puede obtener una excepción a un principio genético básico.
Probablemente hayas visto, acariciado o incluso tenido un labrador antes. Estos perros vienen en tres colores: negro, marrón chocolate y amarillo. El color detrás del pelaje de estos perros se debe a la epistasis.
Este fenotipo, el color del pelaje, está controlado por dos productos genéticos diferentes. Un gen controla un pigmento que normalmente volvería negros a estos perros. Llamaremos al alelo de este gen «B», ya que el negro es dominante. El alelo ‘b’ da como resultado una pigmentación marrón en los labradores. Por lo tanto, es de esperar que un perro con un genotipo homocigoto ‘B’ o un genotipo heterocigoto ‘Bb’ sea negro y un perro con un genotipo homocigoto recesivo ‘b’ sea marrón. Sin embargo, ¡hay una excepción! Si este pigmento resultante del gen ‘B’ se incorpora o no a los pelos de los perros, en realidad tiene que ver con un segundo gen, al que llamaremos gen ‘E’. Por ejemplo, si un perro tiene un genotipo ‘BBEE’ o ‘BbEe’, el perro será negro porque expresa el alelo dominante ‘B’. Sin embargo, si un cachorro tiene el genotipo ‘BBee’, ‘Bbee’ o ‘bbee’, ¡entonces el perro será un laboratorio amarillo! El alelo mutado representado por ‘e’ interrumpe esta cadena de eventos escalonada. No importa qué alelos existan en el locus del gen B, si el perro debe ser negro o marrón. El segundo gen, E, determina el fenotipo del primer gen, B. Si el animal es homocigoto para ‘e’, entonces el gen B está enmascarado. Por lo tanto, este es un excelente ejemplo de epistasis. Si el animal es homocigoto para ‘e’, entonces el gen B está enmascarado. Por lo tanto, este es un excelente ejemplo de epistasis. Si el animal es homocigoto para ‘e’, entonces el gen B está enmascarado. Por lo tanto, este es un excelente ejemplo de epistasis.
Epistasis recesiva: definición, ejemplos y causas
Cerremos este ejemplo con un cuadro de Punnett que muestra estos dos genes en una generación F2. Si cruzamos dos labradores heterocigotos en un cruce dihíbrido de color marrón, tendríamos los siguientes gametos para los genes B y E: BE, bE, Be, be. Tómese un minuto para completar el cuadro de Punnett y observe sus resultados. Debe recordar que este tipo de cruzamiento generalmente resulta en una proporción de fenotipos de 9: 3: 3: 1. Sin embargo, este no es el caso si la epistasis está en funcionamiento y, en cambio, estamos viendo dos genes que controlan un fenotipo. En realidad, terminaríamos con una proporción de 9: 3: 4 de perros labradores negros: marrones: amarillos. La proporción que obtenemos de los cruces que involucran genes epistáticos diferiría dependiendo de la relación entre esos dos genes, por lo que este número puede cambiar dependiendo de cómo los genes influyen en el fenotipo. En este caso,
Resumen de la lección
Revisemos. En genética, la epistasis ocurre cuando dos o más loci de genes diferentes contribuyen al mismo fenotipo. Esta no es una relación aditiva, sino que ocurre cuando los productos de varios genes interactúan entre sí de alguna manera. Por lo tanto, a menudo se describe que la epistasis ocurre cuando un locus génico enmascara o modifica el fenotipo de un segundo locus génico. El término epistático se utiliza para describir la relación entre dos genes en la epistasis. A menudo, cuando se realiza un cruce dihíbrido con dos organismos que son heterocigotos para dos genes, la epistasis es una de las razones por las que el resultado podría ser una proporción fenotípica alterada de 9: 3: 3: 1.
Los resultados del aprendizaje
Una vez que complete esta lección, debería poder:
- Definir epistasis y dar ejemplos de ella.
- Diga qué se usa el término epistático para describir
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