Rodrigo Ricardo

Estructura de los genes ¿De qué están hechos los genes?

Publicado el 28 octubre, 2021

¿Qué es un gen?

Un gen es la unidad básica de herencia presente en una región específica de un cromosoma llamado locus . Los genes son responsables de la expresión de rasgos observables denominados fenotipo , y esto ocurre como resultado de la expresión génica en proteínas. La ubicación de los genes varía entre células eucariotas y procariotas; los genes están presentes en el núcleo de las células eucariotas y en un solo cromosoma suspendido en el citoplasma de los procariotas. Los genes también están presentes en las mitocondrias y los cloroplastos en las plantas de las células eucariotas. La cantidad de genes en una sola célula varía entre organismos. Por ejemplo, las células humanas contienen aproximadamente 20.000 genes; por otro lado, los plátanos poseen un 50% más de genes que los humanos, con 30.000.

Un ejemplo de un gen (BRCA) en el cromosoma 17

Estructura genética

Los genes están codificados dentro de cadenas largas de cadenas de ADN. El ADN consta de monómeros de nucleótidos, que se componen de un azúcar pentosa (desoxirribosa), un grupo fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G). ). Una molécula de ADN está presente como una doble hélice, lo que significa que contiene dos cadenas de ADN que corren en direcciones antiparalelas unidas a través de enlaces de hidrógeno. La adenina forma enlaces dobles de hidrógeno con la timina, mientras que la citosina forma enlaces triples de hidrógeno con la guanina. Este emparejamiento antiparalelo es vital para la replicación del ADN. Entonces, un gen está compuesto por un código de una variedad de nucleótidos ATCG. Las secuencias de genes no están compuestas por completo de codificación de proteínas; sin embargo, la mayor parte del gen está compuesto por repeticiones y regiones no traducidas necesarias para la regulación de la expresión génica.intrones , mientras que las secuencias codificantes de proteínas del gen se denominan exones .

Estructura genética

Estructura genética eucariota vs procariota

Las hebras largas de ADN se encuentran condensadas en el núcleo de las células eucariotas, compactadas alrededor de proteínas llamadas histonas . Las histonas y el ADN juntos forman una estructura llamada nucleosoma. Por otro lado, el ADN o los cromosomas se encuentran flotando libres en el citoplasma de las células procariotas. La presencia de regiones intrónicas no codificantes dentro del gen es exclusiva de las células eucariotas; Los genes procariotas consisten en grupos de genes basados ​​en operones, que trabajan juntos para regular la función de los genes.

Componentes genéticos

Componentes quimicos

Como se mencionó anteriormente, los componentes básicos de los genes, el ADN, están compuestos por nucleótidos. Los nucleótidos se componen de azúcar, una base nitrogenada y un grupo fosfato. El azúcar en el ADN es desoxirribosa, que es un azúcar pentosa (cinco átomos de carbono) derivado de la ribosa al reemplazar un grupo hidroxilo con hidrógeno. Las bases nitrogenadas se pueden clasificar además en purinas y pirimidinas. Las purinas, que son adenina (A) y guanina (G), están compuestas por una estructura de doble anillo; sin embargo, las pirimidinas se componen de un solo anillo y consisten en citosina (C) y guanina (G). El grupo azúcar-fosfato forma la columna vertebral de la cadena de ADN, mientras que las purinas y pirimidinas forman enlaces de hidrógeno para formar una estructura helicoidal antiparalela. La secuencia ATCG determina entonces la función del gen en cuestión.

Componentes funcionales

Un gen posee dos componentes esenciales para su funcionalidad: la región promotora y la región codificante . El promotor se encuentra corriente arriba del segmento codificante y esencialmente controla cuándo y dónde se expresa un gen. Esto permite expresiones de genes específicos de tejido, y es por eso que los genes responsables de la digestión no se expresan en los tejidos oculares, por ejemplo. Al igual que la secuencia codificante, las regiones promotoras también están compuestas por una secuencia de nucleótidos. Los promotores se denominan elementos que actúan en cis, ya que residen en las proximidades de la secuencia del gen. Otros elementos que actúan en cis incluyen potenciadores, que son regiones que están ubicadas a una distancia de la porción codificante del gen, que también controlan la expresión y función del gen. Ciertas proteínas del núcleo también controlan la expresión génica y se denominan elementos que actúan en trans.

¿Cómo funcionan los genes?

Al igual que la codificación de un software de computadora, los genes proporcionan un código que dirige la expresión y formación de proteínas. Los genes son leídos primero por enzimas que producen una cadena de ARNm complementaria a través de un proceso titulado transcripción . Esta cadena de ARNm se traduce luego en proteínas en el ribosoma. Las proteínas son los componentes básicos de la vida, ya que forman enzimas que impulsan las reacciones químicas en el cuerpo y componen estructuras como la piel, los huesos y el cabello. Por lo tanto, los genes son directamente responsables de los rasgos observables denominados fenotipo . En 2003, se completó un proyecto titulado “El Proyecto del Genoma Humano” con el objetivo de revelar la secuencia genética completa presente en las células humanas. Este estudio muestra que los seres humanos tienen alrededor de 2.000 genes codificadores de proteínas.

En una célula, están presentes dos copias de cada gen heredadas de ambos padres, es decir, una copia de la madre y una copia del padre. Estas copias podrían diferir en su secuencia de nucleótidos (ATCG) y, por lo tanto, producir diferentes fenotipos. Las diferentes versiones de un gen se denominan alelos.. Si qué alelo se expresa como fenotipo se remonta a un fenómeno llamado dominancia, donde una versión del gen es dominante sobre otras. Por ejemplo, en las células humanas hay 2 copias del gen que codifica el color de los ojos: un alelo dominante “B” y un alelo recesivo “b”. Si el alelo dominante “B” está presente, como en los genotipos BB y Bb, el alelo B se expresará y dará el fenotipo visto como ojos marrones. La única vez que se expresa el alelo recesivo “b” es cuando está ausente el alelo dominante “B”, como en el caso de que el genotipo sea “bb”, lo que dará lugar al fenotipo observable de ojos azules.

Resumen de la lección

  • Los genes son la unidad básica de herencia, compuesta de ADN, que a su vez está compuesto por nucleótidos que codifican proteínas.
  • Las hebras de ADN se componen de un grupo fosfato, un azúcar y un nucleótido. Los nucleótidos pueden ser adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G).
  • Los genes residen en el núcleo de las células eucariotas, envueltos alrededor de proteínas llamadas histonas. En los procariotas, los genes están presentes en los cromosomas que flotan libremente en el citoplasma.
  • La expresión génica en proteínas está guiada por factores extrínsecos como potenciadores y promotores.
  • Las diferentes versiones de genes, denominados alelos, se heredan como un par de cada padre.
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