Talasemia
¿Cuánto tiempo puede aguantar la respiración? Incluso con un poco de práctica, es posible que le resulte difícil contener la respiración durante más de un minuto. En ese momento, su cuerpo está buscando obtener más oxígeno y deshacerse del dióxido de carbono. El jadeo de aire que hace instintivamente después de contener la respiración no deja ninguna duda de que su cuerpo necesita hacer circular continuamente estos gases entre su cuerpo y sus pulmones.
Esta circulación es el trabajo de la hemoglobina, que es una proteína rica en hierro dentro de los glóbulos rojos. En una persona con talasemia , hay un problema con la hemoglobina. La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una producción anormal de hemoglobina.
Debido a que el trastorno produce menos hemoglobina y también puede involucrar menos glóbulos rojos, los síntomas de la talasemia son como los que esperaríamos ver en una persona con anemia, como fatiga, piel pálida, ictericia y crecimiento lento en los niños. En esta lección, veremos algunos de los aspectos importantes de la talasemia, incluidos los diferentes tipos y opciones de tratamiento.
Causa y alfa talasemias
La talasemia es un trastorno hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Es más probable que corra riesgo si es de ascendencia mediterránea, del Medio Oriente, asiática o africana.
Estas mutaciones genéticas interrumpen la producción de hemoglobina al cambiar la forma en que el cuerpo produce las cadenas de proteínas alfa y beta que forman las moléculas de hemoglobina. Estas cadenas de proteínas son tan importantes que los dos tipos principales de talasemia, alfa y beta, reciben sus nombres de las mutaciones que se encuentran en estas cadenas.
Además, vemos que cuanto más muta el gen, más graves son los síntomas. Comencemos examinando las alfa talasemias , que son trastornos sanguíneos que se desarrollan si uno o más de los cuatro genes de la cadena alfa faltan o están mutados. Entonces vemos que con las cadenas de proteínas alfa, hay cuatro genes involucrados. Obtienes dos de estos genes de tu madre y dos de tu padre. Cuanto más falten, más graves serán los síntomas, como si estuviera subiendo una escalera de gravedad.
Por ejemplo, si nace con un solo gen faltante, entonces está en el primer paso de la alfa talesemia, conocida como portador silencioso. Los portadores silenciosos tienen este pequeño defecto, pero no es suficiente para producir síntomas, por lo que sus síntomas son «silenciosos».
Si le faltan dos genes, entonces sus síntomas pasan al segundo paso y se dice que tiene una condición llamada alfa talasemia menor. Ser menor, como habrás adivinado, produce síntomas menores de anemia.
Si damos un paso más y nos faltan tres genes, entonces su anemia será de moderada a severa y tendrá algo llamado enfermedad de la hemoglobina H. La ‘H’ describe la hemoglobina anormal. Para ayudar a recordar que este nivel de alfa talasemia tiene síntomas muy notables, es posible que desee pensar en una persona con enfermedad de hemoglobina H con una letra escarlata ‘H’ alrededor del cuello, muy parecida a la letra escarlata ‘A’, que se hizo famoso en la novela de 1850 de Nathaniel Hawthorne.
El paso más alto sería una condición muy rara en la que faltan los cuatro genes. Esta condición se llama alfa talasemia mayor o hidropesía fetal. El término ‘fetalis’ se refiere a ‘feto’, y este hecho puede ayudarlo a recordar este término porque cuando faltan los cuatro genes involucrados en la fabricación de la cadena de la proteína alfa, los síntomas son demasiado graves para superarlos y el feto muere.
Beta talasemias
Con las beta talasemias , tenemos trastornos sanguíneos que se desarrollan si uno o ambos genes de la cadena beta están mutados. Entonces vemos que con las cadenas de proteínas beta, solo hay dos genes involucrados. Obtienes uno de cada padre. Por tanto, la escala de gravedad de la beta talasemia tiene solo dos escalones.
Si nace con un solo gen mutado, entonces se encuentra en el primer escalón de la beta talasemia, conocida como beta talasemia menor. Al igual que su contraparte, la alfa talasemia menor, esta afección produce síntomas menores de anemia.
