Aneuploidía y poliploidía: definición y ejemplos

Rodrigo Ricardo Publicado el 16 septiembre, 2020 5 minutos y 13 segundos de lectura

Definición de ploidía

Cada característica de nuestro cuerpo, desde el color de los ojos hasta el color del cabello, la altura y la forma de las orejas, está determinada por los genes ubicados en nuestros cromosomas. Los genes son las instrucciones para construir nuestro cuerpo y los cromosomas son las estructuras que transportan los genes. Nuestros cuerpos son tan intrincados que se necesitan muchos, muchos genes en varios cromosomas para construir todas nuestras características.

De hecho, hay 2 juegos de 23 cromosomas que dan las instrucciones a nuestro cuerpo. Estos números representan lo que se conoce como nuestro número de ploidía , que es el número de conjuntos de cromosomas que tiene una especie. Como seres humanos, se nos considera diploides ya que tenemos 2 juegos de cromosomas. Puede recordar esto fácilmente si recuerda que el prefijo di- significa 2. Diploide a menudo se abrevia como 2n. Hay muchos otros animales que también son diploides. La mayoría de los mamíferos, como perros, gatos, ballenas y delfines, son diploides.

Definición de aneuploidía

Hay excepciones a esto, como ocurre con todo en la vida. Tenemos que tener en cuenta que cada conjunto de cromosomas proviene de los padres que nos produjeron. Por lo tanto, los óvulos y los espermatozoides que solían producirnos deberían contener 23 cromosomas cada uno. Esto se conoce como haploide , ya que solo hay un conjunto de cromosomas y eso es la mitad del número total. Esto se abrevia como n. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen, se obtienen los 2 conjuntos de 23 cromosomas, lo que da como resultado 46 cromosomas.

Sin embargo, es posible que nuestro cuerpo produzca espermatozoides y óvulos que no contienen la cantidad normal de cromosomas. En algunos casos, puede haber un cromosoma extra o un cromosoma faltante. Cuando un óvulo o espermatozoide con un número anormal de cromosomas se une a un óvulo o esperma normal, la célula fertilizada resultante no tendrá 46 cromosomas. Esto se conoce como aneuploidía .

Con mayor frecuencia vemos que esto resulta en una persona con 45 o 47 cromosomas. Dado que hay un cambio en el número de cromosomas, estos individuos ya no se consideran diploides o 2n. Si solo hay 1 cromosoma menos, entonces son monosómicos , abreviados como 2n – 1. Si hay 1 cromosoma extra, entonces son trisómicos , abreviados como 2n + 1.

Ejemplos de aneuploidía

Probablemente esté familiarizado con un ejemplo de aneuploidía. El síndrome de Down es un trastorno que resulta de una copia adicional de 1 cromosoma. La causa más común del síndrome de Down es una copia adicional del cromosoma 21. Es por eso que a veces escuchará a personas referirse a este trastorno como trisomía 21.

También puede haber cambios en la cantidad de cromosomas que determinan de qué sexo somos. Un trastorno muy común que resulta de un cromosoma Y adicional es el síndrome de Klinefelter . Esto sucede cuando un espermatozoide contiene 2 cromosomas Y y luego se une con un óvulo que tiene el cromosoma 1 X normal. El individuo con un cromosoma Y adicional sigue siendo un hombre, pero suele ser más grande que el hombre medio.

Definición de poliploidía

No todos los organismos vivos son diploides. Algunos organismos tienen más de 2 juegos de cromosomas, y los llamamos poliploidía . Los organismos que son poliploidías suelen tener 3 o 4 juegos de cromosomas. Cuando hay 3 conjuntos, esto se llama triploide y 4 conjuntos se llama tetraploide . Estos términos se pueden recordar fácilmente, ya que el prefijo tri- significa 3 y tetra- significa 4. Verá que se abrevian como 3n para triploide y 4n para tetraploide.

Hay algunos casos en los que el número de ploidía es superior a 4n. La poliploidía se observa en varias especies de plantas. No vemos tanto la poliploidía en los animales, ya que la mayoría de los animales, especialmente los mamíferos, son diploides. Por supuesto, también existen excepciones.

Ejemplos de poliploidía

Las plantas de maní son tetraploides. Son producidos por óvulos y espermatozoides que son diploides en lugar de haploides. La combinación de dos células diploides juntas duplica la cantidad de cromosomas nuevamente, y la nueva planta termina con 4 juegos de cromosomas.

También hay algunas plantas que pueden tener 2 números de ploidía diferentes. Esto se ve tanto en las manzanas como en los plátanos que comemos. Pueden tener un número de ploidía de 2n o 3n. El número de ploidía para ellos depende de si se unieron 2 óvulos haploides y espermatozoides o si se unieron 1 haploide y 1 diploide.

Como se mencionó anteriormente, la poliploidía ocurre en algunos animales. Se ve con mayor frecuencia en reptiles, anfibios e insectos. Hay un par de peces que también son poliploidías. Un ejemplo de esto puede ser un pescado que le encanta comer: ¡el salmón! El salmón puede ser diploide o triploide. Los triploides se producen a partir de óvulos diploides fusionados con espermatozoides haploides. El salmón triploide generalmente no puede reproducirse con otros salmones.

Resumen de la lección

Cubrimos bastante durante esta lección. Aquí hay un breve resumen de lo que aprendimos. Los genes son las instrucciones para construir nuestros cuerpos y los cromosomas son las estructuras que llevan genes. El número de ploidía es el número de conjuntos de cromosomas en un organismo.

Diploide , abreviado como 2n, significa 2 juegos de cromosomas.

Haploide , abreviado como n, significa 1 juego de cromosomas.

Aneuploidía significa que un organismo no tiene la cantidad normal de cromosomas. Si hay 1 cromosoma menos, esto se conoce como monosómico , abreviado como 2n – 1. Si hay 1 cromosoma extra, esto se llama trisómico , abreviado como 2n + 1. Ejemplos de aneuploidía son la trisomía 21 y el síndrome de Klinefelter XYY.

Los organismos con más de 2 juegos de cromosomas son poliploidías . Cuando hay 3 conjuntos, esto se llama triploide o 3n, y los organismos con 4 conjuntos se llaman tetraploides o 4n. Ejemplos de organismos con poliploidía son los cacahuetes, las manzanas, los plátanos y el salmón. También se ve en reptiles, anfibios e insectos.

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Rodrigo Ricardo Editor y fundador