¿Qué es el insomnio familiar fatal? – Definición, Etapas e Historia

Una condición rara

Stacey, una estudiante de pre-medicina, está estudiando los trastornos del sueño. Intrigada por su propio insomnio , que es la incapacidad de conciliar el sueño o permanecer dormida, investiga la afección para obtener más información al respecto. Durante su búsqueda, se topa con una condición especialmente rara conocida como insomnio familiar fatal y busca a su profesor para obtener más información.

¿Qué es el insomnio familiar fatal?

Cuando Stacey se acerca a su profesor, el Dr. Zui, sobre el insomnio familiar fatal (FFI), se da cuenta de su expresión sombría y cree que debe ser una condición grave. Caracterizado por una fuerte inclinación de insomnio, FFI es una condición familiar , lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de muchas generaciones. Esta enfermedad se considera una mutación genética, lo que hace que proteínas específicas en el cerebro se vuelvan defectuosas y no puedan funcionar.

El tálamo , ubicado en la parte central del cerebro, se ve muy afectado por la mutación, que altera la capacidad de una persona para sentir y percibir el mundo que la rodea. Cuando el tálamo se ve afectado por la mutación FFI, comienza a perder su capacidad para transmitir señales normales al resto del cerebro. Stacey se entristece al saber que la condición es fatal ; generalmente resulta en la muerte después de 12 a 18 meses de empeoramiento de los síntomas.

Progresión de la enfermedad

El tálamo está ubicado en el centro del cerebro.

La mutación de FFI es hereditaria, lo que significa que el gen se transporta dentro del cuerpo durante un período de tiempo antes de que se produzcan cambios en las proteínas y comiencen a desarrollarse los síntomas. Afectando generalmente a personas de mediana edad, los siguientes síntomas de la enfermedad ocurrirán en algún momento entre las edades de 18 y 60:

• Insomnio
• Ansiedad
• Estreñimiento
• Pérdida de peso por falta de apetito
• Problemas del sistema nervioso, como temperaturas corporales anormales, patrones de respiración anormales, presión arterial alta y sudoración excesiva
• Demencia , que incluye pérdida de memoria, cambios en la personalidad e incapacidad para resolver problemas.

A medida que avanza el tiempo, los síntomas de la enfermedad empeoran. El Dr. Zui explica que, por ejemplo, una persona con FFI que inicialmente experimentó insomnio durante uno o dos días al principio, ahora puede estar experimentando muchos días consecutivos sin dormir. Además del empeoramiento de los síntomas, pueden aparecer varios síntomas nuevos a medida que la afección comienza a afectar otras partes del cerebro:

• Ataxia o movimientos descoordinados
• Espasmos
• Incapacidad para hablar

Debido a la incapacidad del cuerpo humano para descansar y repararse, continúa experimentando una mayor degradación del sistema nervioso. El individuo que sufre de FFI probablemente no podrá dormir en absoluto hacia el final de la enfermedad, lo que lo llevará a un estado comatoso y a la muerte poco después.

Historia de la enfermedad

Aunque Stacey encuentra interesante la nueva información, comprende lo devastadora que debe ser la enfermedad. Se siente reconfortada por el hecho de que es especialmente raro, ya que los primeros registros de la enfermedad se remontan a una sola familia en Venecia, Italia, durante los siglos XVIII y XIX. El Dr. Zui explica que con los avances posteriores en la medicina y el uso de pruebas genéticas, ahora se ha identificado a decenas de familias como portadoras de FFI.

Aún así, no existe cura para la FFI, aunque las personas con la mutación genética pueden optar por no tener hijos para evitar que el gen continúe. La investigación científica continúa buscando un tratamiento eficaz para detener el curso progresivo de FFI.

Resumen de la lección

El insomnio familiar fatal (FFI) es una enfermedad genética especialmente rara en la que las proteínas del cerebro se vuelven defectuosas y disfuncionales durante la mediana edad. La progresión de FFI ocurre rápidamente, lo que resulta en la muerte dentro de los 12-18 meses posteriores al desarrollo de los síntomas iniciales. Además de síntomas como insomnio , demencia , ansiedad, pérdida de peso y estreñimiento, también aparecerán complicaciones con el sistema nervioso, ya que FFI afecta directamente al tálamo , una parte del cerebro responsable de la percepción y función sensorial. Los síntomas posteriores de FFI incluyen ataxia , espasmos y espasmos musculares e incapacidad para hablar. Aunque esta enfermedad es mortal, sigue siendo una condición muy rara que solo afecta a unas 30 familias en todo el mundo.

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Rodrigo Ricardo Editor y fundador