Mutaciones puntuales en el ADN: tipos, enfermedades y ejemplos
¿Qué son las mutaciones puntuales?
Una mutación es un cambio permanente en una secuencia de ADN. El ADN es la unidad hereditaria de todos los organismos, por lo que esto significa que las mutaciones a menudo pueden transmitirse a la descendencia. Las mutaciones no tienen por qué ser malas. Algunos son beneficiosos, mientras que otros son neutrales y no tienen ningún efecto.
Hay muchas categorías diferentes de mutaciones, pero en esta lección, nos centraremos en las mutaciones puntuales , o aquellas que resultan de un cambio en uno o unos pocos nucleótidos en una única ubicación en una secuencia de ADN. Los nucleótidos son las unidades repetidas de una secuencia de ADN. Hay cuatro nucleótidos, cada uno con una base nitrogenada diferente: timina (T), adenina (A), guanina (G), citosina (C).
Los genes son secuencias de ADN que codifican proteínas, y el orden de estas bases determina el orden de los aminoácidos en una proteína. No todas las mutaciones están en estas secuencias codificantes, pero si lo están, entonces el resultado puede ser que se produzcan proteínas diferentes o no funcionales.
Tipos de mutaciones puntuales
Hay dos tipos de mutaciones puntuales: sustituciones de bases y mutaciones de desplazamiento de marco.
La sustitución de bases ocurre cuando una base se cambia por otra base
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En este ejemplo, la C fue reemplazada por una A, cambiando la secuencia del segundo codón.
La mutación por desplazamiento de marco ocurre cuando se agrega o se elimina una base.
Hay dos tipos de mutaciones de cambio de marco. Una inserción es una mutación en la que se añaden una o pocas bases nitrogenadas a una secuencia de ADN. Esto da como resultado una secuencia que es algunas bases más larga de lo que debería ser.
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En este ejemplo, se añadió una T después de la primera A, desplazando todas las demás bases hacia la derecha y afectando a todas las secuencias de codones.
Una deleción es una mutación en la que se eliminan una o algunas bases, lo que da como resultado una secuencia más corta de lo normal.
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Aquí, puede ver que se eliminó la primera G, creando una secuencia que es demasiado corta y que afecta a ambos codones.
Las inserciones y deleciones se denominan mutaciones de desplazamiento del marco de lectura porque no solo afectan a un codón , una secuencia de tres bases que codifica un aminoácido, como en las sustituciones de bases. En cambio, las mutaciones de desplazamiento de marco afectan a todos los codones que ocurren después de la mutación puntual. Esto cambia la forma en que se lee una secuencia de ADN o el marco de lectura.
Enfermedades causadas por mutaciones puntuales
Muchas enfermedades son causadas por mutaciones puntuales. Veamos algunos de ellos.
Sustitución de base: anemia de células falciformes
La sustitución de una base en un lugar determinado del gen de la hemoglobina hace que los glóbulos rojos adquieran una forma anormal y obstruyan los vasos sanguíneos. Si alguien tiene dos copias de esta mutación (las personas obtienen una de sus mamás y otra de sus papás), entonces tendrán la enfermedad de anemia falciforme. Sin embargo, si alguien solo tiene una copia de esta mutación, no tiene la enfermedad y en realidad se beneficia al estar protegido contra la malaria.
Inserción: enfermedad de Tay Sachs
La enfermedad de Tay Sachs puede ocurrir cuando se inserta una secuencia de nucleótidos corta en el gen de la hexosaminidasa. Este gen hace que una proteína sea importante para eliminar toxinas específicas del sistema nervioso. Si se produce una mutación en este gen, las células nerviosas comenzarán a morir, causando síntomas de la enfermedad de Tay Sachs, que conduce a la muerte en bebés y niños pequeños.
Deleción: distrofia muscular de Duchenne
Una deleción de una determinada base nitrogenada en el gen de la distrofina causa la enfermedad distrofia muscular de Duchenne. Esta enfermedad está ligada al sexo y tiende a ser mucho más común en hombres que en mujeres. Causa músculos debilitados y muerte prematura, con solo quitar una pequeña base.
Resumen de la lección
Una mutación puntual es un cambio en una o unas pocas bases nitrogenadas en un lugar a lo largo de una secuencia de ADN. Las sustituciones de bases son mutaciones puntuales en las que una base se intercambia por otra. Las inserciones son mutaciones puntuales en las que se añaden una o algunas bases en un lugar de una secuencia de ADN. Las deleciones son mutaciones puntuales en las que se eliminan una o unas pocas bases de una ubicación de una secuencia de ADN. Las inserciones y eliminaciones también se denominan mutaciones de desplazamiento de marco.
Términos clave
- mutación: un cambio permanente en una secuencia de ADN
- ADN: la unidad de herencia de todos los organismos
- mutaciones puntuales: tipo de mutación resultante de un cambio en uno o unos pocos nucleótidos en una única ubicación en una secuencia de ADN
- nucleótidos: las unidades repetidas de una secuencia de ADN
- genes: secuencias de ADN que codifican proteínas
- sustitución de bases: tipo de mutación puntual que ocurre cuando una base se cambia por otra base
- mutación de cambio de marco: tipo de mutación puntual que ocurre cuando se agrega o elimina una base
- inserción: una mutación en la que se agregan una o pocas bases nitrogenadas a una secuencia de ADN
- deleción: una mutación en la que se eliminan una o algunas bases, lo que da como resultado una secuencia más corta de lo normal
- codón: una secuencia de tres bases que codifica un aminoácido
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Los resultados del aprendizaje
Después de esta lección, los estudiantes deben estar preparados para enfrentar estos desafíos:
- Definir el término ‘mutaciones puntuales’
- Describe los dos tipos de mutaciones puntuales.
- Identificar algunas enfermedades causadas por mutaciones puntuales.