¿Qué es un trastorno peroxisomal?
Imagina que tienes la tarea de descomponer una sustancia potencialmente tóxica en el agua de la ciudad, pero no puedes. Esa sustancia potencialmente tóxica viajaría por toda la ciudad y dañaría cualquier cosa con la que entre en contacto. Bueno, en un grupo de trastornos, llamados trastornos peroxisomales , sucede algo similar. Las estructuras celulares, llamadas peroxisomas, son incapaces de descomponer y transformar numerosas sustancias, como los ácidos grasos de cadena muy larga. Algunas de estas sustancias pueden viajar por el cuerpo y dañar las estructuras en las que se acumulan, como el cerebro. Esto da como resultado numerosas anomalías neurológicas observadas en estos trastornos. Esto, por supuesto, es solo la esencia básica de los trastornos peroxisomales. En esta lección, repasaremos los numerosos signos (neurológicos y de otro tipo) que puede tener una persona con trastornos peroxisomales, así como las posibles opciones de tratamiento.
Signos de trastorno peroxisómico
Hay muchos tipos diferentes de trastornos peroxisomales. Repasemos algunos de ellos y los signos que un médico podría detectar en cada uno. Tres de los trastornos son expresiones de una enfermedad continua. En otras palabras, tienen características clínicas superpuestas, así como problemas bioquímicos. En conjunto, se conocen como espectro de Zellweger o espectro del síndrome de Zellweger. De más a menos severos son:
- Síndrome de Zellweger. Entre muchos otros problemas, las personas con este trastorno tienen rasgos faciales anormales, convulsiones, anomalías hepáticas y «flacidez» en los músculos, lo que podría significar que ni siquiera pueden mantener la cabeza erguida.
- Adrenoleucodistrofia neonatal. Esto conduce a la disminución del tamaño de las glándulas suprarrenales de la persona, que se encuentran junto a los riñones y producen numerosas hormonas importantes. En este trastorno también se pueden encontrar versiones más leves de las anomalías observadas en el síndrome de Zellweger.
- Enfermedad de Refsum infantil. Las anomalías que se observan en este trastorno incluyen: sordera, discapacidad mental, baja estatura y problemas de visión.
Otros trastornos peroxisomales incluyen:
- Condrodisplasia punctata rizomélica, en la que las personas pueden tener anomalías faciales, extremidades cortas, cataratas, piel escamosa y fosas nasales pequeñas.
- Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, cuyos signos incluyen déficit de atención y problemas de comportamiento más graves, demencia, problemas de visión y audición y muerte dentro de los 2-3 años posteriores al diagnóstico.
- Enfermedad de Refsum clásica, en la que las personas tendrán defectos de visión y audición, problemas cardíacos, piel escamosa y problemas nerviosos.
Tratamiento
Debido a que existen algunas diferencias fisiopatológicas entre estos trastornos, no existe un tratamiento que sea útil para todos ellos. Como tal, solo después de que un médico diagnostique adecuadamente el tipo de trastorno que tiene la persona, se puede iniciar el tratamiento. Ninguno de los siguientes tratamientos son curas. En cambio, ayudan a controlar y, a veces, a revertir parcialmente algunas de las complicaciones del trastorno. Aquí hay algunos ejemplos:
- El trastorno del espectro de Zellweger puede tratarse con Cholbam o ácido cólico . Esto podría ayudar a la persona a absorber las grasas de la dieta un poco mejor o absorber las vitaminas liposolubles de su dieta.
- La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X podría aliviarse con la terapia de trasplante de médula ósea o de células madre. La suplementación con esteroides, como resultado de problemas de las glándulas suprarrenales, también puede ser necesaria.
- La enfermedad de Refsum clásica podría aliviarse restringiendo la ingesta de ácido fitánico en la dieta de la persona. Entonces, esto significa restringir las fuentes de ácido fitánico, como la carne, los lácteos y algunos pescados.
Resumen de la lección
Los trastornos peroxisomales involucran defectos en la estructura celular llamados peroxisomas o sustancias dentro de ellos. Pueden dar lugar a numerosas anomalías, como:
- Rasgos faciales anormales, convulsiones y anomalías hepáticas en el síndrome de Zellweger.
- El desgaste de las glándulas suprarrenales de la persona, según la adrenoleucodistrofia neonatal.
- Sordera y discapacidad mental en la enfermedad de Refsum infantil.
- Extremidades cortas, cataratas y fosas nasales pequeñas en condrodisplasia rizomélica punteada.
- Demencia y problemas de visión en la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X.
- Problemas cardíacos y piel escamosa en la enfermedad de Refsum clásica.
Los tratamientos para el trastorno varían según el problema o la complicación e incluyen:
- Ácido cólico , para absorber mejor las grasas de la dieta.
- Terapia de trasplante de médula ósea o células madre.
- Suplementos de esteroides
- La restricción de ácido fitánico en la dieta.
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