Índice de concordancia: definición y cálculo

Definición de tasa de concordancia

¿Qué hace que algunas personas desarrollen enfermedades mentales como depresión, trastorno bipolar y esquizofrenia? ¿Es la naturaleza o la crianza? ¿Genes o medio ambiente? La respuesta resulta ser ambas. La mayoría, si no todas, las enfermedades mentales son causadas por una interacción de genes y medio ambiente. Dado que los genes y el medio ambiente son importantes, la pregunta ya no es “¿naturaleza o crianza?” sino más bien ‘¿cuál es la importancia relativa de la naturaleza y la crianza?’

La tasa de concordancia es un índice estadístico que los investigadores utilizan para determinar la influencia relativa de la naturaleza y la crianza. La palabra concordancia significa ‘estar de acuerdo’, por lo que la tasa de concordancia es la tasa de acuerdo. Formalmente, la tasa de concordancia es el porcentaje de casos en los que ambos miembros de una pareja tienen un atributo particular. En un estudio de la influencia relativa de los genes y el entorno en una enfermedad mental, por ejemplo, el atributo es la enfermedad mental particular, y los pares estudiados suelen ser gemelos.

Tasa de concordancia y estudios de gemelos

Los gemelos idénticos resultan cuando un solo óvulo fertilizado se divide en dos óvulos y cada óvulo se convierte en un embrión. Los gemelos fraternos resultan cuando se fertilizan dos óvulos separados y cada óvulo se convierte en un embrión. Dado que los gemelos idénticos son el resultado de un solo óvulo fertilizado, comparten el 100% de sus genes. En contraste, los gemelos fraternos comparten solo el 50% de sus genes en promedio. Los gemelos fraternos no son más similares genéticamente que los hermanos no gemelos.

Los gemelos fraternos que se crían juntos compartirán el mismo entorno y el 50% de sus genes en promedio. Los gemelos idénticos que se crían juntos compartirán el mismo entorno y el 100% de sus genes. Entonces, si los gemelos idénticos son más similares entre sí en un atributo dado, debe ser debido a su mayor similitud genética. Los genes, por lo tanto, deben desempeñar un papel en la determinación de ese atributo.

Cálculo de la tasa de concordancia por pares

A continuación, se muestra un ejemplo hipotético simple para mostrarle cómo se calculan y utilizan las tasas de concordancia. Supongamos que estamos interesados ​​en conocer la influencia relativa de los genes y el entorno en la causa de la enfermedad morbus. Esta es una enfermedad inventada, pero en este punto, queremos centrarnos en el razonamiento detrás de los estudios de tasa de concordancia en lugar de una enfermedad en particular.

Para nuestro estudio, reclutamos 100 pares de gemelos idénticos y 100 pares de gemelos fraternos. Elegimos los pares de gemelos para que al menos uno de cada par tenga la enfermedad morbus. Si solo un gemelo de una pareja tiene morbus, se dice que los gemelos son discordantes para morbus. Si ambos gemelos de un par tienen la enfermedad, se dice que son concordantes para morbus.

Esta tabla muestra el número de parejas concordantes y discordantes entre nuestros gemelos idénticos y fraternos.

Calcularemos dos tasas de concordancia: una para gemelos idénticos y otra para gemelos fraternos. Hay un par de formas de calcular la tasa de concordancia. La forma más sencilla, descrita aquí, se denomina tasa de concordancia por pares. La fórmula para la tasa de concordancia por pares es la siguiente:

Primero, calcularemos la tasa de concordancia por pares para gemelos idénticos. Introducimos en la ecuación el número de pares de gemelos idénticos concordantes (50) y el número de pares de gemelos idénticos discordantes (50). (Tenga en cuenta que C I se usa para indicar que es la tasa para gemelos idénticos).

