Defectos de nacimiento genéticos: factores de riesgo, epidemiología y pruebas

¿Qué es un defecto de nacimiento?

Gracias a las leyes de limón y algunas excelentes políticas de devolución, si obtiene un automóvil o un producto defectuoso, puede devolverlo, cambiarlo o repararlo sin costo para usted.

Pero no siempre es posible corregir un defecto de nacimiento genético. Un defecto congénito es un problema que ocurre durante el desarrollo de un bebé dentro del útero de la madre, y los genes son como códigos de computadora, pero para su cuerpo. Los genes se transfieren y copian de padres a hijos, como el código de computadora puede ser de una máquina a otra.

Si algún código de computadora no tiene la secuencia correcta de 1 y 0, entonces sucederá algo extraño en su pantalla. Y si los genes no tienen la composición adecuada, entonces, desafortunadamente, el resultado final puede ser un defecto de nacimiento.

Debido a que los defectos de nacimiento genéticos son mucho más graves y alteran la vida que los defectos en los productos de consumo, es importante que cubramos por qué ocurren y cómo se pueden analizar en esta lección.

Ejemplos de defectos de nacimiento

Pero antes de hacer eso, es importante que le haga un cuadro de los defectos de nacimiento. Hasta ahora, solo conoce el término en sí, pero también deberíamos mirar algunos ejemplos famosos de defectos atribuidos al menos parcialmente a los genes.

Tales defectos de nacimiento incluyen:

• Defectos cardíacos, como defectos septales y ventriculares, que son como agujeros en el corazón. Estos pueden resultar en una falla del corazón si no se atienden. Imagínese tener una bomba de llantas con un agujero en la manguera, se cansaría de bombear muy rápido, y eso es lo que le pasa al corazón en estos casos con el tiempo. Otros defectos de nacimiento incluyen:
• Síndrome de Down
• Espina bífida
• Labio leporino o paladar hendido
• Y, lamentablemente, muchos más

Factores de riesgo y epidemiología

De hecho, miles de diferentes tipos de defectos congénitos se atribuyen total, o al menos parcialmente, a los genes. Pero más de la mitad de las veces, no sabemos qué causa un defecto congénito.

Aproximadamente ocho millones de niños en todo el mundo, lo que representa el seis por ciento de todos los nacimientos, nacen con defectos de nacimiento peligrosos cada año. Muchos de estos niños están discapacitados de por vida.

Y hay un montón de factores que influyen en el riesgo de tener un hijo con un defecto genético congénito u otro. En general, algunos defectos son más comunes que otros. Un agujero en el corazón, llamado defecto del tabique auriculoventricular, ocurre en aproximadamente uno de cada 2.100 nacimientos, mientras que la espina bífida ocurre una vez cada 2.800 nacimientos.

Además, algunas afecciones, como el síndrome de Down, pueden ser más o menos comunes dependiendo de ciertos factores. En promedio, el síndrome de Down ocurre en aproximadamente uno de cada 800 niños. Con el aumento de la edad materna, especialmente después de los 35 años, aumentan las posibilidades de que un niño nazca con síndrome de Down. Por ejemplo, la probabilidad de que un niño nazca con síndrome de Down en una mujer de 40 años es de uno en 100, pero es de uno en 12 si tiene 50 años.

La raza también juega un papel en los defectos de nacimiento genéticos. Los bebés nacidos de mujeres afroamericanas tienen más probabilidades de tener una afección cardíaca, compuesta por cuatro defectos diferentes a la vez, llamados tetralogía de fallot en comparación con las madres blancas no hispanas. Sin embargo, los niños nacidos de madres afroamericanas tienen una menor prevalencia de otros defectos, como el síndrome de Down o el paladar hendido, en comparación con las mujeres blancas no hispanas.

La socioeconomía también juega un papel crucial en la epidemiología y los factores de riesgo asociados con los defectos de nacimiento genéticos. La mayoría de los bebés con defectos de nacimiento genéticos nacen en países de ingresos bajos a medios.

