Inmunodeficiencia combinada grave: causas, síntomas y tratamiento

Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)

¿Cómo sería tu vida si nacieras sin un sistema inmunológico? Su sistema inmunológico es la forma en que su cuerpo lucha contra las cosas que no puede ver, como virus, bacterias y hongos. Sin defensa contra estos organismos microscópicos, tendría que vivir en un ambiente completamente estéril. No podía arriesgarse a estar cerca de alguien que estornudaba. Ni siquiera podías estrechar la mano de alguien por miedo a la infección, y mucho menos darle un abrazo a alguien.

En los niños con inmunodeficiencia combinada grave, o SCID , esta pesadilla es una realidad. La SCID se define como un trastorno genético en el que el cuerpo no puede combatir las infecciones debido a una deficiencia de células B y células T. Sus células B y T son dos de las principales armas de su sistema inmunológico. De hecho, la palabra “combinada” en el término “inmunodeficiencia combinada grave” se incluye porque estas dos células que combaten infecciones son muy deficientes.

Causas de SCID

Mencionamos que una persona con un sistema inmunológico gravemente deficiente necesitaría vivir en un ambiente estéril como si estuviera en una burbuja, aislada del resto del mundo. De hecho, otro nombre para la inmunodeficiencia combinada grave es “enfermedad del niño burbuja”. Este apodo para la enfermedad proviene de la idea de vivir la vida en una burbuja estéril, así como del hecho de que los niños son los más afectados.

El tipo más común de SCID es causado por un defecto en el cromosoma X, lo que significa que solo afecta a los hombres. Las mujeres pueden heredar un cromosoma X defectuoso, pero debido a que las niñas heredan un segundo X, el normal cubre el defecto, lo que permite que el sistema inmunológico de la niña funcione correctamente. Los niños, por otro lado, heredan un cromosoma X y uno Y. Entonces, si obtienen la X defectuosa, entonces contraen la enfermedad. Hay otros tipos de SCID que pueden afectar a las niñas. Estos tipos son causados ​​por una deficiencia de una enzima u otros defectos genéticos, pero estos tipos son menos comunes.

Síntomas de SCID

La SCID es una afección poco común pero potencialmente mortal que se observa en los niños. Los niños carecen de su defensa natural contra las infecciones, por lo que no es difícil comprender que el signo o síntoma principal de la SCID es una mayor susceptibilidad a las infecciones. Estas infecciones pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo, de la cabeza a los pies. Esto podría incluir meningitis, que es una infección que involucra las cubiertas del cerebro y la médula espinal, infecciones de oído recurrentes, infecciones de los senos nasales y aftas, que es una infección en la boca. Otras infecciones incluyen neumonía, infecciones de la piel como dermatitis del pañal persistente y diarrea crónica. Estas infecciones recurrentes afectan al cuerpo y es posible que el niño no crezca ni prospere.

Tratamientos para SCID

Si bien la SCID es una afección potencialmente mortal, existen posibles tratamientos disponibles si se detecta a tiempo. Si no se detecta, a menudo es fatal durante los primeros años de vida del niño.

Cuando a un niño se le diagnostica SCID, el primer objetivo del tratamiento para SCID es controlar cualquier infección actual. Luego, la atención se centra en prevenir más infecciones. Esto puede implicar la administración de antibióticos o inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) para ayudar al sistema inmunológico.

Si bien estos tratamientos pueden ser útiles, la esperanza de una cura para la enfermedad radica en un trasplante de médula ósea . Este es un procedimiento que reemplaza las células de la médula ósea dañadas por células madre sanas. Las células madre son células inmaduras que crecen y se convierten en todo tipo de células sanguíneas. Al introducir estas células madre jóvenes, la esperanza es que el sistema inmunológico del niño se reconstruya.

El donante de células madre es idealmente un hermano o un padre, pero si los miembros de la familia no son donantes adecuados, se puede utilizar un donante compatible que no sea la familia.

La terapia genética es una posible opción de tratamiento, aunque este es un tratamiento relativamente nuevo que aún requiere estudio. La terapia genética es una forma de corregir los trastornos genéticos insertando genes sanos en las células. Con este tratamiento, las células defectuosas se extraen y se inyectan con genes normales y luego se vuelven a colocar en el paciente. La esperanza es que los genes normales recién agregados comiencen a generar células inmunes sanas.

Resumen de la lección

Revisemos…

La inmunodeficiencia combinada grave , o SCID , es un trastorno genético en el que el cuerpo no puede combatir las infecciones debido a una deficiencia de células B y células T. La SCID a veces se conoce como ‘enfermedad del niño burbuja’ porque un niño puede necesitar permanecer en un ambiente o burbuja estéril y porque el tipo más común de SCID es causado por un defecto en el cromosoma X, lo que significa que solo afecta a los hombres. Las niñas pueden verse afectadas por otros tipos menos comunes de SCID.

El signo o síntoma principal de la SCID es una mayor susceptibilidad a la infección. Las infecciones pueden incluir meningitis, infecciones de oído, infecciones de los senos nasales, aftas, neumonía, infecciones de la piel y diarrea crónica.

El tratamiento para la SCID implica controlar cualquier infección actual y prevenir más infecciones. Esto puede implicar la administración de antibióticos o inmunoglobulinas intravenosas (IVIG). Un trasplante de médula ósea puede proporcionar una cura. Este es un procedimiento que reemplaza las células de la médula ósea dañadas por células madre sanas. La terapia génica es una posible opción de tratamiento y se define como una forma de corregir los trastornos genéticos mediante la inserción de genes sanos en las células.

Los resultados del aprendizaje

Después de esta lección en video, podrá:

• Describir qué es la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) y qué la causa
• Explicar por qué los niños suelen verse afectados por la SCID en lugar de las niñas.
• Identificar los signos y síntomas de SCID
• Resumir las opciones de tratamiento para SCID