A continuación, calcularemos la tasa de concordancia por pares para gemelos fraternos. Esta vez ponemos en nuestra ecuación el número de pares de gemelos fraternos concordantes (17) y el número de pares de gemelos fraternos discordantes (83). (C F se usa para indicar que es la tasa de gemelos fraternos).

Cómo interpretar las tasas de concordancia

La tasa de concordancia para gemelos idénticos (50%) es casi tres veces mayor que la tasa de concordancia para gemelos fraternos (17%). Pero, ¿qué nos dice eso? Debido a que los gemelos idénticos comparten más genes que los gemelos fraternos, llegamos a la conclusión de que la mayor concordancia de morbus entre los gemelos idénticos es el resultado de su mayor similitud genética. Por lo tanto, el morbus es causado en parte por factores genéticos. Sin embargo, no estamos diciendo que solo los factores genéticos causen morbus. Si los genes fueran la única causa de morbus, la tasa de concordancia entre gemelos idénticos sería del 100%, ya que los gemelos idénticos comparten el 100% de sus genes.

Entonces, alguna combinación de genes y medio ambiente causa morbus. Los individuos que heredan un gen o genes determinados están predispuestos a desarrollar morbus. Sin embargo, los individuos predispuestos solo desarrollarán morbus si están expuestos al tipo de entorno que desencadena la enfermedad. Es poco probable que las personas que nunca están expuestas a ese entorno desarrollen morbus incluso si han heredado el gen o los genes de la enfermedad.

Tasas de concordancia de enfermedades mentales

Con base en estudios de tasa de concordancia, los investigadores han concluido que los genes desempeñan un papel en enfermedades mentales como el trastorno bipolar, el autismo, la depresión mayor y la esquizofrenia. Por ejemplo, un estudio ampliamente divulgado realizado en Dinamarca encontró que la tasa de concordancia de gemelos idénticos para el trastorno bipolar era del 68%, mientras que la tasa de concordancia de los gemelos fraternos era solo del 8%.

El hecho de que la tasa de concordancia de los gemelos idénticos sea más de ocho veces la tasa de concordancia de los gemelos fraternos es una prueba del importante papel que desempeñan los genes en el trastorno bipolar. Sin embargo, el medio ambiente también debe jugar un papel, ya que la tasa de concordancia para gemelos idénticos es mucho menor al 100%.

Ahora que los investigadores saben que los genes desempeñan un papel en el trastorno bipolar, han comenzado a buscar los genes responsables. Una vez que se identifican los genes y se comprenden sus funciones, se pueden desarrollar terapias para apuntar a esos genes.

Resumen de la lección

La tasa de concordancia es el porcentaje de casos en los que ambos miembros de una pareja tienen un atributo particular. Esta medición se puede lograr mediante el uso de estudios de gemelos en los que un conjunto de gemelos se contará como discordante , si solo un gemelo de un par tiene la condición que se está midiendo, y otro conjunto de gemelos se contará como concordante si ambos gemelos en un par tiene la condición. La tasa de concordancia se puede calcular de varias formas, pero una forma común es observar la tasa de concordancia del par y, cuya fórmula es la siguiente:

Comparar fraterno , cuando se fertilizan dos óvulos separados y cada óvulo se convierte en un embrión, e idéntico , cuando un solo óvulo fertilizado se divide en dos óvulos y cada óvulo se convierte en un embrión, los gemelos también son útiles. Se ha encontrado que, en promedio, los gemelos fraternos comparten el mismo porcentaje de sus genes que los hermanos no gemelos, alrededor del 50%, mientras que los gemelos idénticos comparten el 100% de sus genes con su gemelo. Al comparar las tasas de concordancia de pares de gemelos idénticos y fraternos, podemos estimar la influencia relativa de los genes y el entorno en ese atributo. También se han realizado estudios de tasa de concordancia para comprender mejor las causas de las enfermedades mentales, lo que demuestra que la enfermedad mental es causada en gran parte por una interacción de genes y medio ambiente.