Prueba de defectos de nacimiento

Algunos defectos congénitos se pueden evaluar antes o después del nacimiento de un niño utilizando numerosos medios diferentes, y nos centraremos en algunas de estas metodologías.

Una prueba de portador es una prueba que busca un gen que tiene una persona para un trastorno hereditario. Se puede realizar antes o durante el embarazo. Un portador es una persona que no presenta signos o síntomas de un trastorno genético pero que puede transmitirlo a sus hijos. Por lo tanto, una prueba de portador ayudará a informar a los padres de los riesgos que implica tener un bebé, en términos de las posibilidades de que el niño tenga una condición específica basada en la composición genética de los padres.

También se puede usar una prueba de detección , como análisis de sangre y ultrasonido. Una prueba de detección es una prueba que ayuda a determinar el riesgo de que un bebé tenga una afección genética de nacimiento como el síndrome de Down. Sin embargo, tal prueba no les dirá a los padres o médicos si el feto realmente tiene un trastorno con certeza.

Para eso, los médicos usan pruebas de diagnóstico , que son pruebas que pueden confirmar si un bebé tiene una condición genética o no. Estas pruebas incluyen:

• Muestreo de vellosidades coriónicas , una prueba que toma muestras de un trozo de placenta.
• Amniocentesis , una prueba que toma una muestra del líquido amniótico alrededor del feto.
• Cordocentesis , una prueba que toma una muestra de sangre de una vena en el cordón umbilical.

Para ayudarte a recordar qué pruebas muestran qué, ya sea sangre del cordón umbilical, líquido amniótico o placenta, debes saber que el sufijo -centesis implica una punción en algo, en nuestro caso para tomar una muestra de algo.

La amnio- significa líquido amniótico y el cordo- para el cordón, es decir, la sangre del cordón umbilical. De forma predeterminada, la muestra de vellosidades coriónicas debe proceder de la placenta.

Resumen de la lección

Un defecto de nacimiento es un problema que ocurre durante el desarrollo de un bebé dentro del útero de la madre y muchos de ellos son causados, al menos parcialmente, por genes.

Los ejemplos de defectos de nacimiento genéticos incluyen:

• Defectos cardíacos, como defectos septales y ventriculares, que son como agujeros en el corazón
• Síndrome de Down
• Espina bífida
• Labio leporino o paladar hendido

Todo, desde la raza hasta la edad de los padres y el nivel socioeconómico, influye en el desarrollo de defectos de nacimiento genéticos. Se pueden realizar pruebas para detectar algunos defectos de nacimiento genéticos.

Se puede realizar una prueba de portador , una prueba que busca un gen que una persona tiene para un trastorno hereditario, antes o durante el embarazo para evaluar las posibilidades de que un niño desarrolle un problema. Una prueba de detección , una prueba que ayuda a determinar el riesgo de que un bebé tenga una afección genética congénita, se puede usar para evaluar la probabilidad de que un niño tenga un defecto genético congénito, pero no confirmarlo completamente.

Para confirmar un trastorno, los médicos usan pruebas de diagnóstico , pruebas que pueden confirmar si un bebé tiene una condición genética o no. Estas pruebas incluyen:

• Muestreo de vellosidades coriónicas , una prueba que toma muestras de un trozo de placenta.
• Amniocentesis , una prueba que toma una muestra del líquido amniótico alrededor del feto.
• Cordocentesis , una prueba que toma una muestra de sangre de una vena en el cordón umbilical.

Los resultados del aprendizaje

Después de completar este video sobre los defectos genéticos congénitos, debería poder:

• Recuerde lo que es un defecto de nacimiento
• Enumere algunos ejemplos de defectos de nacimiento
• Analice algunos de los factores de riesgo involucrados en los defectos de nacimiento.
• Especificar los tipos de pruebas para detectar defectos de nacimiento que se pueden realizar antes o después del nacimiento de un bebé.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador