Rodrigo Ricardo

Genética humana: rasgos multifactoriales y organismos modelo

Publicado el 11 septiembre, 2020

Hámsteres voladores y biología humana

La investigación del hámster volador ha ido tan bien que Adrian y Ben deciden que deberían comenzar a colaborar para ver si pueden traducir la investigación a aplicaciones humanas. Para determinar mejor cómo encajaría mejor su investigación, deciden reunirse para almorzar para aprender más sobre la investigación de los demás. Ben le explica a Adrian que su laboratorio estudia la genética de la pigmentación y el cáncer de piel. Adrian está asombrado de lo complicada que es la genética humana en comparación con la genética del hámster volador.

Rasgos multifactoriales

Por ejemplo, la pigmentación de la piel se ve afectada por varios factores diferentes. Existen diferentes tipos de proteínas de pigmentación de la piel, como la feomelanina y la eumelanina. La proporción entre estos tipos de melanina afecta la pigmentación de la piel y esta proporción se ve afectada por varios genes diferentes.

Además de esta proporción, la cantidad total de melanina también afecta la pigmentación. Nuevamente, la composición alélica de múltiples alelos afecta la cantidad total de melanina que se produce. Finalmente, la cantidad de orgánulos que contienen pigmentos, llamados melanosomas, y la cantidad de células que poseen melanosomas, también afectan la pigmentación. Con todos estos factores a considerar, ¡hay al menos treinta o cuarenta genes involucrados en la pigmentación de la piel humana!

Un rasgo que está determinado por más de un factor, ya sea genético o ambiental, se denomina multifactorial. Un subconjunto de rasgos multifactoriales son los rasgos poligénicos. Un rasgo poligénico está determinado por dos o más genes, pero no por factores ambientales. Sin embargo, tenga en cuenta que, aunque es un poco inexacto, muchas personas se refieren a rasgos multifactoriales y poligénicos de manera intercambiable.

Estudiar rasgos multifactoriales no solo es difícil debido a la cantidad de genes involucrados, sino también porque la contribución de estos genes suele ser aditiva. En la mayoría de nuestros estudios sobre hámsteres voladores, un solo gen determinó un rasgo único, esencialmente como un interruptor de encendido / apagado. Por ejemplo, si un hámster es homocigoto recesivo en el gen del color del pelaje, es blanco, pero si es homocigoto dominante o heterocigoto en el gen del color del pelaje, es marrón. Sin embargo, la mayoría de los rasgos que observamos en los humanos, como la pigmentación de la piel, no son ‘lo uno o lo otro’. La mayoría de los rasgos multifactoriales son cuantitativos y varían en un rango continuo de medidas.

En el caso de un rasgo cuantitativo, el genotipo de cada locus contribuye al fenotipo final. En términos simplistas, digamos que el genotipo de una persona en dos genes de pigmentación son a / a y b / b. Una segunda persona con un genotipo a / a y B / b puede tener una tez más oscura que la primera persona. Si extrapolamos este concepto a múltiples genes y posiblemente incluso a múltiples alelos para cada gen, puede ver cómo los minúsculos efectos aditivos de múltiples alelos y genes explican por qué vemos tantas pigmentaciones de piel diferentes en la población humana. Recuerde lo complicado que fue realizar un seguimiento de los genotipos y fenotipos en solo un cruce dihíbrido. ¡Imagínense lo loco que sería predecir fenotipos con treinta o cuarenta genes en juego!

Muchos genes que afectan la pigmentación de la piel también juegan un papel en la susceptibilidad al cáncer de piel. Pero, muchos otros factores también pueden afectar la susceptibilidad al cáncer, como la genética de la reparación del ADN, los puntos de control de la división celular y la muerte celular programada. La complicación de estudiar la genética multifactorial explica por qué algunas formas raras de cáncer y otras enfermedades humanas a menudo se comprenden mejor que las más comunes. Las enfermedades que se definen por el genotipo de un solo gen, o incluso unos pocos genes en una sola vía, son simplemente mucho más fáciles de estudiar. Esta es también la razón por la que la investigación de organismos modelo es una parte importante de muchas estrategias para comprender los rasgos humanos y las enfermedades.


Los organismos modelo facilitan a los científicos el estudio del proceso biológico de una enfermedad
Organismo modelo

Organismos modelo

Apuesto a que a menudo se pregunta por qué el gobierno o incluso las fundaciones privadas se molestan en financiar la investigación de organismos modelo. Quiero decir, ¿por qué debería preocuparse por la investigación en levaduras, gusanos, moscas o incluso ratones? La respuesta en la mayoría de los casos es que puede ser muy difícil determinar la genética detrás de un proceso biológico en un ser humano. En primer lugar, como acabamos de ver, los rasgos humanos a menudo implican interacciones genéticas complejas y también deben considerarse otros factores ambientales.

¿Te imaginas tratar de averiguar cómo cuarenta genes están contribuyendo simultáneamente a un solo fenotipo? Incluso si todos los genes afectaron por igual el resultado fenotípico (que no suele ser el caso), piense en el cuadro de Punnett alucinante que necesitaría usar para hacer predicciones genotípicas o fenotípicas. Para que la investigación sea más manejable, los científicos a veces optan por estudiar primero una enfermedad o un proceso biológico en otro organismo. Este organismo sirve como modelo de cómo puede comportarse la enfermedad o cómo puede funcionar el proceso biológico en un ser humano. La idea es que este conocimiento adicional pueda usarse para guiar la investigación en humanos.

Una ventaja de realizar estudios en un organismo modelo es que los científicos pueden limitar el número de variables que afectan los resultados experimentales. Por ejemplo, pueden controlar los factores ambientales de su laboratorio. Cosas como la temperatura y la disponibilidad de alimentos son ejemplos de variables que comúnmente se controlan. Posiblemente, la ventaja más importante que ofrecen los organismos modelo es la capacidad de controlar la composición genética del organismo utilizado en los estudios.

Tenga en cuenta que en los estudios de hámsteres voladores, Adrian pudo crear y comenzar cada experimento con cepas de reproducción real. Debido a esto, a lo largo de sus esquemas experimentales de apareamiento, conocía la composición genética de sus hámsteres de prueba, lo que facilita la planificación de experimentos y la evaluación de datos. El establecimiento de cepas con genotipos conocidos también le permite crear nuevas combinaciones de fenotipos, así como deducir el genotipo de individuos desconocidos interpretando los resultados de experimentos genéticos inteligentemente diseñados. Al utilizar al hámster volador como organismo modelo, Adrian y Ben esperan aprender más sobre la pigmentación y el cáncer de piel en humanos.

Resumen de la lección

En resumen:

  • Un rasgo multifactorial es un rasgo que está determinado por más de un factor, ya sea genético o ambiental.
  • Un rasgo poligénico es un rasgo que está determinado por dos o más genes, pero no por factores ambientales.
  • Un organismo modelo proporciona a los científicos un sistema experimental alternativo en el que estudiar procesos biológicos o establecer modelos de enfermedades.

Objetivos de la lección

Después de ver esta lección, debería poder:

  • Definir rasgos multifactoriales y poligénicos y explicar en qué se diferencian
  • Comprender por qué se utilizan organismos modelo en la investigación genética.

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