Trastornos y errores genéticos
Los trastornos genéticos son tipos de enfermedades que se producen como resultado de una anomalía en nuestro código genético, el código que nos hace quienes somos. Si está un poco mal o muy desordenado, entonces se producen errores en el tiempo de ejecución, lo que provoca una gran cantidad de problemas en una persona con los trastornos genéticos.
Esta lección le mostrará algunos trastornos genéticos muy conocidos, por qué ocurren y en qué resulta, en términos de errores en la función de nuestro cuerpo.
Fibrosis quística y anemia de células falciformes
Un trastorno genético muy conocido y comentado se conoce como fibrosis quística , una enfermedad genética que se produce como resultado de una mutación en el gen CFTR. Una mutación en este gen hace que las secreciones normalmente delgadas y acuosas en los pulmones y el páncreas se vuelvan muy espesas y pegajosas, como la melaza.
Esto hace que las vías respiratorias de los pulmones se obstruyan con moco anormal. El moco espeso provoca dificultad para respirar y predispone a la persona a infecciones bacterianas en los pulmones. Debido a que los conductos del páncreas, un órgano que produce los jugos digestivos, también están obstruidos, las personas sufren de desnutrición porque no pueden digerir y absorber adecuadamente sus alimentos.
La fibrosis quística es como tener las calles de la ciudad, como las vías respiratorias y los conductos de su cuerpo, repletas de melaza. Será muy difícil moverse a través de ellos, como también es difícil que el aire y los jugos digestivos se muevan por los pasillos obstruidos.
Otro trastorno genético muy famoso se llama enfermedad de células falciformes , y es un trastorno sanguíneo que produce glóbulos rojos de forma anormal. Normalmente, los glóbulos rojos, los tipos que transportan oxígeno por todo el cuerpo, tienen una bonita forma redonda. Pero en la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos se ven como una hoz, como una hoz y un martillo. O puede pensar que tienen forma de media luna.
Estos glóbulos rojos anormales no viven por mucho tiempo, alrededor de 10 a 20 días, a diferencia de los 120 días de un glóbulo rojo normal. Debido a que la cantidad de glóbulos rojos moribundos supera la cantidad que se puede producir, una persona se vuelve anémica o deficiente en glóbulos rojos. Esta es la razón por la que la anemia de células falciformes es solo un problema asociado con la enfermedad de células falciformes y conduce a una sensación de fatiga, ya que los tejidos de su cuerpo no reciben suficiente oxígeno que les da energía.
Solo piense en una célula falciforme como un camión que transporta bebidas energéticas y alimentos por todo el país. Si los camiones se averían días después de salir de una planta de ensamblaje, no habrá una cantidad suficiente de camiones que funcionen, y esto hace que haya menos camiones en la carretera, lo que significa que se entregan menos alimentos a las tiendas. Con la enfermedad de células falciformes, su cuerpo no se nutre de manera muy eficiente, y eso significa que tiene hambre con más frecuencia y, como resultado, se siente un poco cansado la mayor parte del tiempo.
Síndrome de Down, Tay Sachs y enfermedad de Huntington
Si bien la anemia de células falciformes implica una falta de algo, una falta de glóbulos rojos, algunos trastornos genéticos tienen demasiado de algo. Es decir, en el síndrome de Down, las personas nacen con una copia adicional del cromosoma 21 y, por lo tanto, tienen tres cromosomas, en lugar de dos.
El síndrome de Down es una afección que produce discapacidades mentales, cabeza pequeña, cuello corto y rasgos faciales aplanados. Aproximadamente la mitad de todas las personas que nacen con síndrome de Down también tienen un defecto cardíaco. Muchos otros están predispuestos a todo tipo de problemas, como una glándula tiroides hipoactiva y una enfermedad gastrointestinal.
Los niños que nacen con síndrome de Down suelen vivir más que los que nacen con otro terrible trastorno genético, conocido como enfermedad de Tay-Sachs . Este es un trastorno en el que un gen defectuoso en el cromosoma 15 provoca la destrucción de neuronas (o células nerviosas) en el cerebro y la médula espinal como resultado de la acumulación de sustancias grasas. Tal problema conducirá a músculos débiles, incapacidad para sentarse o gatear, convulsiones, pérdida de visión y audición, además de parálisis y muerte a los 4 o 5 años.
La destrucción de las células nerviosas es similar a que se destruyan por completo los circuitos eléctricos de su teléfono, refrigerador o automóvil. Ninguna de estas cosas puede funcionar sin todo ese cableado, y eso es similar a por qué el cuerpo de una persona se apaga de manera similar bajo la influencia de la enfermedad de Tay-Sachs.
