Mutación de inserción: enfermedades y ejemplos

¿Qué son las mutaciones?

Cualquier cambio permanente en una secuencia de ADN se llama mutación . El ADN se encuentra en todos los organismos y es la unidad hereditaria. Esto significa que las mutaciones a veces pueden transmitirse a la descendencia. Las mutaciones pueden ser beneficiosas, neutrales (sin efecto) o perjudiciales. Si bien hay muchos tipos diferentes de mutaciones, nos centraremos en un solo tipo llamado mutación de inserción.

¿Qué son las mutaciones de inserción?

Las mutaciones de inserción ocurren cuando se colocan nucleótidos adicionales en una secuencia de ADN, haciéndola más larga de lo que debería ser. Entonces, ¿qué son los nucleótidos ? Son las unidades repetidas de una secuencia de ADN. Hay cuatro nucleótidos y cada uno tiene una base nitrogenada diferente:

1. Timina (T)
2. Adenina (A)
3. Guanina (G)
4. Citosina (C)

Escribimos secuencias de ADN usando cadenas de estas cuatro bases. Digamos que una secuencia de ADN dice CAGC. Si se insertaba accidentalmente una T entre G y C cuando se estaba copiando esta secuencia, ahora se leería CAGTC. Se ha producido una mutación de inserción. Si esta mutación estaba en un gen , o en la parte de una secuencia de ADN que codifica una proteína, podría ser perjudicial y resultar en la producción de una proteína no funcional.

Las mutaciones de inserción pueden ser pequeñas, como en el ejemplo de CAGTC en el que solo se insertó un nucleótido, o pueden ser grandes, con muchos nucleótidos agregados. Si el número de bases insertadas no es un múltiplo de tres, entonces la mutación de inserción también se considera una mutación de desplazamiento de marco . Las mutaciones de desplazamiento de marco cambian todos los codones siguiendo la ubicación del cambio de ADN, en este caso una inserción. Un codón es una secuencia de 3 bases que codifica un aminoácido. Los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas y los cambios en la secuencia de aminoácidos pueden provocar proteínas que no funcionan correctamente.

Dos ejemplos de mutaciones de inserción; una es una mutación de desplazamiento de fotograma, la otra no lo es.

Además de las mutaciones de inserción de cambio de marco, las inserciones sin cambio de marco también pueden causar proteínas no funcionales. Las mutaciones de inserción sin desplazamiento de marco ocurren cuando se agregan tres bases (o múltiplos de tres) a una secuencia de ADN. Recuerde que los codones son secuencias de tres bases, por lo que una inserción de tres bases simplemente agrega otro codón completo a una secuencia de ADN. No hay desplazamiento y, por tanto, ningún efecto sobre los codones que siguen a la inserción.

Ejemplos de enfermedades causadas por mutaciones de inserción

Tener proteínas no funcionales significa que algo en el cuerpo no funciona correctamente. Esto puede provocar enfermedades. Veamos algunos ejemplos de enfermedades genéticas en humanos que son el resultado de mutaciones de inserción.

Resumen de la lección

Una mutación de inserción es un cambio permanente en una secuencia de ADN causado por la adición de nucleótidos. Si el número de nucleótidos insertados es un múltiplo de tres, entonces se trata de una mutación sin desplazamiento de marco . Sin embargo, si el número de nucleótidos insertados no es múltiplo de tres, entonces se trata de una mutación por desplazamiento de marco . Cualquier mutación de inserción que cause una proteína no funcional podría resultar en una enfermedad.

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Rodrigo Ricardo Editor y fundador