¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob? – Definición, causa y transmisión

¿Qué es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob?

Imagina un cerebro sano. Es suave y rosado, repleto de millones de células cerebrales llamadas neuronas. Ahora, imagine el mismo cerebro pero con muchos agujeros diminutos, como una esponja. ¿Cómo crees que funcionarán los dos cerebros? Claramente, el cerebro esponjoso va a tener dificultades para realizar las funciones diarias. Desafortunadamente, esta descripción describe con precisión el cerebro de los pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob .

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es un tipo de enfermedad que afecta al cerebro. Pertenece a un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles. Estas enfermedades cerebrales reciben su nombre de la apariencia esponjosa de los cerebros infectados. Otras enfermedades de esta familia incluyen la encefalopatía espongiforme bovina o «enfermedad de las vacas locas», kuru, insomnio familiar fatal y enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker.

Durante la enfermedad, las proteínas disfuncionales se acumulan en el cerebro, provocando la muerte neuronal que resulta en la apariencia esponjosa del cerebro. Los síntomas parecen similares a los de otras formas de demencia, incluida la pérdida de memoria, el insomnio, la ansiedad y la depresión, los cambios de personalidad y, finalmente, el coma y la muerte a medida que avanza la enfermedad.

Una imagen de resonancia magnética de los agujeros producidos en el cerebro durante la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Este tipo de enfermedades son extremadamente raras. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob solo afecta a una de cada millón de personas. Debido a su rareza, los científicos todavía están estudiando las causas de esta misteriosa enfermedad. Hoy, exploraremos lo que los científicos saben actualmente sobre la causa y transmisión de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Causas

Nuestros cerebros están formados por millones de células llamadas neuronas . Las neuronas, como todas las células, están compuestas de proteínas que cumplen muchas funciones dentro de la célula. Cuando se producen proteínas, es necesario plegarlas en la forma correcta para que hagan su trabajo en la célula. El proceso es análogo a cómo se pueden comprar muebles para montar en casa. Antes de que pueda usar su nuevo escritorio, debe juntar las piezas en la forma correcta.

Pero imagínese si coloca dos de las patas en el lado equivocado del escritorio. ¿El escritorio encajaría como estaba planeado en su oficina? La respuesta es probablemente no. El escritorio ocuparía demasiado espacio, probablemente bloqueando una puerta o ventana. De manera similar, las proteínas mal plegadas pueden ser desastrosas para la célula.

Durante la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, las proteínas llamadas priones se pliegan mal. Los priones son proteínas normales dentro de las células, en particular las células del sistema nervioso como las neuronas y sus células de soporte. La función de los priones aún se desconoce en gran medida, pero los científicos han demostrado que desempeña un papel importante en el almacenamiento de la memoria, la regulación del sueño, la protección contra el estrés celular y el desarrollo del cerebro.

Este es el papel de los priones normalmente plegados. Sin embargo, durante la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, los priones se pliegan de forma anormal. La proteína recién formada ya no puede hacer su trabajo, como el escritorio que no se armó correctamente. Sin embargo, los priones son inusuales porque son «infecciosos». Los priones mal plegados entran en contacto con otros priones y también los hacen mal plegados. La colección de proteínas mal plegadas se acumula en el cerebro, causa la muerte neuronal y, por lo tanto, los agujeros que se observan en el cerebro de los pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Las proteínas priónicas teñidas de rojo se extienden por las neuronas

Este mecanismo es exclusivo de las encefalopatías espongiformes transmisibles. Normalmente, los agentes que pueden propagar enfermedades como esta son bacterias vivas, hongos o virus no vivos. Nunca antes se había encontrado una proteína capaz de propagar una infección.

Transmisión

Todos sabemos que los estornudos, la tos u otros fluidos corporales transmiten enfermedades como la gripe. Pero, ¿cómo contraen los pacientes algo como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob? Después de todo, los priones responsables están aislados en el cerebro. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es muy poco común y los científicos aún están aprendiendo cómo los pacientes la contraen. Sin embargo, parece haber tres vías principales de infección.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar

Como otras enfermedades, la genética juega un papel en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Alrededor del 10 al 15% de los pacientes con enfermedad de Creutzfeldt-Jakob tienen la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar , en la que la enfermedad se hereda. La causa de la enfermedad es una mutación en el cromosoma 20. La mutación es dominante, lo que significa que una persona solo necesita una copia de la mutación para heredar la enfermedad. Por lo tanto, tener un padre con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob aumenta la probabilidad de que sus hijos también contraigan la enfermedad al 50%. Dado que los síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no aparecen hasta más tarde en la vida, las personas con la mutación a menudo transmiten sin saberlo el gen defectuoso a su descendencia.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob adquirida

Al igual que otros agentes infecciosos, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob también se puede adquirir por exposición a proteínas contaminadas. Sin embargo, no se puede contraer la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob por compartir un cepillo de dientes o tocar una superficie contaminada. Los priones aberrantes deben estar expuestos al tejido cerebral para que se desarrolle la enfermedad. Este tipo de transmisión solo representa alrededor del 1% de los casos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Las dos formas más comunes de contraer la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob son mediante procedimientos médicos y consumiendo carne contaminada. La cirugía de cerebro o de córnea realizada con instrumentos esterilizados incorrectamente puede transmitir priones mal plegados. Las técnicas de esterilización tienen como objetivo matar bacterias y virus, no desnaturalizar proteínas como los priones, por lo que a veces puede ocurrir contaminación.

Aunque el riesgo de contraer encefalopatía espongiforme bovina por carne contaminada es bajo, se han informado varios casos. Durante el procesamiento, la carne de res puede entrar en contacto con el cerebro o la materia espinal. Si la materia neural contiene priones mal plegados, la enfermedad puede transmitirse al consumir la carne. Este modo de transmisión produce una variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob espontánea

A veces, sin embargo, los pacientes desarrollan la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob sin razón aparente. Esto se llama enfermedad de Creutzfeldt-Jakob espontánea . Ésta es la causa de la mayoría de los casos. En estos pacientes, los científicos piensan que puede haber una posible mutación que cambie uno o varios priones a la forma mal plegada. Estos priones luego infectan y cambian otros priones normales a la forma mal plegada.

Resumen de la lección

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob pertenece a un grupo de enfermedades clasificadas como encefalopatías espongiformes transmisibles causadas por priones mal plegados . Provoca demencia y finalmente coma y muerte. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede heredarse durante la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar o adquirirse a través de procedimientos quirúrgicos con instrumentos contaminados o comer carne de res infectada con proteínas mal plegadas en la materia cerebral. Sin embargo, algunos casos se consideran enfermedad de Creutzfeldt-Jakob espontánea y no tienen una causa aparente.

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Rodrigo Ricardo Editor y fundador