Si tiene ambos genes mutados, se dice que tiene beta talasemia mayor. Esto también se llama anemia de Cooley, pero no hay nada de «bueno» en tener este trastorno genético porque es probable que desarrolle síntomas importantes de anemia.
Tratos
Entonces vemos que existen diversos grados de síntomas según el tipo de talasemia que presente. El tratamiento de la talasemia dependerá de la gravedad de los síntomas. Si tiene una forma leve de talasemia alfa o beta, es posible que no tenga síntomas notables y, por lo tanto, no necesite tratamiento.
Sin embargo, las condiciones de moderadas a graves requerirán transfusiones de sangre periódicas para mantener los niveles normales de hemoglobina. Es posible que estas transfusiones de sangre deban administrarse cada pocas semanas, y esto presenta un nuevo problema.
Mencionamos anteriormente en esta lección que la hemoglobina es una proteína rica en hierro. El cuerpo de un paciente que se somete a transfusiones de sangre con regularidad puede sobrecargarse fácilmente de hierro. El cuerpo no tiene una forma natural de excretar este exceso de hierro, y si se deja solo, se deposita en el cuerpo y daña los órganos.
Por lo tanto, un paciente que se somete a frecuentes transfusiones de sangre también necesitará una terapia de quelación de hierro, que elimina el exceso de hierro del cuerpo. Supongo que se podría decir que la «quelación» del hierro (pronunciada «clave-lación») es la «clave» para el éxito de las transfusiones de sangre.
No existe una cura real para la talasemia que no sea un trasplante de médula ósea. Esto puede curar la afección porque la médula ósea es el sitio donde se producen los glóbulos rojos; por lo tanto, un trasplante de médula ósea sana producirá células sanas. Sin embargo, esta cura está reservada solo para los casos más graves debido a que el procedimiento es muy riesgoso y es difícil encontrar un donante adecuado.
Resumen de la lección
Revisemos.
La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una producción anormal de hemoglobina. Específicamente, existen mutaciones genéticas que cambian la forma en que el cuerpo produce las cadenas de proteínas alfa y beta que componen la hemoglobina.
Las alfa talasemias son trastornos de la sangre que se desarrollan si uno o más de los cuatro genes de la cadena alfa faltan o están mutados. Cuanto más falten, más graves serán los síntomas. Con solo un gen que falta, usted es un portador silencioso sin síntomas. Si le faltan dos genes, tiene una afección llamada alfa talasemia menor, que produce síntomas menores de anemia. Si le faltan tres genes, tiene enfermedad de la hemoglobina H con síntomas de moderados a graves. Si faltan los cuatro genes, tiene alfa talasemia mayor o hidropesía fetal, donde los síntomas son tan graves que el feto no sobrevive.
Con las beta talasemias , tenemos trastornos sanguíneos que se desarrollan si uno o ambos genes de la cadena beta están mutados. Con solo un gen mutado, tiene beta talasemia menor y síntomas menores de anemia. Si tiene ambos genes mutados, entonces tiene beta talasemia mayor o anemia de Cooley, que produce síntomas importantes de anemia.
El tratamiento de la talasemia dependerá de la gravedad de los síntomas. Las formas leves pueden no requerir tratamiento. Las formas moderadas a graves requerirán transfusiones de sangre regulares para mantener los niveles normales de hemoglobina junto con la terapia de quelación del hierro, que elimina el exceso de hierro del cuerpo que se puede acumular a partir de las transfusiones frecuentes. El trasplante de médula ósea ofrece alguna esperanza de cura, pero este procedimiento es arriesgado y es un desafío encontrar un donante adecuado.
Los resultados del aprendizaje
El resultado final de completar esta lección podría ser su capacidad para:
- Describir los signos y síntomas de la talasemia.
- Explicar las características de las alfa talasemias y las beta talasemias.
- Repetir las opciones de tratamiento y los desafíos asociados con la talasemia.
- Mencione las poblaciones que están en mayor riesgo
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