¿Qué es una mutación puntual? – Definición, causas y tipos

Mutaciones puntuales

¿Alguna vez pensaste que podrías ser un mutante? ¿Alguna vez has deseado estarlo? ¡Quizás si fueras un mutante podrías tener alas y volar como un pájaro, o volverte invisible o cambiar de forma a diferentes animales! Tal vez si te picara una abeja radioactiva, o si te criaron en una planta de tratamiento de aguas residuales, ¡entonces podrías desarrollar superpoderes asombrosos y luchar contra el crimen todo el día!

Muy bien, sabemos que eso no nos va a pasar a ninguno de nosotros. Los insectos radiactivos y las aguas residuales industriales probablemente nos harían más daño que bien. Pero existen organismos mutantes que son el resultado de mutaciones genéticas. Las mutaciones pueden ocurrir en cualquier organismo, desde personas y otros animales hasta plantas, bacterias, hongos y protistas. Una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN de un organismo. Algunas mutaciones son más drásticas que otras. Por ejemplo, las mutaciones cromosómicas implican cambios en grandes secciones de ADN o incluso en cromosomas completos. Guardaremos esas mutaciones para el capítulo de genética. Aquí, nos centraremos en mutaciones más pequeñas llamadas mutaciones puntuales.. Las mutaciones puntuales son cambios en la secuencia genética que ocurren en un punto específico a lo largo de la cadena de ADN.

Hay muchas formas diferentes en que puede producirse una mutación puntual. Son causados ​​por errores aleatorios que ocurren mientras se construye una secuencia de ADN. Las mutaciones puntuales no suelen ocurrir en más de un nucleótido. Por lo general, implican la adición, sustracción o sustitución de un solo nucleótido por un tipo diferente. Podemos dividir las mutaciones puntuales en dos tipos básicos: sustituciones de bases e inserciones y deleciones. Primero veremos las sustituciones de bases.

Sustituciones de base

Las sustituciones de bases son exactamente lo que parecen; son mutaciones puntuales en las que una base nitrogenada se sustituye por una base diferente. Tome esta secuencia de ADN, por ejemplo: GATTAC A. Digamos que hay un error en la cadena de ADN, lo que hace que la primera timina, o T, se cambie por una guanina o G. Ahora la secuencia de nucleótidos es ligeramente diferente. Dice GAGTAC A. Se ha producido una sustitución de una sola base.

Transiciones y Transversiones

Las sustituciones de bases se dividen además en dos tipos: transiciones y transversiones. Las transiciones son sustituciones de bases que intercambian una purina por otra purina o una pirimidina por otra pirimidina. Es posible que haya olvidado la diferencia entre una purina y una pirimidina, así que permítame refrescarle la memoria. Una purina es una base nitrogenada de doble anillo, como la adenina y la guanina. Una pirimidina es una base de anillo único, como la timina y la citosina. Puedes recordar la diferencia usando la frase «Todos los dioses son puros». Entonces A y G son purinas y C y T son pirimidinas.

Las purinas incluyen adenina y guanina.

La timina y la citosina son pirimidinas.

Volvamos a las transiciones y transversiones. Una transición es cuando se cambia una purina por una purina o una pirimidina por una pirimidina. Si sucediera una transición a nuestra secuencia de ADN original, podría ser que la G se cambie por una A. Eso sería una sustitución de purina por purina. También lo llamaríamos una transición si uno de los Ts se cambiara por una C o la C por una T.

Ahora, si cambia una purina por una pirimidina, o viceversa, lo llamamos transversión . Hay más posibilidades de transversiones que de transiciones. Si tomamos la base nitrogenada adenina, que es una purina, entonces puede hacer una transversión al ser reemplazada por una C o por una T. Mientras que la A tiene dos formas de hacer transversiones, solo tiene una forma de hacer una transición. Las dos palabras suenan muy similares, ¿no? Solo recuerde que en una transversión, la base nitrogenada cambia a una «versión» diferente, de una purina a una pirimidina, o viceversa. Y para recordar las transiciones, imagínese este gráfico y que todas las transiciones ‘se sientan’ al mismo nivel entre sí.

Gráfico que indica transiciones

Inserciones y eliminaciones

Muy bien, hemos cubierto las transiciones y las transversiones. Ambos son tipos de sustituciones de bases. Las sustituciones de bases, recuerde, son solo un tipo de mutación puntual. Los otros tipos son inserciones y eliminaciones. En lugar de simplemente reemplazar una base de nucleótidos, las inserciones y deleciones implican agregar o restar un par de bases de nucleótidos. Una inserción es una mutación puntual en la que se agregan uno o más pares de bases a una secuencia de ADN. Veamos cómo se vería una inserción. Escogeremos un sitio aleatorio en la secuencia, aquí mismo, entre las dos timinas. Este será el sitio de inserción.

Una mutación de inserción agregaría una base justo entre los Ts, haciendo que la secuencia completa sea más larga en una base.

Secuencia de ADN después de la inserción de una base

Ahora, el ADN lee una secuencia ligeramente diferente y es más larga que antes. Por otro lado, una supresión sería todo lo contrario. Una deleción es una mutación puntual en la que se eliminan uno o más pares de bases de una secuencia de ADN. Si sucediera una mutación por deleción en nuestra hebra, perderíamos una base y la hebra de ADN terminaría siendo una base más corta.

Secuencia de ADN después de la eliminación de una base

Resumen de la lección

Todavía no hemos discutido cómo las mutaciones puntuales en el ADN pueden afectar la función de una proteína. Entonces, antes de entrar en todo eso, asegurémonos de comprender los conceptos básicos. Todas las mutaciones son cambios en la secuencia de nucleótidos del ADN, que ocurren por medio de errores aleatorios. Si bien algunas mutaciones involucran grandes secciones de ADN, las mutaciones puntuales son cambios en la secuencia genética que ocurren en un punto específico a lo largo de la cadena de ADN. Algunas mutaciones puntuales son sustituciones de bases , en las que una única base nitrogenada se reemplaza por otra diferente. Cuando una purina es reemplazada por otra purina, o una pirimidina por otra pirimidina, lo llamamos transición . Cuando una purina es reemplazada por una pirimidina, o viceversa, lo llamamos transversión.. Las mutaciones puntuales también incluyen inserciones y deleciones. Una inserción es cuando se agregan pares de bases a una secuencia de ADN y una eliminación es cuando los pares de bases se eliminan de una secuencia de ADN.

Resultado de aprendizaje

Después de esta lección, podrá describir lo que sucede durante los dos tipos de mutaciones puntuales: sustituciones de bases e inserciones y eliminaciones.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador