Desordenes metabólicos
Los padres dan a sus hijos muchos regalos maravillosos. Proporcionan todas las necesidades básicas de la vida, como comida y refugio, así como algunos extras, como abrazos y besos. Sin embargo, a veces los padres transmiten cosas que los niños preferirían no recibir, como un gen defectuoso que provoca un trastorno metabólico.
Los trastornos metabólicos son enfermedades hereditarias que interfieren con la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas sustancias. Por ejemplo, es posible que al cuerpo le falte una enzima necesaria para descomponer ciertos aminoácidos. Debido a que no se pueden procesar, estas sustancias se acumulan en el cuerpo y causan daños. Muchas personas que nacen con un trastorno metabólico necesitan seguir una dieta especial que limite o evite las sustancias que no pueden metabolizar.
Existen diferentes tipos de trastornos metabólicos que afectan a diferentes nutrientes. Por ejemplo, el metabolismo del azúcar se ve afectado por la diabetes, que es un trastorno metabólico caracterizado por problemas con el metabolismo de la glucosa, y la galactosemia, que es un trastorno metabólico que afecta la forma en que se metaboliza la galactosa. Las grasas pueden ser un problema para algunas personas afectadas por un trastorno metabólico. Por ejemplo, la enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico caracterizado por problemas con el metabolismo de las grasas.
En esta lección, analizaremos de cerca dos trastornos metabólicos genéticos afectados por la dieta que involucran el metabolismo de los aminoácidos: la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con jarabe de arce. Ambos trastornos metabólicos son enfermedades genéticas hereditarias recesivas, lo que significa que dos copias del gen malo, una de mamá y otra de papá, deben transmitirse al niño para que se desarrolle la enfermedad.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria , o PKU para abreviar, es un trastorno genético en el que falta la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Se necesita PAH para degradar el aminoácido fenilalanina. El resultado es una acumulación de fenilalanina en la sangre y el cerebro. Si no se trata, esta acumulación tóxica puede dañar las células nerviosas y causar daño cerebral.
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Los problemas de PKU comienzan al nacer. Las personas que nacen con PKU deben evitar ingerir alimentos y componentes de alimentos que contengan fenilalanina. Este es un desafío porque el aminoácido es parte de la mayoría de los alimentos que contienen proteínas. Para complicar aún más las cosas, vemos que la fenilalanina es un aminoácido esencial, por lo que se requiere en pequeñas cantidades. Por lo tanto, las personas con esta afección deben beber fórmulas médicas especiales que se elaboran sintéticamente para proporcionar los nutrientes vitales.
Curiosamente, una persona con PKU también debe evitar los alimentos bajos en calorías y las bebidas dietéticas que contienen el edulcorante artificial aspartame. La fenilalanina es un componente del aspartamo, por lo que está prohibido para cualquier persona que padezca PKU. De hecho, puede encontrar advertencias en los alimentos que contienen aspartamo que alertan a los consumidores sobre la presencia de este ingrediente.
Enfermedad de la orina con jarabe de arce
La enfermedad de la orina con jarabe de arce , o MSUD para abreviar, es un trastorno genético raro en el que las enzimas necesarias para descomponer la leucina, isoleucina y valina faltan o están inactivas. La leucina, isoleucina y valina son aminoácidos de cadena ramificada. Entonces, aquí nuevamente, vemos que hay una enzima defectuosa que dificulta la descomposición de los aminoácidos. Como resultado, los aminoácidos se acumulan en el cuerpo y causan daño.
La enfermedad de la orina con jarabe de arce suena como un nombre divertido para un trastorno grave. En realidad, el nombre describe uno de los signos más distintivos de MSUD, que es un olor dulce a jarabe de arce en la orina. Otros síntomas incluyen pérdida de apetito e irritabilidad. Tenga en cuenta que esta condición está presente desde el nacimiento, por lo que los síntomas comienzan a aparecer en la infancia, lo que explica por qué la irritabilidad es uno de los síntomas.
Al igual que la PKU, la enfermedad se controla mediante una dieta especial. Una persona con MSUD debe limitar severamente las proteínas de la dieta y complementar su dieta con fórmulas médicas especiales que actúan como un sustituto de los nutrientes eliminados.
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Resumen de la lección
Revisemos. Los trastornos metabólicos son enfermedades hereditarias que interfieren con la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas sustancias. Muchas personas que nacen con un trastorno metabólico necesitan seguir una dieta especial que limite o evite la sustancia que no pueden metabolizar.
La fenilcetonuria , o PKU, es un trastorno genético en el que falta la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH). Las personas que nacen con PKU deben evitar ingerir alimentos y componentes de alimentos que contengan fenilalanina, incluida la mayoría de los alimentos que contienen proteínas y los elementos que contienen aspartamo.
La enfermedad de la orina con jarabe de arce , o MSUD, es un trastorno genético poco común en el que las enzimas necesarias para descomponer la leucina, la isoleucina y la valina faltan o están inactivas. Una persona con MSUD debe limitar severamente las proteínas de la dieta.
Los resultados del aprendizaje
Después de esta lección, tendrá la capacidad de:
- Definir trastorno metabólico
- Describir qué son la fenilcetonuria y la enfermedad de la orina con jarabe de arce.
- Explicar el tratamiento para ambas enfermedades.
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