Cómo calcular el coeficiente de consanguinidad

Un pedigrí endogámico

A estas alturas ya ha aprendido que la endogamia es el apareamiento entre individuos genéticamente relacionados y que provoca una mayor proporción de individuos homocigotos en una población. Ahora que entendemos qué es la endogamia y qué efectos puede tener, necesitamos aprender a calcular qué tan endogámica es un individuo en particular. Hacemos esto mirando el pedigrí del individuo, que es básicamente su árbol genealógico, y usando una ecuación especial.

Antes de ver la ecuación, veamos un pedigrí endogámico. Recuerde que en los pedigríes las hembras están representadas por círculos y los machos por cuadrados. Una línea que conecta a un hombre y una mujer simboliza que se han casado, y las personas que se desvían de esa línea son sus hijos.

Un pedigrí puede mostrar casos de endogamia.

De acuerdo, a primera vista, es posible que notes que hay algo inusual en este árbol genealógico. Tiene un circuito cerrado. Uh oh, eso no se supone que suceda. Un circuito cerrado en el árbol genealógico significa que algunos parientes cercanos han tenido hijos juntos. ¡Suena a endogamia!

El individuo A en este pedigrí es endogámico porque es hija de dos padres, B y C, que tienen parientes en común. ¿Qué parientes tienen en común? D y E, que son los bisabuelos de A. Todo bien. Entendemos que A es endogámico, pero como somos genetistas de poblaciones, realmente nos gusta usar ecuaciones y queremos saber qué tan endogámico es en realidad A.

Coeficiente de consanguinidad ( F )

Para hacer eso, usaremos una ecuación para calcular el coeficiente de consanguinidad ( F ) . El coeficiente de consanguinidad nos dice la probabilidad de que un individuo tenga dos alelos idénticos para un gen dado. Retrocedamos un poco y recordemos que los alelos son solo formas alternativas del mismo gen.

Dado que tenemos dos copias de cada uno de nuestros cromosomas (excepto Y en los hombres), podemos tener dos alelos diferentes para cada uno de nuestros genes. Hay muchos alelos diferentes en una población y las personas a menudo heredan diferentes de cada padre. Este individuo endogámico, sin embargo, tendría dos alelos exactamente iguales para algunos de sus genes porque, en última instancia, provenían del mismo pariente en su árbol genealógico.

Aquí está la ecuación para el coeficiente de consanguinidad: F = la suma de [(1/2) ^ n * (1 + F sub A )] para todas las rutas de consanguinidad . F es el coeficiente de consanguinidad, que es lo que estamos tratando de calcular. 1/2 es solo 1/2, así que eso es bueno. El exponente n es el número de individuos en la ruta de consanguinidad, que estoy a punto de mostrarte. Tendremos que hacer esta ecuación para cada ruta de consanguinidad, luego sumar todas las respuestas, por lo que la ecuación comienza con la frase ‘la suma de’ (generalmente indicada por la letra griega sigma mayúscula). Finalmente, F sub Aes el coeficiente de consanguinidad para el pariente que los padres del individuo consanguíneo tienen en común. ¡Uf! Esto tendrá mucho más sentido si analizamos un ejemplo.

Bien, calculemos el coeficiente de consanguinidad para el individuo A. Primero, necesitamos dibujar rutas de consanguinidad , que son básicamente líneas que conectan a los padres de A y los parientes que tienen en común. Dijimos que la pareja D y E son los parientes que los padres de A, B y C, tienen en común.

Entonces, primero dibujamos un camino comenzando desde la madre de A, B, luego a la madre de B, y luego a D, que es el bisabuelo de A. Sin embargo, todavía no hemos terminado: tenemos que seguir trazando el camino hasta que vuelva al padre de A. Retroceda a través del abuelo de A por parte de su padre, y finalmente a C, que es el padre de A.

Trazar rutas de consanguinidad para identificar n

Ahora, eche un vistazo a ese camino. ¿Cuántas personas hay en él, sin contar A? 1, 2, 3, 4, 5 personas en el camino. ¡Esa es nuestra primera n ! ¡Increíble!

Pero, ¿es D el único pariente que los padres de A tienen en común? No E también es un pariente que comparten. Entonces, necesitamos trazar un camino desde la mamá de A hasta E, y luego de regreso al papá de A. Como puede ver, también hay 5 personas en este camino. Entonces, nuestra segunda n también es 5.

Estamos casi listos para hacer la ecuación, pero no hay otra variable que no figuraba todavía, F sub A . Ese es el coeficiente de consanguinidad para los propios parientes compartidos. Para nuestros propósitos, no sabemos si D y E son consanguíneos o no. Entonces, supongamos que no lo son, lo que significaría que su F sub A es igual a 0.

Resolver la ecuación

¡Bien, tiempo de ecuación! Recuerde que F es igual a la suma de esta ecuación para todos los caminos de consanguinidad. Teníamos dos caminos, así que haremos la ecuación dos veces y los sumaremos.

(1/2) ^ n en este caso es (1/2) ^ 5 porque había 5 personas en la primera ruta de consanguinidad. Multiplica eso por (1 + 0) porque asumimos que D y E no son consanguíneos. Eso equivale a (1/2) ^ 5, que es 0.03125.

Ahora, tenemos que hacer la ecuación para el segundo camino. Nuevamente, es (1/2) ^ 5 * (1 + 0). Y nuevamente, obtenemos 0.03125.

No olvide el último paso: sume los resultados de las dos rutas. 0.03125 + 0.03125 = 0.0625. Ese es el coeficiente de consanguinidad para el individuo A. ¡Lo hicimos!

Pero espera, ¿qué significa realmente? Lo que este número significa es que si observa uno de los genes de A, hay un 6.25% de probabilidad de que tenga dos alelos exactamente iguales para ese gen, lo que significa que es homocigota. Para cualquiera de sus genes que mires, ¡existe el mismo 6.25% de probabilidad de homocigosis!

Si estima que los humanos tienen alrededor de 20.000 genes, esto significa que lo más probable es que sea homocigota para muchos, muchos genes. ¡Con suerte, no los recesivos que causan trastornos graves! Tenga en cuenta que también podría ser homocigoto dominante para esos genes, y es menos probable que sea homocigoto dominante para causar una enfermedad.

Resumen de la lección

En la lección de hoy, aprendimos cómo calcular el coeficiente de consanguinidad ( F ) , que es la probabilidad de que un individuo tenga dos alelos idénticos para un gen dado, observando un pedigrí y trazando rutas de consanguinidad , que son líneas que conectan a los padres del individuo consanguíneo. a los familiares que tienen en común. No olvide que debe sumar los resultados de la ecuación para todas las posibles rutas de consanguinidad.

Los resultados del aprendizaje

Una vez que haya completado esta lección, podrá:

• Use un pedigrí para identificar las rutas de consanguinidad de la ascendencia de un individuo
• Calcular el coeficiente de consanguinidad de un individuo

Rodrigo Ricardo Editor y fundador