Problemas éticos relacionados con la enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Antes de profundizar en la gran cantidad de debates que giran en torno a la enfermedad de Huntington, tomemos un momento para definirla. La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético, cuyo inicio en la mediana edad resulta en una pérdida progresiva del control muscular y psiquiátrico, que finalmente conduce a la muerte. Las personas que viven con HD lo comparan con tener ELA, Parkinson y Alzheimer simultáneamente.

No existe cura para la EH. Lo máximo que pueden esperar los pacientes con EH es minimizar los síntomas y controlar la comodidad a medida que se acerca el final. Ante esta realidad, no es de extrañar que quienes están «en riesgo» de EH duden en hacerse la prueba.

Probar o no probar

Como se mencionó, la EH es una enfermedad hereditaria, específicamente es un trastorno autosómico dominante . Esto significa que una persona con EH tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de transmitir el gen mutado a su descendencia.

Digamos que Bob tiene una novia de la universidad y deciden casarse. Varios años después tienen una niña, a la que llaman Julie. Una década después, Bob desarrolla un mal funcionamiento del movimiento motor y pérdidas cognitivas. Bob es diagnosticado con EH. ¿Debería hacerse la prueba a Julie?

Muchos mantienen la decisión de hacerse una prueba predictiva , una prueba genética que predice un problema de salud futuro mientras la persona aún no presenta síntomas, es una decisión muy personal. Es posible que haya oído hablar del gen BRCA1, que aumenta el riesgo de cáncer de mama y de ovario de una mujer. Si se detecta el gen BRCA1, la mujer tiene un mayor riesgo (entre el 25 y el 85 por ciento) de desarrollar cáncer. La EH es un poco diferente en el sentido de que si se detecta el gen mutado, existe una probabilidad del 100 por ciento de desarrollar la enfermedad.

Julie se considera «en riesgo» de padecer EH porque su padre la tenía. Tiene un cincuenta por ciento de posibilidades de tener EH. Si se somete a la prueba y se descubre que tiene el gen, finalmente morirá de la misma manera que su padre.

En la EH, los hijos de un padre afectado tienen un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar la enfermedad.

Algunos argumentan que tal conocimiento puede causar más daño que bien. Otros dicen que le permitiría a una persona planificar de manera más eficaz con el tiempo restante. Cualquiera que sea el lado de la valla en el que se sientan los profesionales, todos están de acuerdo en que se deben realizar extensas evaluaciones psiquiátricas previas a las pruebas para establecer la capacidad del individuo para manejar los resultados, sean los que sean.

Derecho a reproducir

La EH se transmite a través de genes. No hay otra forma de contraer esta enfermedad. No puede contraerlo si alguien le estornuda o viaja a un lugar exótico. Por este motivo, algunos se han propuesto tomar medidas drásticas para erradicar la enfermedad. ¿Cómo es eso?

Negar a las personas con EH y a las que están «en riesgo» de tener EH el derecho a reproducirse. Afortunadamente, la popularidad de las limitaciones reproductivas obligatorias para las personas con EH se extinguió en el último siglo. En la actualidad, la elección de reproducirse sigue en manos del individuo, incluso si ese individuo tiene EH. Sin embargo, aquellos con HD y ‘en riesgo’ de HD luchan con la decisión de reproducirse.

Volvamos a Julie. Ella se convierte en una mujer exitosa, que opta por no hacerse la prueba de EH. Finalmente, conoce a un compañero y ambos, con pleno conocimiento de su historial médico, acuerdan tener un hijo. Diez meses después tienen hermosas gemelas. ¿Tiene Julie derecho a saber si estos bebés han heredado el gen de la EH? En la actualidad, está prohibido realizar pruebas de EH en un niño o adolescente, a menos que el niño muestre síntomas.

Puede parecer irrazonable que una madre no pueda conocer información sobre la salud de sus propios hijos, pero cuando los síntomas comiencen, el niño será un adulto autónomo. Por lo tanto, algunos argumentan que se debe involucrar solo a las personas que están directamente involucradas en el cuidado del individuo afectado, pero ¿dónde traza esa línea?

Divulgaciones de terceros

Por ejemplo, ¿una compañía de seguros tiene derecho a saber si su cliente tiene una enfermedad terminal, como la EH? Muchas compañías de seguros se abstienen de utilizar pruebas genéticas al formular planes; sin embargo, este no es siempre el caso, especialmente cuando se trata de HD.

Además, suponga que un niño ‘en riesgo’ de tener EH es colocado en un hogar de crianza. ¿Tienen esos cuidadores derecho a saber si el niño tiene el gen mutado? ¿Esa información afectará la atención que los tutores pueden brindar antes de que el niño se convierta legalmente en un adulto?

Los gemelos idénticos plantean un interesante dilema ético cuando se contempla la realización de pruebas predictivas para la EH.

Por último, está el caso único de los gemelos idénticos. Por última vez, volvamos a Julie y sus bebés gemelas. Los dos gemelos idénticos «en riesgo» de Julie difieren en cuanto a si deben someterse a la prueba del gen mutado de la EH. Uno de los gemelos teme el impacto en las tasas de seguros y las oportunidades profesionales y, de manera rotunda, no quiere ser evaluado. La otra gemela quiere estar preparada para el futuro, y conocer su estado de HD le permitirá planificar y posiblemente adoptar. Bueno, si un gemelo idéntico se hace la prueba, el otro también sabrá su estado. ¿Deben los deseos de un gemelo obstaculizar los del otro?

Resumen de la lección

En resumen, la enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético, comúnmente con inicio en la mediana edad, que resulta en la pérdida progresiva de funciones musculares y cognitivas. Si uno de los padres se ve afectado por la EH, existe un cincuenta por ciento de posibilidades de que el niño la tenga porque es un trastorno autosómico dominante .

Las pruebas predictivas o las pruebas genéticas que se realizan antes de que una persona muestre síntomas están disponibles para la EH. Si se encuentra el gen mutado, la persona tiene un cien por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad. Por esta razón, muchos ‘en riesgo’ de tener EH, optan por no hacerse la prueba. Temen el impacto en las carreras, las parejas de vida, las opciones reproductivas e incluso la cobertura del seguro. No hay respuestas claras para estas preguntas. Con suerte, en un futuro cercano, aquellos que sufren de EH se librarán de llevar esta pesada carga de elección al encontrar una cura.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador