Anormalidades en el desarrollo humano
Quizás conoces a alguien que tiene síndrome de Down o hay un niño en tu vecindario que tiene distrofia muscular. Incluso podría tener un amigo que tenga fibrosis quística o anemia de células falciformes. Todos estos trastornos son anomalías en el desarrollo humano. ¿Por qué ocurren estas anomalías? ¿Simplemente nacieron así?
La respuesta simple a esta pregunta es sí. Todos estos trastornos se deben a algún tipo de anomalía cromosómica. Esto significa que son trastornos genéticos. Un trastorno genético es una afección causada por un gen defectuoso u otra anomalía cromosómica.
¿Cómo ocurren los trastornos genéticos?
Hay dos tipos de anomalías genéticas que pueden causar trastornos genéticos hereditarios: anomalías autosómicas y anomalías ligadas al sexo.
Hay 23 pares de cromosomas. Una anomalía es autosómica si se presenta en cualquiera de los primeros 22 pares de cromosomas. El par 23 de cromosomas son los cromosomas sexuales. Una anomalía se considera ligada al sexo si está asociada con este par cromosómico. Estas anomalías se deben a errores cromosómicos o mutaciones genéticas.
Los errores cromosómicos ocurren cuando falta material genético o está duplicado. Imagina que estás siguiendo una receta difícil. Si olvida agregar azúcar, se agrega demasiada sal o no sigue todos los pasos en el orden correcto, la receta no resultará de la manera prevista. Cuando se duplica material genético, hay muchos pasos complicados. A veces, un error durante este proceso da como resultado genes adicionales o material genético faltante. Estos errores son los que causan los defectos cromosómicos.
Una mutación es un cambio hereditario permanente en el código genético que puede ocurrir durante la mitosis o la meiosis. En los cómics, a menudo hay personajes principales con mutaciones genéticas que les otorgan poderes especiales, como la telepatía, la superfuerza o la capacidad de controlar el clima. Esto puede ser un poco descabellado en lo que respecta a la realidad, pero las mutaciones genéticas hacen cambios en nuestro código genético. Es posible que las mutaciones no nos den superpoderes, pero los cambios pueden tener un efecto observado y, a menudo, explican los trastornos genéticos.
Trastornos genéticos comunes
Si seguimos la lógica anterior, podemos tener cuatro categorías básicas de trastornos genéticos:
- Errores cromosómicos autosómicos
- Mutaciones cromosómicas autosómicas
- Errores cromosómicos ligados al sexo
- Mutaciones cromosómicas ligadas al sexo
Veamos algunos ejemplos de trastornos en estas categorías.
Un ejemplo de error cromosómico autosómico es el síndrome de Down. El síndrome de Down es un trastorno genético que causa retraso mental, retrasos en el desarrollo y problemas de salud. El síndrome de Down ocurre cuando una persona tiene material genético adicional en el cromosoma 21.
La fenilcetonuria (o PKU), la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes son ejemplos de mutaciones cromosómicas autosómicas.
La PKU es causada por una mutación en un gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer el aminoácido fenilalanina. Una acumulación de fenilalanina en el cuerpo puede causar una variedad de problemas de salud.
La fibrosis quística es causada por una mutación en un gen que resulta en cambios en una proteína que regula el movimiento de la sal dentro y fuera de las células, creando una acumulación de moco en el cuerpo. Este es un trastorno recesivo, lo que significa que un niño debe heredar la mutación de ambos padres para tener la enfermedad.
La enfermedad de Huntington es una mutación genética que provoca la degradación de las células nerviosas del cerebro. Este es un trastorno dominante, lo que significa que una persona solo debe heredar el gen defectuoso de uno de los padres para desarrollar el trastorno.
La enfermedad de Tay-Sachs es una mutación genética en el cromosoma 15 que afecta el sistema nervioso y da como resultado la destrucción de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Este es un trastorno recesivo, lo que significa que debe heredarse de ambos padres. En general, es muy raro, pero ocurre con más frecuencia en personas de ascendencia judía de Europa del Este.
La anemia de células falciformes es una mutación genética que altera la hemoglobina, lo que hace que las células sanguíneas tengan forma de hoz y transporten menos oxígeno. Este es un trastorno genético recesivo y debe heredarse de ambos padres para que una persona se vea afectada.
El síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter son ejemplos de errores cromosómicos ligados al sexo.
El síndrome de Turner es una condición genética que afecta solo a las mujeres y es causado por un cromosoma sexual X faltante o incompleto. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo.
El síndrome de Klinefelter es una condición genética que afecta a los hombres y es causada por una copia adicional del cromosoma sexual X. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, pero las copias adicionales del cromosoma X pueden interferir con el desarrollo sexual masculino y la fertilidad.
Un buen ejemplo de una mutación cromosómica ligada al sexo es la hemofilia. La hemofilia es un trastorno causado por una mutación en el cromosoma sexual X que provoca que la sangre no se coagule correctamente.
Resumen de la lección
Un trastorno genético es una afección causada por un gen defectuoso u otra anomalía cromosómica. Estas anomalías se deben a errores cromosómicos o mutaciones genéticas. Los errores cromosómicos ocurren cuando falta material genético o está duplicado. Una mutación es un cambio hereditario permanente en el código genético que puede ocurrir durante la mitosis o la meiosis.
Las anomalías genéticas también pueden ser autosómicas o estar ligadas al sexo. Esto nos deja con cuatro categorías básicas de trastornos genéticos:
- Errores cromosómicos autosómicos
- Mutaciones cromosómicas autosómicas
- Errores cromosómicos ligados al sexo
- Mutaciones cromosómicas ligadas al sexo
Los resultados del aprendizaje
Después de completar esta lección, debería poder:
- Definir anomalías genéticas
- Identificar las cuatro categorías de trastornos genéticos.
- Reconocer ejemplos de anomalías autosómicas o ligadas al sexo
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