Rodrigo Ricardo

¿Qué son los genes? – Definición, tipos y función

Publicado el 12 septiembre, 2020

¿Qué es un gen?

¿Qué es esta cosa que puede influir tanto en nuestra esencia y en la de otros animales y plantas? De manera más simple, un gen es un área específica de ADN en un cromosoma que codifica la producción de ciertas proteínas que influyen en un rasgo particular (por ejemplo, el color del cabello). Sin embargo, para comprender qué es un gen, es necesario comprender la genética básica, incluido el ADN, los cromosomas y los rasgos. Para hacer eso, echaremos un vistazo a la historia de una niña llamada Emma.

Emma comenzó como una bebé sana y vibrante. Sin embargo, después de seis meses, comenzó a llorar inexplicablemente. Sus padres lo descartaron como un bebé siendo un bebé. Pero luego, ella comenzó a mostrar un tono amarillento. Sus manos y pies comenzaron a sentirse fríos. Lloraba cada vez más a menudo y con más intensidad. Sus padres empezaron a preocuparse; esto parecía mucho más que un bebé siendo un bebé. El pediatra de Emma realizó un simple análisis de sangre que confirmó que Emma padecía una enfermedad llamada anemia de células falciformes.

”¿¡¿Anemia falciforme?!? ¿Cómo nos deshacemos de él? ”, Preguntó su mamá.

“Lo siento”, dijo el médico. ” Esta es una enfermedad genética. No es causado por gérmenes. Solo podemos tratar los síntomas ”.

”¿Qué? ¿Por qué?”

“Porque el ADN de Emma le dice a cada una de sus células que produzcan una proteína que hace que sus glóbulos rojos no funcionen correctamente”.

“ ¡Bueno, arréglalo! ”

”Lo siento mucho. El ADN solo hace una cosa. Le dice a las células del cuerpo qué proteínas producir. Y en el caso de Emma, ​​esas instrucciones le dicen que produzca la proteína que causa la anemia de células falciformes. Y dado que cada una de sus células tiene estas instrucciones, no hay mucho que podamos cambiar ”.

Al observar la historia de Emma, ​​podemos comprender mejor qué son realmente los genes.

ADN y cromosomas

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es un compuesto químico que se encuentra en todas las células eucariotas que le dice a la maquinaria de la célula que produzca proteínas específicas. Tiene un “código” que se traduce en proteínas. Cada una de las células de Emma tiene exactamente el mismo ADN que cualquier otra célula.

Cada una de las células de Emma tiene largas hebras de ADN. La estructura por la que se organiza su ADN es un cromosoma . Los diferentes organismos tienen diferentes números de cromosomas. Por ejemplo, los seres humanos (incluida Emma) tienen 23 pares de cromosomas (cromosomas humanos número 1-23), mientras que las cebollas tienen ocho pares de cromosomas (cromosomas cebolla número 1-8). Emma obtuvo la mitad de cada par de cromosomas de su madre y la otra mitad de su padre. Los científicos han descubierto qué cromosomas codifican rasgos particulares. Es posible que haya adivinado que las áreas de los cromosomas que codifican proteínas que influyen en rasgos particulares son de lo que estamos hablando aquí: ¡genes!

Rasgo

Un rasgo es simplemente una característica de un organismo. Algunos de los rasgos de Emma son fácilmente identificables y completamente heredables (p. Ej., Color de cabello y anemia de células falciformes), mientras que algunos son sólo parcialmente heredables (p. Ej., Peso corporal o predilección por enfermedades cardíacas). Los genes de Emma son las secciones específicas de cromosomas específicos que determinan total o parcialmente los rasgos hereditarios de Emma al codificar la producción de aquellas proteínas que influyen en la expresión de sus rasgos.

Rasgos monogénicos y poligénicos

Se estima que los seres humanos tienen entre 20.000 y 25.000 genes en sus 23 pares de cromosomas. Curiosamente, menos del 2% del ADN de los cromosomas es parte de genes identificados. El Proyecto Genoma Humano es un intento de mapear esos genes para que se pueda comprender mejor su impacto.

El cromosoma 11 humano proporciona un buen ejemplo para describir la relación entre genes, rasgos y cromosomas. También es de donde proviene la anemia de células falciformes de Emma. Se estima que el cromosoma 11 humano contiene cerca de 1.500 genes, que codifican las proteínas que influyen en muchos rasgos diferentes, incluida la anemia de células falciformes y muchos de los genes del receptor olfativo (olfativo) en humanos.

La anemia de células falciformes es un ejemplo de un rasgo monogénico , un rasgo que está influenciado por un solo gen, el gen HBB (hemoglobina, beta) en el cromosoma 11. Este gen generalmente codifica la producción de la proteína beta-globina. Sin embargo, el gen HBB de Emma codifica la producción de una versión anormal de la beta-globina llamada hemoglobina S, la proteína que causa la anemia de células falciformes. Diferentes alelos (variantes) del gen HBB también pueden codificar la producción de otras proteínas que causan otros trastornos.

En contraste, los rasgos poligénicos están influenciados por múltiples genes que a menudo se encuentran en cromosomas completamente diferentes. Hay muchos rasgos poligénicos, y algunos ejemplos de estos en humanos incluyen la altura y el color de la piel.

Alelos y terapia génica

Es un nombre inapropiado decir: “Emma tiene el gen de la anemia falciforme”. Todas las personas tienen el área del cromosoma 11 (es decir, ‘el gen’) que codifica las proteínas que determinan si alguien tiene anemia falciforme o no. Sin embargo, los genes tienen diferentes variantes, llamadas alelos . Sería más exacto decir: “Emma tiene los alelos de la anemia de células falciformes”.

Un método potencialmente significativo para aprovechar la forma en que operan los genes, que codifican la producción de ciertas proteínas, es la terapia génica . En la terapia génica, los virus que normalmente hacen su trabajo sucio insertándose en la maquinaria del ADN de las células normales para secuestrar parte de la producción de proteína ‘normal’ de la célula, tienen el ADN del virus desagradable y se les inserta el ADN deseable (es decir, un alelo genético) . El virus con el ADN deseable se inyecta en las células diana, que el virus ahora deseable ‘secuestra’, induciendo la producción de proteínas deseables. La terapia genética está todavía en su infancia, pero se considera una terapia potencial para todo tipo de enfermedades y trastornos genéticos, incluidos los cánceres.

Resumen de la lección

Los genes son áreas específicas de ADN en un cromosoma que codifican cierta producción de proteínas que influye en rasgos particulares . Esas proteínas influyen en una gran cantidad de características de los organismos, desde su apariencia física hasta su susceptibilidad (o resistencia) a las enfermedades. Los seres humanos tienen al menos 20.000 genes conocidos, y la comprensión de los científicos sobre el mecanismo de funcionamiento está evolucionando a un ritmo rápido. Una de las formas en que los científicos están aprovechando su mayor conocimiento de los genes es mediante el uso de la terapia génica .

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