La ecuación de heredabilidad de sentido amplio

Heredabilidad

Probablemente hayas escuchado o dicho algo como ‘Heredé mis ojos azules de mi mamá’ o ‘¿Esos pies grandes? Bueno, los conseguí de mi padre. O tal vez se haya preguntado mientras intentaba lanzar una canasta: ‘¿Por qué todos los miembros de mi familia miden seis pies menos yo?’ La gente habla de heredabilidad, la capacidad de heredar un rasgo, todo el tiempo. La gente también piensa en por qué algo no fue heredado. En esta lección, hablaremos sobre cómo los genetistas usan la heredabilidad para ayudarlos a comprender qué tan probable es que un rasgo se ‘transmita’, o realmente, qué tan probable es que se exprese como un rasgo físico o fenotipo.

La heredabilidad describe cómo un fenotipo total se ve afectado por la variación genética. Recuerde que un fenotipo es el rasgo físico. Es importante destacar que esta variación genética puede deberse a múltiples genes y múltiples alelos de estos genes. En esencia, estamos hablando de un rasgo fenotípico que es multifactorial . Quizás recuerde que multifactorial describe cuando múltiples factores juegan un papel en un rasgo. Estos factores pueden ser tanto genéticos como ambientales. Por lo tanto, siempre que la heredabilidad de un rasgo no sea del 100%, lo más probable es que se deba a que hay algunos factores ambientales que entran en juego.

Este es también un buen momento para introducir el concepto de penetrancia. Este es un término generalmente asociado con una enfermedad que se hereda. La penetrancia se usa para describir el porcentaje de una población con un genotipo específico que muestra el fenotipo esperado. Por ejemplo, el 100% de las personas que heredan un alelo de la enfermedad de Huntington desarrollarán el fenotipo de la enfermedad. Este es un ejemplo de penetrancia completa.

En contraste, el 80% de las personas que heredan el alelo BRCA1 del cáncer de mama desarrollarán este fenotipo de cáncer. ¿Por qué no al 100%? ¿Por qué este genotipo es menos penetrante o incompleto? La ciencia está trabajando para responder eso porque es probable que las respuestas nos ayuden a curar la enfermedad. Es útil saber que debido a que se trata de una enfermedad hereditaria y, probablemente, una enfermedad multifactorial, hay una variación genética y una variación ambiental involucradas en el fenotipo.

La ecuación de sentido amplio

Bien, hemos establecido que los fenotipos pueden verse influenciados por su ADN y el mundo que lo rodea. ¿Cómo podemos utilizar este conocimiento para averiguar la heredabilidad de un rasgo? Bueno, no es sorprendente que un poco (o en algunos casos, mucha) matemática pueda ayudarnos a llegar a esa respuesta.

Los genetistas usan la ecuación de heredabilidad en sentido amplio para medir la proporción del fenotipo total que se ve afectado por variaciones genéticas y ambientales. Hay algunas variaciones en esta ecuación, pero un estándar que podemos usar es H ^ 2 = V sub G / V sub G + V sub E , donde H representa la heredabilidad, V sub G representa la varianza debido al genotipo y V sub E representa la variación debida al medio ambiente.

En aras de esta lección, no vamos a entrar en demasiado de las matemáticas detrás de calcular V sub G o V sub E o incluso H . Esos números se calculan sobre largas observaciones experimentales. Lo que haremos es hablar sobre cómo se puede utilizar esta ecuación, y lo que significa para la genética y lo que eso significa para sus pocas posibilidades como estrella del baloncesto.

Al observar esta fórmula, puede ver que el rango de heredabilidad es de 0 a 1. Por ejemplo, si V sub G (o la variación genotípica que contribuye a la heredabilidad) fuera 0, entonces no habría heredabilidad. Esto tiene sentido, ya que el genotipo no tendría influencia y, por lo tanto, la heredabilidad también sería 0. No se puede heredar algo que no tenga una contribución genética.

En contraste, si V sub E (o la variación ambiental) fuera 0, entonces la heredabilidad sería 1. Esto significaría que el ambiente no contribuyó a la heredabilidad; todo era genético. Si todos en su familia pueden tocar el techo sin ponerse de puntillas y usted es el extraño, entonces quizás su entorno haya contribuido a su estatura.

