Cómo funcionan las pruebas genéticas prenatales y posnatales

Por qué son importantes las pruebas genéticas

La genética juega un papel muy importante en nuestra salud. Casi todas las enfermedades humanas tienen un componente genético. Hoy conocemos más de 6.000 trastornos genéticos conocidos que afectan a unos 12 millones de estadounidenses. Debido a que los genes son tan influyentes, es una buena idea conocerlos para que podamos comprender mejor cómo pueden afectar nuestra salud. Una de las formas en que podemos aprender acerca de los genes es mediante pruebas genéticas.

Una prueba genética es el análisis de ácido desoxirribonucleico (ADN), ácido ribonucleico (ARN), cromosomas y proteínas humanos. Las pruebas genéticas, también conocidas como cribado genético, se utilizan para detectar genotipos, mutaciones, fenotipos o cariotipos relacionados con enfermedades que pueden transmitirse de padres a hijos. Las pruebas genéticas examinan el ADN a nivel cromosómico para detectar material cromosómico adicional, ausente o mutado que puede causar enfermedades hereditarias. Estas pruebas son importantes para el diagnóstico, el tratamiento y otras decisiones clínicas.

En esta lección, exploraremos dos tipos de pruebas genéticas: pruebas genéticas prenatales y posnatales.

Pruebas genéticas prenatales

Las pruebas genéticas prenatales son pruebas que se realizan durante el embarazo para ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades o posibles enfermedades en el feto. La mayoría de las pruebas genéticas prenatales se completan extrayendo una muestra de sangre de la madre. Por ejemplo, la pantalla de triple marcador es un análisis de sangre que mide los niveles de alfa fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol no conjugado.

La AFP es producida por el saco vitelino fetal y el hígado fetal; una pequeña cantidad atraviesa la placenta y se encuentra en la sangre de la madre. Los niveles elevados de AFP están asociados con afecciones como la espina bífida y los niveles bajos están asociados con el síndrome de Down. La espina bífida ocurre cuando los huesos de la columna vertebral (vértebras) no se forman correctamente. El síndrome de Down puede causar retrasos en el crecimiento físico y discapacidad intelectual.

La HCG es una glicoproteína producida por la placenta. Normalmente se eleva en el momento de la implantación y desciende aproximadamente a las ocho semanas; vuelve a caer alrededor de las 12 semanas de gestación. Los niveles elevados de hCG están asociados con el síndrome de Down. La placenta también produce estriol no conjugado. Los niveles más bajos de estriol no conjugado se asocian comúnmente con el síndrome de Down.

A las mujeres que tienen resultados anormales con la pantalla de triple marcador a menudo se les recomienda que se realicen pruebas adicionales, como muestras de vellosidades coriónicas, amniocentesis o muestras de sangre umbilical percutánea, que requieren la extracción de una muestra de sangre del cordón umbilical.

La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es la prueba genética de las células que se convertirán en la placenta. Esta prueba se realiza durante los primeros tres meses del embarazo utilizando un catéter pequeño y flexible para extraer las células que se formarán en el tejido placentario (tejido de las vellosidades coriónicas). Estas células son genéticamente idénticas a las del bebé y contienen el mismo ADN y cromosomas. Las células se examinan para detectar trastornos genéticos como fibrosis quística (FQ) , síndrome de Down , Tay-Sachs y talasemia . La fibrosis quística es una enfermedad de las glándulas mucosas y sudoríparas. Tay-Sachs es una enfermedad del sistema nervioso y la talasemia es un trastorno de la sangre.

La amniocentesis es una prueba genética que implica el uso de una aguja para extraer líquido amniótico del útero. Esta prueba generalmente se realiza entre las 15 y 20 semanas de gestación, pero se puede realizar antes. El cariotipo fetal, el análisis de ADN y las pruebas bioquímicas se pueden realizar en las células obtenidas de la amniocentesis. Estas pruebas permitirán a los médicos y a los padres del bebé conocer las anomalías cromosómicas y el sexo del bebé.

