¿Qué es el albinismo? – Definición, causas, síntomas y tratamiento

¿Qué es exactamente el albinismo?

El albinismo es un trastorno congénito que afecta el pigmento de la piel, el cabello y los ojos. Una enzima involucrada en la producción de melanina, la tirosinasa, está ausente o es defectuosa. Un individuo que carece de toda la melanina se llama albino , y un individuo con una reducción de la melanina se llama leucistic o albinoid .

Cuéntame más sobre el albinismo

Cuando un individuo hereda alelos de genes recesivos, puede producirse albinismo. Un alelo es una de dos o incluso más versiones de un gen en particular. Las personas afectadas por el albinismo también pueden experimentar defectos de la vista, mayor susceptibilidad a las quemaduras solares y daño en la piel debido a los rayos UV y un sistema inmunológico debilitado. Se estima que aproximadamente una persona de cada 17.000 padece albinismo en los Estados Unidos y afecta a todas las razas y orígenes étnicos. Sin embargo, es más frecuente en personas de ascendencia africana subsahariana. Hay varios tipos diferentes de albinismo, que varían en severidad y síntomas documentados.

Los síntomas del albinismo

Un mito común del albinismo es la presencia de ojos rojos. El pigmento de los ojos varía según la cantidad de pigmento que tenga una persona. Sin embargo, el albinismo generalmente conduce a algún tipo de problemas de visión para los afectados. Muchos tienen muy mala visión y pueden ser clasificados como legalmente ciegos. La visión deficiente se debe a que la retina no se desarrolla por completo; Además, las conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro son irregulares y estos problemas oculares a menudo conducen al diagnóstico inicial de albinismo.

Contrariamente a la creencia popular, los colores de la piel y el cabello NO son diagnósticos de albinismo, pero muchas personas con albinismo son muy sensibles al sol y deben tomar precauciones adicionales para evitar quemaduras. Sin las medidas preventivas adecuadas, se pueden desarrollar cánceres de piel, por lo que las técnicas de prevención adecuadas son fundamentales. Pueden surgir complicaciones con ciertos tipos de albinismo, como el síndrome de Hermansky-Pudlak, donde las personas afectadas pueden tener una mayor prevalencia de enfermedades pulmonares u otros problemas médicos. Un síntoma menos conocido de los afectados por el albinismo es el aislamiento social debido a la falta de conocimiento general sobre la enfermedad. Existen grupos de apoyo para los afectados por la enfermedad.

¿Hay tratamientos disponibles?

¡Si! La rehabilitación visual es un tratamiento común para las personas con albinismo. En algunos casos, la cirugía puede ser el mejor tratamiento, aunque rara vez logra desviar los nervios entre el ojo y el cerebro. Sin embargo, puede ayudar a ampliar el campo de visión y mejorar la apariencia de los ojos. Las ayudas para la vista, incluidos varios tipos de anteojos y materiales de lectura con letras grandes, pueden mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el albinismo.

Resumen de la lección

El albinismo es un trastorno que afecta la cantidad de melanina que tiene un individuo. Es una condición hereditaria, causada por recibir alelos de genes recesivos . Los efectos secundarios más comunes son visión deficiente y sensibilidad a la luz solar, aunque ciertos tipos de albinismo pueden presentar efectos secundarios potencialmente mortales. Existen tratamientos, que incluyen rehabilitación de la vista, cirugía y ayudas para la vista.