Estructura genética de las poblaciones humanas: definición y concepto

Casi idéntico, pero totalmente único

Los humanos son una especie inteligente e inquisitiva. Nos impulsa a comprender el mundo que nos rodea, incluidos nosotros mismos. Una cosa que buscamos explicar es qué nos hace únicos como seres humanos individuales y qué nos define como miembros de la especie Homo sapiens .

Todos los seres humanos tenemos un genoma que es 99,9% idéntico y, sin embargo, todos somos genéticamente únicos. Ciertamente, nos vemos diferentes unos de otros, la mayor parte del tiempo. Algunos de nosotros probablemente hemos mirado a los miembros de nuestra propia familia y nos hemos preguntado cómo estamos relacionados con esas personas. Y nuestras diferencias van más allá de las apariencias. También tenemos diferentes susceptibilidades a diversas enfermedades y diferencias en la forma en que nuestros cuerpos responden al tratamiento de enfermedades. Por esta razón, estudiamos la estructura genética de las poblaciones humanas.

Diversidad de características humanas

Las palabras de la ciencia

Antes de hablar sobre lo que hace a los humanos similares y diferentes, repasemos primero algunos términos básicos del campo. La genética es el estudio de genes, variación genética y herencia en organismos. Un genoma es todo el material genético que se encuentra en los cromosomas de un organismo. El genoma incluirá secuencias de ADN que codifican un gen y secuencias que no codifican un gen. El ADN significa ácido desoxi-ribonucleico y es la molécula que se encuentra en los cromosomas.

Un gen es un tramo corto de ADN que codifica un polipéptido (proteína) o ARN que tiene una función en un organismo. Los seres humanos heredamos dos copias del genoma humano; uno del progenitor paterno o masculino y el otro del progenitor materno o femenino en forma de cromosomas.

Los genes pueden tener diferentes versiones, llamadas alelos . La estructura genética de una población es un patrón en la estructura genética dentro de los individuos de esa población.

Explorando la estructura genética

Genética mendeliana

Podemos examinar las diferencias de estructura genética entre las personas al observar los alelos. Los rasgos como el color del cabello, el color de la piel y el color de los ojos son poligénicos , lo que significa que dos o más alelos se heredan de cada padre. Con suerte, eso ayuda a explicar por qué probablemente esté relacionado con esas personas, incluso si no se parece en nada a ellas.

La mayoría de los rasgos tienen dos alelos. Obtienes uno de tu madre y otro de tu padre. Esos alelos se expresarán o se mostrarán como un rasgo observable dependiendo del tipo de alelos heredados. Piense en la expresión genética como la forma en que sus células expresan lo hermoso que es, esto se llama fenotipo . Los genes que tiene son las instrucciones que le dicen a sus células sobre qué cantar, o el genotipo .

Algunos alelos cantarán más fuerte que otros. Estos se denominan alelos dominantes . Siempre serán escuchados. Solo necesita heredar una copia de uno de los padres para que se exprese el rasgo dominante. Si tiene dos alelos dominantes, será homocigoto para el rasgo. Si tiene un alelo dominante y un alelo recesivo, es heterocigoto para el alelo. Esto se ilustra en la Figura 1 a continuación. El padre se ve afectado porque tiene un alelo dominante. La madre no se ve afectada y tiene dos alelos recesivos. La mitad de sus hijos tendrán el rasgo.

Figura 1: Un alelo dominante siempre se expresará cuando esté presente.

Otros alelos son silenciosos. Estos alelos son recesivos . La única forma en que los verá expresados ​​es si hereda dos copias de ellos. Lo más probable es que si no te pareces en nada a esas personas, tus padres fueron portadores de un rasgo recesivo. Tenga en cuenta que, aunque los alelos pueden ser dominantes o recesivos, la mayoría de los rasgos humanos no están determinados por un solo gen; son poligénicos. En el color de los ojos, por ejemplo, el marrón predomina sobre el azul; tener múltiples copias del gen nos da tonos de azul o marrón (los ojos verdes son otra historia).

Para esta lección, examinemos el color de ojos como una condición de un solo gen. Por ejemplo, digamos que tus padres tienen ojos marrones, pero tú tienes ojos azules. ¿Cómo funcionó eso? Bueno, en este caso, los ojos azules son el rasgo recesivo. Si sus padres fueran heterocigotos para el rasgo, o tuvieran un alelo dominante (marrón) y uno recesivo (azul), ambos tendrían el fenotipo de ojos marrones. Si recibiera ambos alelos recesivos, sería homocigoto para el rasgo recesivo y tendría ojos azules. Esto se muestra en la Figura 3.

Figura 3: Los alelos recesivos requieren dos copias para expresarse.

Algunos rasgos muestran una dominancia incompleta y ambos alelos se expresan (se muestra en la Figura 4). El ejemplo clásico que se muestra en todos los libros de texto es una flor roja y una flor blanca formando una flor rosa, mostrando un fenotipo que se encuentra entre los dos rasgos. Un ejemplo humano sería la enfermedad de Tay Sachs. Las personas con el genotipo homocigoto recesivo no producen una enzima clave involucrada en la descomposición de los lípidos y parecen estar afectadas. Las personas con un fenotipo heterocigoto producen cantidades inferiores a las normales de la enzima y no se ven afectadas. El fenotipo observado en Tay Sachs y las flores rosadas son el resultado de tener una copia normal de un gen y una copia mutante de un gen.

Figura 4: En dominancia incompleta se expresan ambos alelos. Los portadores tienen un fenotipo intermedio ya que solo tienen un alelo normal.

Algunos rasgos muestran codominancia, como se muestra en la Figura 5. Esto significa que ambos alelos se expresan a la vez. La tipificación sanguínea es un ejemplo de un rasgo que muestra codominancia. Las personas con el tipo de sangre AB expresan antígenos de tipo A y B en la superficie de sus células sanguíneas. (La sangre tipo O no expresa antígenos A ni B, y es recesiva tanto para A como para B).

Figura 5: Se expresan ambos rasgos codominantes.

Conceptos modernos de genética

La secuenciación del genoma humano completo en 2001 cambió la forma en que los científicos abordaron el estudio de la variación en la genética humana. La diversidad que podemos observar, o fenotipos, solo explica una pequeña cantidad de la variación genética que se encuentra en los humanos. La mayor parte de la variedad genética se encuentra en tramos de ADN llamados polimorfismos de nucleótido único (SNP) y repeticiones cortas en tándem (STR) , que se muestran en la Figura 6.

Los SNP y STR se pueden utilizar para agrupar poblaciones de personas, determinar la predisposición a enfermedades y realizar pruebas de genealogía. Esto se debe a que algunos SNP y STR son exclusivos de una población de personas o están relacionados con una enfermedad. Las secuencias SNP y STR también se utilizan en pruebas de paternidad y resolución de delitos. Esto se debe a que algunos SNP y STR son exclusivos de personas individuales; por lo tanto, representan la razón por la que somos únicos a pesar del hecho de que cada humano es un 99,9% genéticamente similar.

Figura 6: Los SNP y STR son secuencias que se encuentran en el genoma humano que nos hacen únicos.