Enfermedades genéticas del corazón: diagnóstico y tratamiento

Publicado el 6 noviembre, 2020 por Rodrigo Ricardo

¿Qué son las enfermedades genéticas del corazón?

Cuando pensamos en una enfermedad cardíaca, generalmente nos imaginamos a los pacientes mayores, hombres, con sobrepeso o con otros factores de riesgo de enfermedad cardiovascular, como estar físicamente inactivo o ser fumador.

Pero, hoy, un paciente joven es llevado al departamento de emergencias. Tiene un paro cardíaco y se desmayó en medio de sus estudios en su habitación. Una mujer joven en su adolescencia y por lo demás sana está sufriendo un importante evento cardíaco. Esto es exactamente lo opuesto al estereotipo del paciente con enfermedad cardíaca. Que esta pasando?

Esta niña y otras sufren enfermedades cardíacas genéticas . Estas enfermedades ocurren debido a genes defectuosos, no al estilo de vida. Las mutaciones en su ADN impiden que el corazón funcione como debería, por lo que incluso si llevan una vida activa y saludable, estos pacientes aún corren el riesgo de sufrir una enfermedad cardíaca.

Síndrome de QT largo

El síndrome de QT largo implica un latido cardíaco irregular. Los problemas con las corrientes eléctricas en el corazón hacen que el corazón se detenga entre dos secciones del latido del corazón llamadas Q y T.


El intervalo QT es más largo durante el síndrome de QT largo
síndrome de QT largo

Diagnóstico

D’Ashante es un exitoso atleta de secundaria. Pero, recientemente, durante la práctica, se desmayó en el campo. En el departamento de emergencias, el médico solicita un electrocardiograma (ECG) , una prueba en la que los electrodos detectan los latidos del corazón. El médico quiere hacer esto en reposo, y también durante una prueba de esfuerzo , donde D’Ashante hará ejercicio mientras se controla su frecuencia cardíaca. También se le puede dar un monitor holter para controlar su frecuencia cardíaca en casa durante un período de dos días.


Se colocan electrodos en el pecho para que un ECG controle la frecuencia cardíaca.
ECG

Por lo general, si una persona tiene síndrome de QT prolongado, el latido de su corazón se verá irregular en un ECG. El intervalo entre dos puntos del latido cardíaco, Q y T, se alarga, lo que significa que el corazón se detiene donde no debería durante el latido cardíaco. Sin embargo, a veces esto no aparece en un ECG y el médico solicitará más pruebas.

En el caso de D’Ashante, el médico ordena una prueba de esfuerzo con medicamentos , donde a D’Ashante se le administra una sustancia química que hace que su corazón lata más rápido. Luego, el médico controla la frecuencia cardíaca. Por último, se pueden realizar pruebas genéticas para buscar la mutación que causa el síndrome de QT largo.

Tratamiento

El síndrome de QT largo puede causar muerte súbita, por lo que es importante el tratamiento inmediato. Primero, los pacientes pueden recibir medicamentos para ayudar a controlar su frecuencia cardíaca. Los betabloqueantes disminuyen la frecuencia cardíaca y se pueden usar junto con mexiletina en algunos pacientes. Si los pacientes tienen cierto tipo de síndrome de QT largo que involucra disfunción del potasio, también se les puede administrar espironolactona, un medicamento que ayuda al cuerpo a retener el potasio.

A veces, las personas con síndrome de QT largo pueden necesitar cirugía para ayudar a que su corazón produzca las corrientes eléctricas correctas. Algunos nervios del corazón se pueden extirpar quirúrgicamente, los cuales regulan los latidos del corazón. Se ha demostrado que esta cirugía reduce significativamente el riesgo de muerte súbita.

Pronóstico

Como todas las enfermedades cardíacas genéticas, el síndrome de QT largo es una enfermedad de por vida. Es posible que los pacientes deban evitar desencadenantes como ruidos fuertes que podrían hacer que el corazón lata más rápido y, por lo tanto, inducir una arritmia. También es posible que deban evitar el ejercicio intenso, que ejerce presión sobre el corazón. Cumplir con la medicación y buscar tratamiento en caso de una arritmia puede mejorar el riesgo de muerte súbita.

Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es una enfermedad cardíaca genética que implica un problema con las señales eléctricas, principalmente en el revestimiento del ventrículo derecho del corazón.

Diagnóstico

Anurak estaba trabajando en su computadora y de repente se desmayó. Sus compañeros de trabajo llamaron de inmediato al 911 y realizaron resucitación cardiopulmonar. Afortunadamente, Anurak fue revivido en el hospital. Se le administra un ECG, como D’Ashante, pero en este caso, los médicos usarán un ECG con un medicamento intravenoso que revela una anomalía específica del síndrome de Brugada.

Según el ECG, el médico sospecha que Anurak tiene síndrome de Brugada. Ordena otra prueba llamada prueba de electrofisiología (EP) . En esta prueba, los electrodos se pasan a través de un catéter a diferentes partes del corazón. Los electrodos miden el latido del corazón para que el médico pueda ver exactamente de qué parte del corazón proviene la arritmia.

Por último, el médico puede ordenar una prueba genética tanto para Anurak como para los miembros de su familia para identificar si están en riesgo. A menudo, el síndrome de Brugada no presenta síntomas y la muerte cardíaca súbita puede ocurrir sin previo aviso.

Tratamiento

El síndrome de Brugada casi siempre se trata con un desfibrilador automático implantable (ICD) implantado debajo de la piel. Este dispositivo monitorea los latidos del corazón del paciente y, cuando se detecta una arritmia, administra una descarga para reiniciar el corazón. Esto también se usa ocasionalmente como tratamiento para el síndrome de QT largo. Sin embargo, existen tratamientos más efectivos para el QT largo que tienen menos efectos secundarios que el ICD. No existen otros tratamientos para el síndrome de Brugada, por lo que los beneficios del ICD superan los riesgos.


Un ICD es el principal tratamiento para el síndrome de Brugada
ICD

Pronóstico

Anurak necesitará chequeos médicos frecuentes para controlar sus condiciones. Muchas personas no experimentan arritmias aunque tengan la mutación del síndrome de Brugada. Si ocurre un evento cardíaco, la implantación con un ICD puede reducir el riesgo de complicaciones adicionales.

Resumen de la lección

Las cardiopatías genéticas son afecciones que afectan al corazón debido a mutaciones en los genes. El síndrome de QT largo es causado por un segmento extralargo entre las fases Q y T que es un latido del corazón. Se diagnostica mediante un electrocardiograma (ECG) , en el que se colocan electrodos en el pecho para controlar la frecuencia cardíaca, una prueba de esfuerzo con medicamentos en la que se usa un medicamento para inducir una frecuencia cardíaca rápida o pruebas genéticas . El tratamiento incluye medicamentos para controlar la frecuencia cardíaca y, en algunos casos, puede ser necesaria una cirugía.

El síndrome de Brugada ocurre cuando el latido del corazón que se origina en el ventrículo derecho es demasiado rápido. Se diagnostica mediante un ECG de medicación o una prueba de electrofisiología (EP) , donde se colocan electrodos en diferentes partes del corazón. El tratamiento casi siempre implica un desfibrilador automático implantable (ICD) , que descarga el corazón en caso de arritmia; rara vez se puede administrar un medicamento preventivo.

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