Por ejemplo, tal vez nunca le gustaron las verduras y la leche cuando era niño. No lo sé. Es una posibilidad. Independientemente, la heredabilidad aquí estaría entre 0 y 1, ya que tanto la genética como el medio ambiente influyen en un rasgo como la altura. Además, podemos simplificar esta ecuación porque fenotipo ( P ) es el resultado de tanto un genotipo ( G ) y un fenotipo ( E ), esta ecuación puede escribirse también como H ^ 2 = V sub G / V sub P .

Heredabilidad de un rasgo

Lo que probablemente se haya dado cuenta al observar esta ecuación simplificada es que conocer dos variables le permitirá encontrar la tercera. Usemos un pequeño ejemplo para hablar sobre cómo se puede usar esta ecuación de heredabilidad en una granja lechera. Sí, una granja lechera. Te gusta el helado, ¿verdad?

Bueno, algunos científicos (amantes del helado) calcularon la heredabilidad de un fenotipo para el ganado lechero: la producción de leche. En 1970, la heredabilidad para la producción de leche en las vacas era del 25%. En nuestra ecuación, nos gustaría convertir un 25% a un 0,25 para representar H . Si supiéramos la variación genotípica, podríamos añadir en este valor y luego calcular el efecto del entorno sobre este rasgo despejando V sub E .

Lo que es más importante para usted, los cambios en la heredabilidad también pueden decirnos algo. Recientemente, los científicos descubrieron que la heredabilidad de la producción de leche en estas vacas muu se elevó al 40%. Esto significa que la producción de leche ahora es más hereditaria o está más influenciada por variaciones genéticas. En este punto, debería preguntarse cómo puede cambiar la heredabilidad. Puede encontrar algunas respuestas posibles a eso refiriéndose a lo que sabemos sobre la heredabilidad de la ecuación de sentido amplio.

¿Qué podría cambiar para afectar la heredabilidad? Es importante señalar que la heredabilidad no es una constante; puede cambiar debido a variaciones genéticas como nuevos alelos, migración o endogamia y selección. También puede cambiar debido a la variación en el medio ambiente de las vacas, cosas como la dieta, la temperatura del establo y el estrés. Entonces, aunque no podemos estar seguros de qué sucedió exactamente para cambiar la heredabilidad, ya sea un cambio en el tiempo de descanso y relajación de la vaca o un cambio en la genética, podemos estar seguros de que una variación en uno o más factores afectó la heredabilidad de este rasgo. .

Resumen de la lección

En esta lección, discutimos lo que significa tener un rasgo hereditario. La heredabilidad describe cómo un fenotipo total se ve afectado por la variación genética. Los fenotipos, o rasgos físicos, pueden ser multifactoriales cuando múltiples factores juegan un papel en un rasgo. Estos factores pueden ser genéticos o ambientales. Esto está relacionado con la penetrancia , que se usa para describir el porcentaje de una población con un genotipo específico que muestra el fenotipo esperado. La penetrancia generalmente se refiere a una enfermedad y puede ser completa o incompleta. La penetrancia incompleta generalmente se debe a que un fenotipo es multifactorial, y esto se refleja en la heredabilidad del rasgo.

Los genetistas que estudian la heredabilidad utilizan la ecuación de heredabilidad en sentido amplio para medir la proporción del fenotipo total que se ve afectado por variaciones genéticas y ambientales. En esta ecuación, H representa la heredabilidad, V sub G representa la varianza debido al genotipo y V sub E representa la varianza debido al medio ambiente. La heredabilidad puede variar de 0 a 1, donde una heredabilidad de 0 representa un rasgo que no tiene contribución genética a la herencia y una heredabilidad de 1 representa un rasgo que no tiene contribución ambiental a la herencia.

Los resultados del aprendizaje

Una vez que haya completado esta lección, los siguientes objetivos podrían alcanzarse:

• Discutir cómo los fenotipos pueden ser multifactoriales.
• Recuerde la ecuación de heredabilidad en sentido amplio y explique cómo se usa
• Dar ejemplos de factores genéticos y ambientales que pueden afectar los fenotipos.
• Definir penetrancia