Otro trastorno genético que afecta a las neuronas se llama enfermedad de Huntington , un trastorno que provoca la ruptura (o degeneración) de las células nerviosas del cerebro debido a una mutación en el gen HTT. A diferencia de la enfermedad de Tay-Sachs, que causa problemas en las primeras etapas de la vida, la enfermedad de Huntington generalmente causa síntomas alrededor de los 40 años. Las personas que tienen este problema tienen problemas para moverse debido a sacudidas involuntarias o rigidez muscular. También presentan trastornos cognitivos, como dificultad para planificar sus tareas o aprender nueva información. También pueden ocurrir problemas psiquiátricos, como depresión o trastorno obsesivo-compulsivo.
El cáncer como trastorno genético
Si bien muchos trastornos genéticos se heredan de uno de los padres, no todos tienen que serlo.
A veces, una persona nace bien, sin ninguna predisposición significativa a ninguna enfermedad. Pero con el tiempo, los factores del estilo de vida pueden dominar incluso algunos de los genes más fuertes que una persona puede tener y conducir al desarrollo de cáncer.
El cáncer se refiere al crecimiento anormal, la división e incluso la diseminación de las células por todo el cuerpo, debido a alteraciones o mutaciones en el ADN. Sí, en algunos casos raros, el cáncer se puede heredar. En otros casos, también existen predisposiciones genéticas a desarrollar cáncer potencialmente.
Sin embargo, en general, el cáncer puede desarrollarse sin los dos últimos factores. Por ejemplo, fumar, la exposición constante al sol, la exposición a diferentes medicamentos, toxinas e incluso virus pueden conducir a la formación de cáncer incluso en personas que no tienen ninguna predisposición manifiesta al desarrollo del cáncer en general.
Los factores de riesgo del cáncer que acabo de nombrar son como programadores informáticos malvados que piratean el código de su computadora, su ADN, cambian la secuencia del código de la computadora y miran con regocijo maligno cómo las ventanas emergentes se multiplican en masa en la pantalla de su computadora. Excepto en el caso del cáncer, son las células del cuerpo las que se multiplican en masa.
Resumen de la lección
Esta lección exploró algunos trastornos genéticos importantes y conocidos. Primero, echamos un vistazo a la fibrosis quística , una enfermedad genética que se produce como resultado de una mutación en el gen CFTR. La fibrosis quística provoca la acumulación de moco espeso y viscoso en muchos lugares, incluidos los pulmones y el páncreas.
Luego hablamos sobre la anemia de células falciformes , y es un trastorno sanguíneo que produce glóbulos rojos de forma anormal. La anemia de células falciformes incluye la anemia de células falciformes, una afección en la que no hay suficientes glóbulos rojos. Esto ocurre porque los glóbulos rojos de forma extraña mueren prematuramente, mucho más rápido de lo que pueden ser reemplazados.
Después de hablar sobre la anemia de células falciformes, pasamos a hablar sobre el síndrome de Down , que es una condición que resulta en discapacidades mentales, cabeza pequeña, cuello corto y rasgos faciales aplanados. Los niños que padecen síndrome de Down tienen rostros y cabezas con formas características, así como discapacidades intelectuales.
Otros niños pueden nacer con un trastorno genético muy mortal conocido como enfermedad de Tay-Sachs . Este es un trastorno en el que un gen defectuoso en el cromosoma 15 provoca la destrucción de neuronas (células nerviosas) en el cerebro y la médula espinal como resultado de la acumulación de sustancias grasas. Desafortunadamente, los niños que nacen con este trastorno genético generalmente no viven más allá de los 4 o 5 años.
Si bien los niños muy pequeños padecen la enfermedad de Tay-Sachs, generalmente son los adultos alrededor de los 40 años los que comienzan a tener los síntomas asociados con la enfermedad de Huntington , un trastorno que causa la ruptura (o degeneración) de las células nerviosas en el cerebro. debido a una mutación en el gen HTT. Esta enfermedad causa disfunción motora, cognitiva y psiquiátrica en los individuos afectados.
Por último, no olvide que el cáncer es una enfermedad genética, incluso si no es una forma hereditaria de cáncer, porque los cambios en la estructura genética celular, como resultado de fuerzas externas como la luz solar y los virus, pueden hacer que las células se multipliquen sin control. .
Los resultados del aprendizaje
Cuando termine esta lección, debería poder:
- Definir qué es un trastorno genético
- Identificar algunos de los trastornos genéticos conocidos.
- Reconocer algunos cánceres heredados como un trastorno genético
Continúa con:
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