Excepciones al surtido independiente: rasgos ligados al sexo y con limitaciones sexuales

Entonces, mientras Adrian ha estado realizando sus cruces de hámster volador, se ha dado cuenta de que algunos de los hámsters tienen cuernos y, desafortunadamente, siguen dándole cabezazos cuando no mira. Finalmente, se harta de ella y decide que va a crear una variedad experimental sin cuernos. Pero mientras mira a través de los hámsters, se da cuenta de que todos los machos de todas sus cepas, no importa qué fenotipo estaba estudiando, tienen cuernos y ninguna de las hembras tiene cuernos.

En sus experimentos anteriores con el color del pelaje y el tamaño de las orejas, todos los genotipos y fenotipos en esos casos estaban distribuidos uniformemente entre los sexos. Ahora se pregunta qué podría estar pasando con la bocina.

Determinación del sexo

Adrian está desconcertado, así que camina por el pasillo de nuevo para tener una conversación con su amigo, Ben, para tratar de averiguar qué podría estar pasando con este gen del cuerno. Ben le dice a Adrian que realmente hay que tener cuidado con las excepciones a las reglas científicas y que, como señaló anteriormente, hay muchas excepciones a las leyes de Mendel.

Ben explica que el sexo está determinado en muchos organismos por los cromosomas sexuales . El genotipo de los cromosomas sexuales determina el sexo de ese individuo. La forma en que los cromosomas sexuales determinan el sexo de un organismo varía de una especie a otra.

El sexo de los humanos está determinado por la presencia o ausencia de un cromosoma Y

En los seres humanos, la presencia o ausencia del cromosoma Y determina el sexo del individuo. Por ejemplo, un individuo XY es un hombre y un individuo XX es una mujer.

Si dibujamos un cuadrado de Punnett, podemos ver cómo la presencia o ausencia del cromosoma X determina los sexos. Si tenemos XX (madre) y XY (padre), podemos ver que obtendremos un 50% de individuos XX, que serán mujeres, y un 50% de individuos XY que serán hombres.

Es interesante notar que el padre es quien determina el sexo de los hijos. Los únicos cromosomas sexuales que la madre puede aportar son los X, de modo que si el niño obtiene una X o una Y del padre es lo que determina el sexo del niño.

Y probablemente hubiera ayudado un poco a Ana Bolena si hubieran sabido mucho más sobre la genética en su tiempo para poder evitar la ira de su esposo Enrique VIII de que no estaba produciendo un heredero varón al trono inglés.

Portadores y genes desfavorables

Dado que los machos solo tienen un cromosoma X, los cromosomas sexuales presentan una situación única en comparación con el resto de los cromosomas del genoma. Los cromosomas del genoma que no son cromosomas sexuales se denominan autosomas y, hasta ahora, solo hemos estado considerando genes que están en los autosomas.

En el caso de los autosomas, siempre hay dos copias del gen, una en cada uno de los dos homólogos. Y dado que hay dos copias, un alelo dominante puede enmascarar el fenotipo de un alelo recesivo. Ésta es una de las principales razones por las que las personas pueden ser portadoras de genes desfavorables.

Considere una enfermedad como la anemia de células falciformes . Es causado por la presencia de dos alelos recesivos. En esta enfermedad, los glóbulos rojos pueden adquirir forma de hoz y alojarse en pequeños vasos sanguíneos. Así que puedes imaginar que esto produce una gran cantidad de problemas para alguien que padece esta enfermedad. Examinemos un poco la genética de esta enfermedad.

Representemos el alelo de la enfermedad con una ‘sca’ minúscula, ya que es el alelo recesivo. Representemos el gen “normal”, o el gen que no es de la enfermedad, con una “SCA” en mayúsculas porque es el alelo dominante. Si tenemos un individuo que es ‘sca’ / ‘sca’, ese individuo exhibirá la enfermedad. Por el contrario, si tengo ‘SCA’ / ‘SCA’, ese individuo no presenta el fenotipo de enfermedad porque el alelo ‘SCA’ es el alelo que no es de enfermedad.

