No disyunción y aneuploidía: definición y ejemplos

La importancia de la meiosis

Entonces, hemos visto cómo la meiosis es un proceso biológico importante. Sin él, los gametos no serían posibles y los organismos que se reproducen sexualmente, bueno, no podrían reproducirse. Por lo tanto, la segregación adecuada de los cromosomas durante la meiosis es vital para propagar la especie y garantizar una descendencia saludable y viable. Pero la división celular es un proceso complejo y la naturaleza no es perfecta. Entonces, ¿qué sucede cuando se cometen errores?

Errores de segregación cromosómica

Recuerde que normalmente en la meiosis, los cromosomas homólogos se aparean y se alinean en la placa de metafase y se segregan en polos opuestos durante la meiosis I.

Ilustración de la segregación cromosómica normal durante la meiosis I

no disyunción de cromátidas hermanas

Examinemos el efecto de no disyunción del cromosoma 21 humano en la meiosis que tendría sobre los gametos resultantes. Para hacerlo más fácil, consideremos lo que le sucede al cromosoma 21; sin embargo, tenga en cuenta a lo largo de este ejemplo que el resto de los cromosomas se comportan normalmente.

Si los homólogos en la tétrada del cromosoma 21 no se separan durante la meiosis I, una célula hija recibiría ambos homólogos del cromosoma 21 y la otra no recibiría ninguno. Si esas células proceden a la meiosis II, ambos cromosomas homólogos se alinearían en la placa de metafase en la célula número 1 y se segregarían en las células hijas. El resultado sería gametos con dos, en lugar de una copia del cromosoma 21.

Ahora consideremos qué le sucede a la segunda célula hija producida por la meiosis I. No recibió copias del cromosoma 21 durante la división de la meiosis I. Eso significa que los gametos producidos por esta célula en la meiosis II no tendrán copias del cromosoma 21.

Consecuencias de la no disyunción

Ahora consideremos lo que sucedería si estos gametos anormales se fusionaran con un gameto con el número adecuado de cromosomas.

Primero, consideremos un óvulo con dos copias del cromosoma 21 fusionándose con un espermatozoide con una copia del cromosoma 21. El resultado de esta unión será una célula con tres copias del cromosoma 21. Recuerde nuevamente que solo hemos estado considerando el cromosoma 21 hasta aquí. La no disyunción cromosómica es generalmente rara, por lo que la nueva célula probablemente tenga dos copias de los otros 22 cromosomas, tal como debería.

Una célula que tiene un número anormal de cromosomas se llama aneuploide . Más específicamente, un ser humano que se desarrolla a partir de esta célula tendrá un conjunto diploide normal de cada cromosoma, excepto tres copias del cromosoma 21. Una célula diploide que tiene tres copias de un cromosoma se llama trisómica .

Antes de considerar las consecuencias fenotípicas de esta ploidía anormal, consideremos el resultado del otro tipo de gameto aberrante. Si un óvulo sin copias del cromosoma 21 se fusiona con un espermatozoide con una copia del cromosoma 21, la célula resultante tendría un complemento normal de cromosomas con la excepción de una sola copia del cromosoma 21. Esta célula también se consideraría aneuploide. En este caso, la célula se llamaría monosómica porque solo tiene una copia del cromosoma 21.

Trastornos cromosómicos humanos

La importancia de segregar fielmente los cromosomas durante la meiosis se hace más evidente cuando se consideran las consecuencias de la aneuploidía.

El primer ejemplo de aneuploidía que identificamos fue la trisomía del cromosoma 21. La trisomía del cromosoma 21 causa el trastorno cromosómico humano conocido como síndrome de Down. Aproximadamente 1 de cada 700 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene síndrome de Down. Algunas de las muchas condiciones que pueden afectar son anomalías esqueléticas y defectos cardíacos. Sin embargo, se observa una variación fenotípica considerable entre las personas con síndrome de Down, y muchas personas pueden llevar una vida relativamente larga y productiva.

El síndrome de Down es uno de los pocos ejemplos de aneuploidía cromosómica viable. En su mayor parte, cualquier forma de aneuploidía es un evento letal que resulta en un aborto espontáneo. Aproximadamente la mitad de los abortos espontáneos se inician debido a anomalías cromosómicas.

Ilustración de un error de segregación cromosómica en la no disyunción

Por ejemplo, considere el otro tipo de célula aneuploide que discutimos anteriormente. Una célula que es monosómica para el cromosoma 21 no es viable e iniciaría un aborto espontáneo.

Resumen de la lección

En resumen, la no disyunción es la incapacidad de los homólogos o cromátidas vinculados para separarse durante la anafase de la mitosis o la meiosis. La aneuploidía es un estado en el que una célula tiene un número anormal de cromosomas. En un organismo diploide, las formas más comunes de aneuploidía son la monosomía y la trisomía. La monosomía es una situación en la que una célula por lo demás diploide tiene solo una copia de un cromosoma en particular. La trisomía es una situación en la que una célula diploide tiene tres copias de un cromosoma en particular.

Objetivos de la lección

Después de completar esta lección, podrá:

• Explicar la no disyunción
• Definir aneuploidía
• Diferenciar entre monosomía y trisomía