Fibrosis quística: causa, progresión y tratamiento

Un lío pegajoso

Durante el verano, disfruto enganchar el resbalón y deslizamiento que tengo a la manguera, abrir el agua y luego divertirme. La razón por la que todo esto está bien y es excelente es porque el agua hace que sea más fácil para mi cuerpo deslizarse por el, bueno, ¡resbalar!

Pero imagínese si, en lugar de agua, el tobogán estuviera lleno de miel pegajosa y pegajosa. Puedo decirles con seguridad que yo, en lugar de resbalar, estaría derramando agua en un solo lugar en esos calurosos días de verano.

Lamentablemente, ciertos fluidos en su cuerpo también pueden transformarse en líos pegajosos y pegajosos que impiden el funcionamiento adecuado de los órganos, lo que resulta en la muerte de una persona. Aprenderemos sobre una enfermedad famosa que causa precisamente este problema.

¿Qué es la fibrosis quística?

Este problema se conoce como fibrosis quística . Esta es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta la función adecuada de las glándulas exocrinas, lo que resulta en una disfunción de múltiples órganos, incluidos los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos.

Las glándulas exocrinas son las glándulas de su cuerpo que excretan algo, como jugos digestivos, moco o sudor a través de un conducto hacia un entorno externo. Por ejemplo, el conducto pancreático sirve como conducto para que las enzimas digestivas pancreáticas se excreten desde el páncreas hacia el duodeno.

O como un ejemplo más familiar, sus glándulas sudoríparas son glándulas exocrinas porque secretan sudor al medio ambiente en lugar de verterlo en el torrente sanguíneo, que es lo que hacen las glándulas endocrinas con las hormonas que producen.

¿Por qué ocurre la fibrosis quística?

La fibrosis quística se produce como resultado de una mutación en el CFTR , o proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Esta proteína es en realidad un canal que transporta un ión llamado cloruro. Recordar que c transporte hloride es codificada por la C gen asociado con FTR c ystic la fibrosis, nota cómo los tres de ellos comienzan con la letra c , no para recordarle c hloride.

Cuando se trata de los pulmones, si ocurre una mutación en el gen CFTR, este canal no permite que el cloruro salga de las células que producen el moco en los pulmones. Esto, por extensión, hará que el sodio y el agua se muevan hacia estas células, reduciendo así la cantidad de agua en el moco. Esto hace que la mucosidad de los pulmones se vuelva más viscosa y pegajosa.

Piensa sobre esto. Estoy más que seguro de que en un momento derramaste un poco de café, té o jugo de fruta lleno de azúcar sobre una encimera. Si lo dejó allí el tiempo suficiente, el agua del líquido que bebió se evaporó lentamente. A medida que el agua desapareció, el líquido se volvió más viscoso y pegajoso. Esto es lo que les sucede a las secreciones de las glándulas exocrinas que no contienen suficiente agua.

El gran problema aquí es que este moco pegajoso obstruye las vías respiratorias, es difícil de expulsar y, por lo tanto, atrapa las bacterias en los pulmones. Esto causa infecciones persistentes o recurrentes, inflamación como resultado de una infección, destrucción de los pulmones como resultado de una inflamación prolongada o recurrente, enfermedad pulmonar obstructiva crónica y, finalmente, enfermedad pulmonar en etapa terminal como la principal causa de muerte en personas con fibrosis quística.

Signos clínicos, síntomas y diagnósticos

Además, estas infecciones pulmonares provocan que una persona tosa, tenga sibilancias y tenga dificultad para respirar.

Terriblemente, aquí no es donde termina esta condición. Además de causar una infección crónica de las vías respiratorias, las personas con fibrosis quística también pueden experimentar:

• Insuficiencia pancreática exocrina, que causa problemas para digerir los alimentos.
• Infertilidad, especialmente en hombres.
• Íleo meconial, que es el lugar donde las primeras heces de un recién nacido (llamadas meconio ) no pueden evacuarse debido a su pegajosidad, lo que crea un bloqueo en la porción del intestino delgado llamada íleon.

La fibrosis quística puede analizarse genéticamente en personas que estén pensando en tener hijos. Dado que se trata de un trastorno autosómico recesivo, esto significa que deben estar presentes dos copias defectuosas de un gen para que una persona tenga este trastorno. Una persona con una sola copia defectuosa de este gen se denomina portadora.

Lo que todo esto significa es que si tanto el padre como la madre son portadores de una copia del gen defectuoso, hay un 25% de posibilidades de que su hijo tenga fibrosis quística, un 50% de posibilidades de que sea portador y un 25% de posibilidades de que no tendrá una sola copia del gen mutado.

Otras pruebas para la fibrosis quística incluyen la detección del recién nacido que busca niveles elevados de tripsinógeno inmunorreactivo liberado por el páncreas, una prueba del sudor que revela niveles altos de cloruro en el sudor, además de buscar signos reveladores de íleo meconial, infecciones respiratorias y todos los Repasamos otros problemas asociados con la fibrosis quística.

Tratamientos para la fibrosis quística

No existe cura para esta terrible enfermedad, pero con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, una persona puede vivir muchas décadas a pesar de esta enfermedad.

El tratamiento de la fibrosis quística incluye broncodilatadores para ayudar a la persona a respirar, antibióticos para ayudar a eliminar las infecciones, terapia de reemplazo de enzimas como resultado de la disfunción pancreática y medicamentos que descomponen el moco espeso.

Otro componente importante del tratamiento incluye la percusión del tórax y la espalda para ayudar a aflojar y limpiar las secreciones de los pulmones. En casos graves, pueden ser necesarios trasplantes de pulmón.

Resumen de la lección

Esta lección discutió una condición conocida como fibrosis quística . Esta es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta la función adecuada de las glándulas exocrinas, lo que resulta en una disfunción de múltiples órganos, incluidos los pulmones, el páncreas, el hígado y los intestinos.

La fibrosis quística se produce como resultado de una mutación en el CFTR , o proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Un defecto en esta proteína hace que las secreciones exocrinas se vuelvan anormalmente viscosas y pegajosas, lo que resulta en una enfermedad pulmonar.

Pero desafortunadamente, la fibrosis quística causa muchos otros problemas, que incluyen:

• Insuficiencia pancreática exocrina
• Infertilidad, especialmente en hombres.
• Íleo meconial, que es el lugar donde las primeras heces de un recién nacido (llamadas meconio ) no pueden evacuarse debido a su pegajosidad, lo que crea un bloqueo en la porción del intestino delgado llamada íleon.

Las pruebas para esta afección incluyen una prueba de sudor, una prueba de detección del recién nacido que busca niveles elevados de tripsinógeno inmunorreactivo y mucho más.

Si bien no existe cura para la fibrosis quística, la terapia adecuada para cualquier problema asociado con esta afección puede llevar a una vida relativamente prolongada.

Los resultados del aprendizaje

Utilice el contenido de esta lección en video para:

• Proporcionar una descripción de la fibrosis quística.
• Comprender las razones por las que ocurre la afección.
• Conocer los signos y síntomas de la enfermedad y detallar los métodos de diagnóstico.
• Discutir las formas en que se puede tratar la fibrosis quística