Curiosamente, sin embargo, el individuo que es heterocigoto para los dos alelos – ‘SCA’ / ‘sca’ – tampoco exhibe el fenotipo de la enfermedad porque el alelo dominante puede enmascarar el fenotipo del alelo recesivo. Nos referimos a esta persona como portadora porque esta persona no exhibe un fenotipo pero tiene la capacidad de transmitir ese fenotipo a su progenie.

Intentemos ahora aplicar este concepto de rasgos desventajosos recesivos a los cromosomas sexuales de los humanos.

Rasgos ligados al sexo

Dado que hay dos cromosomas X en una mujer, un fenotipo recesivo desventajoso puede enmascararse en un heterocigoto. Esto significa que es menos probable que los rasgos recesivos del cromosoma X se observen en una mujer.

Sin embargo, los hombres solo tienen un cromosoma X, lo que significa que lo que sea que esté en el cromosoma X se expresará porque es el único alelo que se puede expresar. Eso significa que los hombres tienen una mayor probabilidad de mostrar un rasgo recesivo ligado al cromosoma X porque no hay forma de enmascarar el fenotipo recesivo.

Un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X produce un rasgo ligado al sexo porque un rasgo recesivo se encontrará preferentemente en los hombres en comparación con las mujeres.

Un ejemplo clásico de un rasgo ligado al sexo es el daltonismo. El gen del daltonismo se encuentra en el cromosoma X, por lo que los hombres tienen más probabilidades de ser daltónicos que las mujeres.

Cuadrado de Punnett para el ejemplo de daltonismo

Ahora para entender cómo funciona esto un poco mejor, volvamos a nuestros cuadrados de Punnett . Si representamos el alelo de daltonismo como ‘cb’ y el alelo normal como ‘CB’, podemos rastrear los genotipos y fenotipos en nuestro cuadro de Punnett. Consideremos los hijos de una mujer que es heterocigota para el gen daltónico y un hombre que no es daltónico.

¿Cuántas niñas serán daltónicas? Si miramos nuestro cuadro de Punnett, podemos ver que ambas chicas tienen al menos un gran alelo ‘CB’. Así que ninguna de las hijas será daltónica porque cada una de ellas tiene al menos un gen de daltonismo bueno. Sin embargo, ¿cuántos de los niños serán daltónicos? Bueno, la mitad de los hijos serán daltónicos porque la mitad de ellos recibirá el alelo recesivo ‘cb’ de su madre. Por tanto, observe que los hijos de esta madre portadora tenían las mismas posibilidades de contraer el alelo de daltonismo; sin embargo, dado que las niñas tienen dos cromosomas X, una segunda buena copia del gen del daltonismo puede enmascarar ese fenotipo. Dado que los hijos tienen solo un cromosoma X, la mitad de los hijos terminan exhibiendo el fenotipo de daltonismo.

Rasgos de sexo limitado

Así que Adrian se apresura a regresar al laboratorio ahora con una nueva perspectiva sobre la herencia genética basada en cromosomas. Como nunca ve hembras con cuernos, especula que tal vez esto sea similar, pero no exactamente igual al ejemplo de daltonismo del que Ben le estaba hablando.

Dado que solo los machos tienen cuernos, él plantea la hipótesis de que quizás el gen esté en el cromosoma Y. Si el gen estuviera solo en el cromosoma Y, eso podría explicar por qué solo los hombres exhiben el rasgo. Tenga en cuenta que en el caso de un rasgo relacionado con el sexo, como el daltonismo, está vinculado a los hombres, pero no es exclusivo de los hombres. En este caso tenemos un rasgo que solo se expresa en uno de los sexos; este es un rasgo de sexo limitado . Sin embargo, tenga en cuenta que este es un ejemplo demasiado simplista en el que el gen limitado por sexo está en el cromosoma Y, pero los genes limitados por sexo generalmente se encuentran en un autosoma, solo se expresan en uno de los dos sexos.

Resumen de la lección

En resumen, hemos aprendido que los cromosomas sexuales son los cromosomas que determinan el sexo del organismo. Los autosomas son los cromosomas del genoma que no son cromosomas sexuales. Un portador es un individuo heterocigoto para un fenotipo recesivo. Un rasgo ligado al sexo es el fenotipo producido por un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X. Un rasgo de sexo limitado es un rasgo que solo se expresa en uno de los sexos.