¿Qué es el insomnio familiar fatal?
¿Alguna vez te has acostado para ir a la cama, pero el sueño no llega? Todos hemos experimentado algunas noches de insomnio y algunos de nosotros incluso sufrimos de insomnio, una condición caracterizada por la incapacidad para dormir. El insomnio puede ser frustrante, ya que la falta de sueño puede hacer que nos sintamos atontados, cansados, emocionales y olvidadizos.
Sin embargo, para algunos, el insomnio es un síntoma de una afección mucho más grave, el insomnio familiar fatal . Esta enfermedad se caracteriza por una neurodegeneración progresiva, lo que significa que las neuronas (células nerviosas) dejan de funcionar normalmente, lo que hace que el cerebro deje de funcionar con el tiempo.
La neurodegeneración está aislada en una parte específica del cerebro llamada tálamo . El tálamo es el centro de retransmisión del cerebro. Envía información a donde necesita ir y controla la homeostasis, o equilibrio, de funciones corporales importantes, como la frecuencia cardíaca, la respiración y la temperatura. El tálamo también juega un papel clave en la regulación de nuestro ciclo de sueño. Entonces, cuando el tálamo degenera en un insomnio familiar fatal, el ciclo sueño-vigilia se interrumpe y el cuerpo tiene dificultades para mantener la homeostasis.
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Síntomas
Los síntomas del insomnio familiar fatal comienzan en la mediana edad, generalmente entre los 32 y los 62 años de edad. Como su nombre lo indica, los primeros síntomas de la enfermedad pueden comenzar con un insomnio que empeora progresivamente. Una noche difícil para dormir puede convertirse en días sin dormir en el transcurso de unos meses. Sin embargo, el insomnio no es el primer síntoma en todos los pacientes. Algunos pueden presentar demencia progresiva, como pérdida de memoria, cambios de personalidad y alteraciones emocionales que empeoran con el tiempo.
Los pacientes con insomnio familiar fatal también pueden experimentar dificultades para regular su temperatura corporal, ya que esta es una función del tálamo. Los pacientes también pueden presentar falta de apetito, pérdida de peso y sudoración.
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A medida que pasan los meses, los pacientes experimentan demencia en toda regla, con pérdida de memoria e incluso la incapacidad de caminar, hablar o alimentarse por sí mismos. Los pacientes también exhiben a menudo una pérdida total de sueño, permaneciendo despiertos indefinidamente. Pueden entrar en una etapa borrosa de conciencia en la que realizan las rutinas diarias, sin estar realmente despiertos o dormidos, a diferencia del sueño profundo y reparador que tenemos por la noche.
Causas
Esta forma aterradora de demencia es causada por una mutación en nuestro ADN. La mayoría de los pacientes con insomnio familiar fatal heredan la mutación de sus padres, de ahí el nombre ‘familiar’. La mutación es dominante, lo que significa que una persona solo necesita una copia del gen para heredar la enfermedad, y tiene un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
La mutación ocurre en un punto del gen de una proteína llamada prión . Los priones se expresan en muchos tipos de tejidos, pero tienen una densidad especialmente alta en el tejido neural, como las neuronas y sus células de soporte.
Con la mutación, los priones no se ensamblan en su forma normal. Se pliegan incorrectamente y ya no pueden hacer su trabajo. Imagina armar una carpa. Cuando lo ensamblas correctamente, tienes un lindo refugio para dormir mientras acampas. Pero, si ha perdido una pieza o usa los postes incorrectos, su tienda no se abrirá correctamente y no podrá usarse.
Del mismo modo, las proteínas mal plegadas no pueden hacer su trabajo y solo sirven para causar problemas en la célula. En el caso de priones mal plegados, las proteínas se agrupan en el exterior de las neuronas y las células de soporte, provocando la muerte celular.
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En pacientes con insomnio familiar fatal, la muerte celular se localiza principalmente en el tálamo. Por lo tanto, todo lo que hace el tálamo para controlar el ciclo sueño-vigilia y ayudar al cuerpo a mantener la homeostasis se interrumpe. Esto resulta en cambios en la temperatura corporal, patrones de sueño, sudoración, presión arterial y disfunción ocular.
Aunque el tálamo es la parte principal del cerebro afectada durante el insomnio familiar fatal, las aceitunas inferiores también se ven afectadas. Esta parte del cerebro se encuentra en el bulbo raquídeo y es crucial para el control motor. Si las aceitunas inferiores están dañadas, una persona tendrá problemas para controlar su movimiento, lo que se observa en etapas posteriores de la enfermedad.
Aunque la mayoría de los casos de insomnio familiar fatal son hereditarios, rara vez una persona desarrolla un solo prión mal plegado sin la mutación, una forma llamada insomnio familiar fatal esporádico. Los priones tienen la capacidad única de infectar a otros priones normales y hacer que también se doblen mal. Los priones son la única proteína conocida que tiene esta propiedad infecciosa. Los casos de insomnio familiar fatal esporádico no son heredables y no pueden transmitirse de padres a hijos.
Tratamiento
Desafortunadamente, no existe cura para el insomnio familiar fatal, ni existen tratamientos para retrasar la progresión de la enfermedad. Los médicos se centran en tratar de aliviar los síntomas y mantener a los pacientes cómodos. La esperanza de vida después de la aparición de los síntomas es de unos pocos meses a unos años.
Actualmente, los científicos se están enfocando en un antibiótico llamado doxiciclina para la prevención del insomnio familiar fatal en pacientes portadores de la mutación genética. El fármaco ha demostrado tener efectos protectores en estudios experimentales y ha tenido efectos positivos en los resultados de dos pacientes con un trastorno similar llamado enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, que también resulta de priones mal plegados.
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La doxiciclina no tuvo efectos positivos en pacientes con insomnio familiar fatal ya progresivo, pero nuevos estudios están probando su uso como medicina preventiva. El estudio sigue a una familia a lo largo de varios períodos de dos años y se espera que concluya en 2023.
Resumen de la lección
El insomnio familiar fatal es una enfermedad priónica caracterizada por la neurodegeneración en el tálamo y las aceitunas inferiores del bulbo raquídeo. Debido a una mutación genética, las proteínas priónicas se pliegan incorrectamente y ya no pueden hacer su trabajo, provocando la muerte de las células neuronales. Los síntomas incluyen insomnio, demencia progresiva, falta de control muscular y problemas para regular la homeostasis corporal. No existen tratamientos ni cura para el insomnio familiar fatal, pero los médicos están trabajando para probar la doxiciclina como medicamento preventivo.
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