Alelos letales: definición y ejemplos

Ratones Agouti

Una vez, un científico que estudiaba la genética del color del pelaje en ratones se encontró con una anomalía genética fascinante. Sé lo que estás pensando. ¿Cómo podría el estudio de un ratón doméstico común conducir a un descubrimiento científico relevante para los humanos?

No hace mucho tiempo teníamos un ratón corriendo como loco en nuestra cocina, y mi pensamiento inmediato fue no usarlo para estudiar genética. Mi primer pensamiento estuvo relacionado con la letalidad, que está relacionada con esta lección, pero no exactamente de la misma manera. Tengo que admitir que los científicos han aprendido mucho de estos ratones. Los mantendré en suspenso durante unos minutos mientras hablamos de algo que nuestro científico notó que era muy, muy extraño.

Agouti es un gen que contribuye al color del pelaje en muchos animales, incluidos los ratones. En ratones, el alelo de tipo salvaje codifica el pelo rayado amarillo y negro, que se ve gris desde lejos. Podemos representar este alelo de tipo salvaje con una gran ‘A’. Hay más de 14 alelos mutantes identificados de este gen agouti. Para uno de esos alelos, la mutación es recesiva y hace que el cabello sea negro.

Hay otro alelo de agutí que hace que los ratones tengan un color amarillento claro porque faltan las rayas negras en los pelos. Este alelo es dominante sobre el alelo de tipo salvaje. Para esta lección, nombraremos este alelo A ^ y.

Nuestro científico estaba estudiando estos ratones amarillos. Tenía dos ratones que supuso eran heterocigotos para este alelo amarillo y el alelo de tipo salvaje, A. Por lo tanto, les daremos a estos ratones amarillos un genotipo de A ^ yA. Debido a que A ^ y es dominante, nuestro científico esperaba ver una proporción fenotípica de 3: 1 de ratones amarillos a grises. Si tuviera que crear un cuadro de Punnett para esta cruz, puede ver por qué esperaría eso. Tú también lo harías, ¿verdad? Este parece ser un simple cruce monohíbrido.

Entonces, aquí es donde entró la rareza. Nuestro científico nunca, nunca vio eso. De hecho, lo que vio, sin falta, fue una proporción de 2: 1 de ratones amarillos y grises. Me imagino que debe haber hecho muchos cruces y producido jaulas llenas de estos ratones, tratando de hacer que los números funcionen. Pero nunca lo hicieron.

Alelos letales

Siempre que los resultados reales de un cruce genético difieran de los resultados esperados, indica que está sucediendo algo adicional. ¿Qué crees que estaba pasando aquí? Resulta que si nos fijamos en el genotipo de estos ratones amarillos resultantes de este cruce, son A ^ yA. Nunca encontrará ratones con un genotipo A ^ yA ^ y. La razón: este genotipo es letal.

Aunque el alelo A ^ y es dominante sobre A cuando se trata del color del pelaje, de modo que un fenotipo amarillo es dominante sobre el gris oscuro, este alelo es recesivo respecto a A cuando se trata de letalidad. Esto se conoce como homocigoto letal. El alelo A ^ y es un alelo letal recesivo porque es un alelo que afecta la supervivencia de un organismo homocigoto para este alelo. Si volvemos a nuestro cuadro de Punnett, podemos ver por qué hay una proporción de 2: 1 de amarillo a gris oscuro, en lugar de una proporción de 3: 1 de ratones amarillos a gris oscuro porque el genotipo homocigoto A ^ y nunca nace.

Hay algunas características de los alelos letales que podemos usar para ayudarnos a juzgar si un alelo podría ser letal, además de las proporciones inesperadas de un cruce. Primero, debido a que es letal, no habrá individuos homocigóticos de reproducción pura para el rasgo si los individuos no sobreviven hasta el nacimiento. En segundo lugar, puede haber familias de menor tamaño y más abortos espontáneos en familias en las que ambos lados portan un alelo letal recesivo porque los cigotos o fetos con estos genotipos a menudo no sobreviven hasta el nacimiento.

También podemos encontrar ejemplos de alelos letales en humanos, pero muchas de las enfermedades que le pueden resultar familiares son ejemplos de bebés que sobreviven hasta el nacimiento, pero desarrollan una enfermedad letal más adelante en la vida. La enfermedad de Tay-Sachs, por ejemplo, es una enfermedad causada por un alelo letal recesivo. En Tay-Sachs, hay una acumulación de productos tóxicos dentro de las células nerviosas del cerebro. Los bebés homocigotos para el alelo que causa Tay-Sachs nacen con la enfermedad y desarrollan síntomas después de unos meses. Por lo general, no sobreviven más allá de los seis años.

También puede ser dominante un alelo letal. Como era de esperar, depende del gen. Es raro encontrar una enfermedad que se caracterice por un alelo letal dominante, porque eso significaría que el organismo moriría antes del nacimiento y el alelo letal nunca pasaría a la siguiente generación.

Sin embargo, a veces el alelo no será letal para un organismo hasta que el organismo sea más viejo. Este es el caso de la enfermedad de Huntington en humanos, que causa una degeneración de las células nerviosas del cerebro. El alelo de la enfermedad de Huntington es letal, pero normalmente la aparición de la enfermedad no comienza hasta pasada la edad reproductiva de los individuos afectados. Por lo tanto, este alelo aún se puede transmitir a la descendencia de una persona.

Resumen de la lección

En esta lección, aprendimos cómo el gen agouti ayudó a descubrir el concepto de alelos letales. Agouti es un gen que contribuye al color del pelaje en muchos animales, incluidos los ratones. El alelo de tipo salvaje, o el alelo más común, conduce a un color gris oscuro en ratones. Existen múltiples alelos recesivos para este gen que conducen a una amplia gama de colores de pelaje en las criaturas peludas que, con suerte, nunca encontraremos en nuestras cocinas.

Sin embargo, hay un alelo, que llamamos A ^ y, que es dominante en el color del alelo de tipo salvaje, y esto da como resultado ratones amarillos. Este mismo alelo es en realidad un alelo letal recesivo , un alelo que afecta la supervivencia de un organismo homocigoto para este alelo, causando eventualmente la muerte. Un ejemplo de un alelo letal recesivo en humanos es el alelo que causa la enfermedad de Tay-Sachs. Los ejemplos de un alelo letal dominante en humanos son menos comunes, pero un ejemplo es la enfermedad de Huntington.

Los resultados del aprendizaje

Cuando termine esta lección, debería poder:

• Explicar los efectos de los genes agutí en muchos animales.
• Identificar cómo estos genes están relacionados con los alelos letales.
• Describir estos genes en humanos y cómo pueden ser recesivos o dominantes y causar enfermedades.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador