Cariotipo: Definición, trastornos y análisis

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¿Qué es un cariotipo?

La mayoría de los seres vivos tienen cromosomas , o unidades de información genética, en sus células. El número y la apariencia de los cromosomas varían entre especies. Un cariotipo es el número, tamaño y forma de los cromosomas en un organismo. Para determinar el cariotipo de un organismo, los científicos deben seguir estos pasos:

1. Recoger una celda de un individuo
2. Inducir a la célula a dividirse
3. Detener la división celular en metafase cuando los cromosomas son más fáciles de ver
4. Teñir los cromosomas para hacerlos visibles.
5. Ver la célula bajo un microscopio

Análisis de un cariotipo

A menudo, es más fácil comprender un cariotipo si se toma una fotografía. Un cariograma es una fotografía de los cromosomas de un organismo, en la que los cromosomas se han clasificado y ordenado por tamaño. Los autosomas son cromosomas que tienen genes para todo menos la determinación del sexo. En los seres humanos, los autosomas están numerados del 1 al 22, y tienes dos de cada número porque uno vino de tu mamá y el otro de tu papá. El cromosoma 1 es el más grande y el cromosoma 22 es el más pequeño.Los humanos tenemos un total de 46 cromosomas (23 de cada padre), que se pueden ver en los cariogramas. En los cariogramas, los cromosomas homólogos o pares de cromosomas que tienen el mismo tamaño y forma se agrupan. Los seres humanos tienen 22 de estos pares llamados autosomas . Los autosomas solo representan 44 de sus cromosomas totales, entonces, ¿cuáles son los otros dos? Los dos cromosomas restantes en los seres humanos se denominan cromosomas sexuales porque son los que determinan si eres hombre o mujer. Se colocan después de los autosomas en un cariograma. Los cromosomas sexuales no están numerados, sino que reciben las letras X e Y. Si alguien tiene dos cromosomas X, entonces será mujer. Si alguien tiene un cromosoma X e Y, entonces será hombre.

Trastornos

Se puede usar un análisis de cariotipo para determinar si los individuos tienen un número anormal de cromosomas o cromosomas de tamaño anormal. Estas anomalías pueden deberse a:

• No disyunción : los cromosomas no se separaron en las células parentales, lo que llevó a que los niños tuvieran demasiadas o muy pocas copias de los cromosomas
• Deleción : falta un fragmento de un cromosoma, lo que resulta en un cromosoma más corto de lo normal
• Duplicación : partes de un cromosoma se repiten, lo que resulta en un cromosoma más largo de lo normal.
• Translocación : ocurre cuando una parte de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma, lo que resulta en un cromosoma más corto y uno más largo.

Los números o tamaños anormales de los cromosomas pueden provocar muchos trastornos genéticos. Algunos trastornos conocidos se deben a la obtención de copias adicionales del cromosoma a, incluido el síndrome de Down, el síndrome triple X, donde una mujer obtiene un cromosoma X adicional y el síndrome de Klinefelter, donde el hombre obtiene un cromosoma X adicional. Algunos trastornos se producen por la falta de un cromosoma, como el síndrome de Turner, cuando una mujer solo obtiene un cromosoma X, y otros por translocación, como una forma de leucemia, que produce glóbulos blancos anormales.

Resumen de la lección

El número y la apariencia de los cromosomas en una célula se llama cariotipo . Un cariotipo solo se puede ver y estudiar con un microscopio. Para que los cariotipos sean más fáciles de entender, a menudo se hacen cariogramas . En los cariogramas, los cromosomas homólogos se colocan uno al lado del otro y luego se ordenan por tamaño. Los cromosomas sexuales se colocan como el último par de cromosomas. El análisis del cariotipo puede revelar anomalías, como cromosomas faltantes, cromosomas adicionales, deleciones , duplicaciones y translocaciones . Estas anomalías pueden causar trastornos genéticos que incluyen síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter y síndrome de X frágil.

Notas sobre cariotipos

Los resultados del aprendizaje

Una vez que haya terminado, debería poder:

• Indique qué es un cariotipo
• Resume el proceso utilizado para determinar el cariotipo de un organismo.
• Definir cariograma
• Discutir algunas de las anomalías que se pueden observar mediante el análisis del cariotipo.

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