Pruebas genéticas posnatales

Las pruebas genéticas posnatales son pruebas que se realizan en el bebé después del parto para permitir a los médicos diagnosticar enfermedades. Esta prueba es importante porque cada año en los EE. UU., 1 de cada 33 bebés nacerá con una anomalía cromosómica. Antes de ser dados de alta del hospital, los recién nacidos se someten a exámenes genéticos. Este examen, llamado examen del recién nacido , es una muestra de sangre del bebé que se usa para detectar anomalías genéticas específicas. Por ejemplo, esta prueba de detección prueba la fenilcetonuria (PKU), el hipotiroidismo congénito y otras afecciones médicas que se heredan genéticamente.

La PKU es el resultado de una deficiencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es responsable de descomponer las proteínas en nuestros alimentos. La PKU puede causar discapacidad intelectual, daño de órganos y problemas posturales. Los niños que nacen con PKU pueden llevar una vida normal y saludable, pero deben prestar mucha atención a su ingesta dietética de proteínas.

El hipotiroidismo congénito es una condición que resulta de una pérdida parcial o completa de la función tiroidea. Las condiciones como la PKU y el hipotiroidismo se descubren mejor temprano, por lo que se realizan pruebas en todos los bebés antes del alta del hospital.

Se pueden realizar pruebas genéticas (en bebés, niños o adultos) para determinar si existe un mayor riesgo de enfermedades como la fibrosis quística (FQ), la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Lou Gehrig y ciertos cánceres, incluidos los de mama y colon. y cáncer de ovario. Si bien estas pruebas genéticas están disponibles, no es práctico que todas las personas se realicen pruebas de detección de afecciones que son raras, tienen solo consecuencias menores para la salud o pueden no tener opciones de tratamiento efectivas. Las pruebas genéticas que se realizan con más frecuencia son las que se consideran más útiles. Estas pruebas detectan las enfermedades que son más comunes, tienen graves consecuencias para la salud si no se tratan o pueden tratarse eficazmente.

Resumen de la lección

Una prueba genética es el análisis de ácido desoxirribonucleico (ADN), ácido ribonucleico (ARN), cromosomas y proteínas humanos. Las pruebas genéticas, también conocidas como cribado genético, se utilizan para detectar genotipos, mutaciones, fenotipos o cariotipos relacionados con enfermedades que pueden transmitirse de padres a hijos. La mayoría de las pruebas genéticas, ya sean prenatales o posnatales, se realizan obteniendo una muestra de sangre. Estas pruebas son importantes para fines de diagnóstico, tratamiento y otras decisiones clínicas.

Las pruebas genéticas prenatales permiten a los médicos diagnosticar enfermedades en el feto durante el embarazo. Un ejemplo de prueba prenatal es la pantalla de marcador triple , que es un análisis de sangre que mide los niveles de alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol no conjugado. Puede identificar ciertas afecciones como el síndrome de Down y defectos del tubo neural como la espina bífida. Otro ejemplo es el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) , que es la prueba genética de las células que se convertirán en la placenta. Estas células se examinarán en busca de trastornos genéticos como fibrosis quística (FQ), síndrome de Down, Tay-Sachs y talasemia. Amniocentesises otra prueba genética que implica el uso de una aguja para extraer líquido amniótico del útero. Esta prueba permite a los médicos y a los padres del bebé conocer las anomalías cromosómicas y el sexo del bebé.

Las pruebas genéticas posnatales son pruebas que se realizan en el bebé después del parto para permitir a los médicos diagnosticar enfermedades. A todos los recién nacidos se les realizará una prueba genética llamada detección de recién nacidosrealizado antes de que sean dados de alta del hospital. Esta prueba es una muestra de sangre del bebé que se usa para detectar anomalías genéticas específicas. Examina la fenilcetonuria (PKU), el hipotiroidismo congénito y otras afecciones médicas que se heredan genéticamente. Las condiciones como la PKU y el hipotiroidismo se descubren mejor temprano, por lo que se realizan pruebas en todos los bebés antes del alta del hospital. Se pueden realizar pruebas genéticas (en bebés, niños o adultos) para determinar si existe un mayor riesgo de enfermedades como la fibrosis quística (FQ), la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Lou Gehrig y ciertos cánceres, incluidos los de mama y colon. y cáncer de ovario.

Los resultados del aprendizaje

Después de ver esta lección, debería poder:

• Definir que es una prueba genética
• Identificar algunos ejemplos comunes de pruebas genéticas prenatales y posnatales y cómo se administran.
• Describir ejemplos de enfermedades y anomalías que estas pruebas pueden identificar.