Definición
Una mutación suena como algo malo, ¿verdad? Bueno, excepto en los casos de ciertas películas y cómics, donde los mutantes obtienen poderes especiales. En cualquier caso, pensarías que una mutación tendría algún efecto en un organismo, ¿verdad? Sorprendentemente, esto no siempre es cierto.
Las mutaciones son cambios en una secuencia de ADN y pueden ocurrir debido a la radiación u otros tipos de daños en el ADN. Si se producen mutaciones en la parte de un gen que codifica una proteína (la región codificadora de un gen), pueden cambiar la secuencia de aminoácidos de esa proteína.
Pero no siempre; una mutación silenciosa es un tipo de mutación en la región codificante de un gen que en realidad no cambia la secuencia de aminoácidos de la proteína que se produce.
El dogma central de la biología molecular
Quizás ya conozca el dogma central de la biología molecular. Describe cómo se transporta la información genética desde la secuencia de ADN a la secuencia de aminoácidos de un producto proteico.
La secuencia de aminoácidos de una proteína es muy importante, porque dicta cómo la proteína se plegará en una estructura tridimensional. Las proteínas necesitan tener estructuras muy precisas para poder realizar sus funciones en la célula. Por tanto, los cambios en la secuencia de aminoácidos pueden dar lugar a proteínas no funcionales.
Cifrado simétrico: definición y ejemplo
El dogma central dice que el ADN se copia primero en ARN mensajero en un proceso llamado transcripción . Luego, durante la traducción , la secuencia de ARN mensajero se decodifica en la secuencia de aminoácidos de una proteína.
¿Cómo funciona esta decodificación?
El código genético
Los ARN mensajeros son «leídos» por el ribosoma y los ARN de transferencia se basan en conjuntos de tres nucleótidos llamados codones . Cada grupo posible de tres nucleótidos de ARN (A, G, C y U) tiene un significado durante la traducción. La mayoría de los codones dirigen la adición de un determinado aminoácido a la cadena, y algunos codones le dicen al ribosoma cuándo comenzar o dejar de traducir.
En esta tabla, puede ver lo que significa cada codón.
 |
Mutaciones puntuales
Una mutación puntual es un cambio en un nucleótido o par de bases de una secuencia de ADN. Un ejemplo sería si una C en el código de ADN se cambiara a una T.
Ejemplo de trabajo de investigación para composición universitaria II
Las mutaciones puntuales pueden ocurrir en cualquier lugar a lo largo de una secuencia de ADN, pero en esta lección nos centraremos en las mutaciones que ocurren en las regiones codificantes de los genes. Las mutaciones en la región codificante del ADN pueden afectar directamente a la secuencia de aminoácidos del producto proteico.
Hay unos pocos tipos de mutaciones puntuales, incluyendo mutaciones sin sentido , mutaciones sin sentido , mutaciones readthrough y mutaciones silenciosas .
Ejemplos y consecuencias
En esta lección, aprenderemos sobre las mutaciones silenciosas, que son mutaciones que no cambian la secuencia de aminoácidos del producto proteico.
En este diagrama, puede ver un ejemplo de diferentes tipos de mutaciones puntuales, incluida una mutación silenciosa.
 |
Primero, busque en ‘Sin mutación’. Como puede ver, la secuencia de ADN normal en este punto del gen es TTC. Esta secuencia se transcribiría a AAG en el ARN mensajero. AAG dirige la adición del aminoácido lisina a la proteína en crecimiento. Si no está convencido, vuelva a verificar utilizando la tabla de codones que revisamos anteriormente en la lección.
Primera ley de difusión de Fick: ecuación y ejemplo
Ahora, busque en ‘Mutación silenciosa’. Si ocurre una mutación puntual que cambia la secuencia de ADN de TTC a TTT, ¿qué sucede? TTT se transcribirá a AAA en la secuencia del ARN mensajero. Afortunadamente, AAA también codifica lisina, por lo que este cambio fue una mutación silenciosa. ¿Consíguelo?
Dado que las mutaciones silenciosas no cambian la secuencia de aminoácidos del producto proteico, no tienen consecuencias funcionales. Nunca sabrías si un organismo tiene una mutación silenciosa en un gen a menos que hayas secuenciado todo el gen. ¡Entonces, las mutaciones silenciosas no son gran cosa!
Resumen de la lección
El dogma central de la biología molecular describe cómo se transporta la información genética desde la secuencia de ADN a la secuencia de aminoácidos de un producto proteico. Las mutaciones son cambios en una secuencia de ADN y pueden ocurrir debido a la radiación u otros tipos de daños en el ADN. Una mutación puntual es un cambio en un nucleótido o par de bases de una secuencia de ADN. Una mutación silenciosa es una mutación puntual que no conduce a un cambio de aminoácidos en el producto proteico. Por tanto, la proteína resultante sigue siendo funcional y la mutación silenciosa suele pasar desapercibida.
Explora más sobre este tema
Selecciona un tema y sigue aprendiendo...
