¿Qué es la trisomía? – Definición y síntomas

Trisomía

En un organismo diploide, cada célula normalmente tiene dos copias de cada cromosoma, una de su madre y otra de su padre. Pero a veces, puede ocurrir un error y un embrión obtiene una copia adicional de uno de sus cromosomas. La trisomía ocurre cuando un organismo diploide tiene tres copias de uno de sus cromosomas en lugar de dos. La trisomía es un ejemplo de aneuploidía o un organismo que tiene un número anormal de cromosomas.

¿Cómo ocurre la trisomía?

La trisomía a menudo ocurre debido a errores durante la meiosis , que es el proceso por el cual se forman los gametos, óvulos y espermatozoides. En la meiosis, los cromosomas replicados se clasifican en células hijas en dos pasos, llamados meiosis I y meiosis II. Como puede ver, al final de la meiosis II, cada gameto debería ser haploide , lo que significa que solo tiene una copia de cada uno de sus cromosomas. Las matemáticas se verifican perfectamente durante la fertilización: dos gametos haploides se fusionan para formar un embrión diploide.

Sin embargo, al igual que cualquier otro proceso celular, la meiosis es propensa a errores y, a veces, los cromosomas no se separan normalmente. Esto se denomina no disyunción cromosómica y puede ocurrir en la meiosis I o en la meiosis II. Cuando ocurre la no disyunción cromosómica, los cromosomas no se separan normalmente. Esto da como resultado algunos gametos que tienen una copia adicional de un cromosoma y otros gametos a los que les falta por completo un cromosoma.

Cuando estos gametos se fusionan con los gametos normales durante la fertilización, el resultado es un embrión aneuploide. El diagrama muestra cómo puede ocurrir la trisomía cuando un gameto normal se fusiona con un gameto que tiene un cromosoma adicional.

La posibilidad de trisomía aumenta con la edad de la madre. Por razones desconocidas, la probabilidad de que ocurra un evento de no disyunción durante la formación del óvulo es mayor a medida que la mujer envejece. Esta es una de las razones por las que las mujeres de entre 30 y 40 años pueden tener más dificultades para quedar embarazadas y tener una mayor probabilidad de tener bebés con defectos de nacimiento.

Los síntomas de la trisomía

Nuestras células están optimizadas para funcionar con la dosis o cantidad de proteínas que normalmente se produce a partir de dos copias de cada cromosoma. Las trisomías y otras aneuploidías alteran el equilibrio normal de los productos genéticos dentro de las células.

En los seres humanos, la mayoría de las trisomías no se toleran. Los científicos estiman que la aneuploidía ocurre en el 5-20% de los embriones humanos. Sin embargo, la dosis correcta de productos genéticos dentro de las células es tan importante que la gran mayoría de estos embriones mueren antes de que la madre se dé cuenta de que está embarazada. Sin embargo, algunos humanos trisómicos sobreviven hasta el nacimiento. Presentan una amplia variedad de síntomas según el cromosoma trisómico.

Trisomías 13, 18 y 21

Las trisomías de los cromosomas 13 (llamado síndrome de Patau) y 18 (llamado síndrome de Edwards) causan defectos de nacimiento graves, que incluyen deformidades, disfunciones orgánicas y retraso mental. Debido a estos problemas graves, estos bebés generalmente mueren antes de su primer cumpleaños.

Tener tres copias del cromosoma 21 conduce al síndrome de Down, que es el tipo más común de aneuploidía humana viable. Las personas con síndrome de Down pueden tener anomalías faciales y esqueléticas, problemas cardíacos y diversos grados de retraso mental, pero a menudo viven una vida feliz y productiva hasta los 50 y 60 años.

Trisomías de cromosomas sexuales

Aunque los cromosomas sexuales X e Y son diferentes, tienen suficientes similitudes de secuencia que se emparejan durante la mitosis y la meiosis. Como resultado, las aneuploidías como XXX, XXY y XYY se consideran trisomías.

Las mujeres que tienen tres cromosomas X tienen el síndrome de Triple X. A menudo no hay síntomas porque incluso las células femeninas normales (XX) inactivan su cromosoma X adicional para que la dosis de productos génicos sea la correcta. Estos mecanismos existentes también pueden inactivar dos cromosomas X adicionales si es necesario. Sin embargo, si hay síntomas, pueden incluir estatura alta, problemas ováricos y algunos problemas de salud mental y de comportamiento.

Los hombres XXY en lugar del XY normal tienen síndrome de Klinefelter. Debido a su cromosoma X adicional, tienen síntomas como agrandamiento del tejido mamario, disminución del vello facial y corporal y menor producción de espermatozoides que pueden provocar infertilidad. Estos síntomas a menudo no se notan hasta la edad adulta.

Los hombres que tienen un cromosoma Y adicional (XYY) generalmente no presentan síntomas inusuales y aún son fértiles. Por lo tanto, la mayoría de estos hombres ni siquiera saben que tienen una trisomía.

Resumen de la lección

En esta lección, hemos aprendido que la trisomía es cuando un organismo normalmente diploide tiene tres copias de uno de sus cromosomas. La trisomía generalmente ocurre debido a la no disyunción cromosómica, que es cuando los cromosomas no se separan correctamente durante la meiosis. En los seres humanos, la trisomía produce una variedad de síntomas, desde completamente imperceptibles hasta defectos de nacimiento graves y abortos espontáneos.