Rodrigo Ricardo

Mutación sin sentido: definición y ejemplo

Publicado el 12 septiembre, 2020

Definición de mutación sin sentido

Cuando piensas en un mutante, puedes pensar en películas de ciencia ficción donde las criaturas mutadas se vuelven poderosas y malvadas y luego intentan destruir el mundo. Pero, ¿qué son las mutaciones en realidad? Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN de una célula y existen varios tipos diferentes.

Una mutación sin sentido es una mutación puntual que introduce un codón de parada prematuro en la parte del gen que codifica una proteína. Un codón de terminación es como un punto al final de una oración. Le indica al ribosoma que deje de producir la proteína. Entonces, si una mutación conduce a un codón de parada temprano, solo se producirá una parte de la proteína. Las proteínas a medio cocer que resultan de mutaciones sin sentido a menudo no son funcionales o son defectuosas. Ahora aprendamos más sobre cómo funcionan las mutaciones sin sentido y sus consecuencias.

Revisión del código genético

La secuencia de ADN de la región codificante de un gen se transcribe en una molécula de ARN mensajero, cuya secuencia es a su vez leída y decodificada por el ribosoma y transfiere ARN durante la traducción.

La secuencia de un ARN mensajero se lee en grupos de tres nucleótidos llamados codones . Cada combinación posible de los tres nucleótidos de ARN (A, G, C y U) codifica un aminoácido, el inicio o la parada de la traducción. Lo que está viendo en la pantalla es una tabla que muestra lo que significa cada codón para el ribosoma y los ARN de transferencia.


Esta tabla muestra todos los posibles codones y sus significados.
Una tabla que muestra todos los posibles codones.

Mutaciones puntuales

Las mutaciones puntuales son cambios en un par de bases de la secuencia de ADN de una célula. Por ejemplo, si una A en el código de ADN se cambia a una C, eso es una mutación puntual. Las mutaciones puntuales en la región codificante de un gen pueden tener diferentes efectos dependiendo de los cambios resultantes en los codones del ARN mensajero.

Hay algunos tipos importantes de mutaciones puntuales: mutaciones sin sentido, mutaciones sin sentido, mutaciones silenciosas y mutaciones de lectura.

Aquí, nos centraremos en mutaciones sin sentido, que son mutaciones que introducen un codón de parada prematuro en la secuencia codificante de un gen.

Ejemplo de una mutación sin sentido

Este diagrama muestra un ejemplo de una mutación sin sentido.

Un diagrama que muestra diferentes tipos de mutaciones puntuales.

En “Sin mutación”, puede ver que la secuencia de ADN normal en este locus es TTC, que se transcribe a la secuencia AAG en el ARN mensajero. AAG normalmente codifica el aminoácido lisina a nivel de proteína.

Ahora imaginemos que la célula sufre radiación u otro daño en el ADN y se produce una mutación puntual que cambia el TTC a ATC. Esta es una mutación sin sentido, y esta es la razón: ahora, la secuencia de ADN se transcribirá a UAG en el ARN mensajero. UAG es un codón de parada, que le dice al ribosoma que deje de traducir y deje que la proteína salga al mundo de la célula para comenzar a hacer su trabajo.

Consecuencias de las mutaciones sin sentido

Entonces, en lugar de obtener un aminoácido lisina y luego el resto de los aminoácidos restantes en la secuencia, esta proteína estará inacabada. Se producirá y liberará una versión abreviada y truncada de la proteína para que haga su trabajo en la célula.

Pero, ¿esta proteína truncada es realmente capaz de hacer su trabajo? Probablemente no. Depende de qué tan cerca ocurrió la mutación sin sentido del final real de la secuencia del ARN mensajero. Quizás la proteína estaba casi terminada de todos modos, por lo que podría conservar la mayor parte de su funcionalidad.

Sin embargo, muy a menudo, las mutaciones sin sentido producen proteínas no funcionales. Debido a que solo están hechos parcialmente, no se pliegan correctamente y no pueden desempeñar sus funciones en una celda.

Hay muchos ejemplos de mutaciones sin sentido que conducen a enfermedades humanas. Aquí hay uno: si se produce una mutación sin sentido en el gen que codifica la proteína CFTR, puede provocar fibrosis quística. Hay muchas mutaciones conocidas que producen una proteína CFTR no funcional y fibrosis quística, y las mutaciones sin sentido son un tipo.

Resumen de la lección

En esta lección, recapitulamos rápidamente el dogma central de la biología molecular, que establece que la información de la secuencia genética fluye del ADN al ARN y a la proteína en una célula. Luego aprendimos que una mutación sin sentido es un tipo de mutación puntual que introduce un codón de parada prematuro en la región codificante de un gen y que los codones de parada le indican al ribosoma que deje de producir la proteína, al tiempo que aprendemos que un codón es un grupo de tres nucleótidos. También aprendimos sobre las diferentes mutaciones puntuales., que son cambios en un par de bases de nucleótidos de la secuencia de ADN de una célula: mutaciones sin sentido, mutaciones sin sentido, mutaciones silenciosas y mutaciones de lectura. Sin embargo, centramos más nuestra atención en aprender sobre mutaciones sin sentido, un tipo particular de mutación puntual que puede conducir a proteínas acortadas y truncadas que a menudo no son funcionales porque no pueden plegarse correctamente.

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